Contenido
- ¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia muscular de Becker?
- ¿Cuáles son los factores de riesgo de la distrofia muscular de Becker?
- ¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?
- Tratamiento de la distrofia muscular de Becker
¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia muscular de Becker?
Los signos y síntomas de la distrofia muscular de Becker aparecen en pacientes durante la adolescencia o la edad adulta. Al igual que con la distrofia muscular de Duchenne más grave, el patrón de debilitamiento y atrofia muscular comúnmente comienza en las áreas de la cadera y la pelvis, y luego progresa hacia los muslos y los hombros.
A medida que los músculos se debilitan, los pacientes pueden notar cambios cuando participan en actividades físicas y deportivas. Esta debilidad puede provocar un cambio en la marcha. Las personas afectadas con distrofia muscular de Becker pueden comenzar a caminar, caminar de puntillas o empujar el abdomen hacia adelante al caminar para mantener el equilibrio y compensar la falta de fuerza en las caderas y piernas.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética causada por un gen en el cromosoma X que las madres portadoras del gen pueden transmitir a sus hijos.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?
Diagnosticar la distrofia muscular de Becker es complicado, ya que comparte muchos síntomas con otras afecciones, incluida la de Duchenne, la distrofia muscular de cinturas y la atrofia muscular espinal.
El desafío es determinar si la debilidad se origina en los músculos mismos o en las neuronas motoras (que se ramifican desde la médula espinal), que controlan estos músculos.
Un examen físico cuidadoso y un historial de signos y síntomas es el primer paso para que el médico pueda notar el patrón de progresión. Las pruebas de diagnóstico para la distrofia muscular de Becker incluyen:
Análisis de sangre: los análisis de sangre genéticos pueden revelar la mutación genética responsable de la distrofia muscular de Becker. También pueden medir la presencia de creatina quinasa, una enzima que se forma cuando el tejido muscular se descompone. Esta sustancia está elevada en distrofia muscular y afecciones inflamatorias.
Biopsia muscular: para aquellos niños que tienen evidencia clínica de distrofia muscular de Duchenne pero que no muestran una de las mutaciones comunes, se toma una pequeña muestra de tejido muscular y se examina bajo un microscopio para confirmar el diagnóstico.
Electromiograma: esta prueba verifica si la debilidad muscular es el resultado de la destrucción del tejido muscular en lugar de un daño a los nervios.
Electrocardiograma (ECG o EKG): prueba que registra la actividad eléctrica del corazón, un ECG muestra ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta daño al músculo cardíaco.
El corazón comprende principalmente músculos y, por lo tanto, se ve afectado por la distrofia muscular. La distrofia muscular de Becker puede provocar cardiomiopatía, un debilitamiento de los músculos del corazón que, si no se trata, puede provocar insuficiencia cardíaca y la necesidad de un trasplante.
Tratamiento de la distrofia muscular de Becker
En la actualidad, no existe una cura para la distrofia muscular de Becker. Un médico puede recetar medicamentos esteroides para ayudar a las personas a poder caminar el mayor tiempo posible.
El curso clínico de la distrofia muscular de Becker es variable. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas cuando llegan a los 30 años; otros pueden seguir caminando con o sin bastón durante muchos años.
Un equipo multidisciplinario de especialistas con experiencia en el tratamiento de la distrofia muscular de Becker puede ayudar a abordar los síntomas:
Los profesionales de la rehabilitación física y ocupacional pueden diseñar programas de ejercicios y enseñar actividades de estiramiento para minimizar las contracturas, que son articulaciones endurecidas o deformadas causadas por la contracción de músculos y tendones.
Los cirujanos ortopédicos con experiencia en distrofia muscular pueden tratar las contracturas y la escoliosis.
Los cardiólogos rastrean la función cardíaca del paciente con electrocardiogramas y ecocardiogramas.