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El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es una afección congénita que afecta el crecimiento, lo que significa que un niño tendrá la afección al nacer. Se conoce como síndrome de sobrecrecimiento y puede afectar varias partes del cuerpo. Los bebés afectados por BWS suelen ser mucho más grandes que otros niños de su edad.Como muchos síndromes médicos, existe un espectro de signos y síntomas que una persona puede tener, y la gravedad del síndrome puede variar de una persona a otra. Por ejemplo, aunque algunos niños pueden tener varios rasgos característicos de BWS, otros niños pueden demostrar solo uno o dos de los rasgos distintivos.
BWS fue mencionado por primera vez en la literatura médica en la década de 1960 por el Dr. J. Bruce Beckwith y el Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Los hallazgos iniciales de la afección mencionaron varias formas en que podría afectar al cuerpo. Sin embargo, a lo largo de los años, la comunidad médica ha reconocido que BWS puede involucrar a muchos sistemas del cuerpo y los pacientes también pueden mostrar una variedad de cualidades físicas.
Aproximadamente uno de cada 13,700 recién nacidos en todo el mundo es diagnosticado con BWS, según Genetics Home References, una rama de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Pero las estadísticas que calculan la prevalencia de BWS pueden no ser del todo precisas. Es posible que las personas que tienen casos menores de la afección nunca sean diagnosticadas. Además, BWS impacta tanto a hombres como a mujeres en el mismo grado.
Síntomas
BWS está asociado con una región en los cromosomas conocida como 11p. El crecimiento excesivo y otras características físicas pueden desarrollarse cuando ocurren variaciones genéticas en esa área. Debido a que existe una variedad de síntomas que pueden desarrollarse, se denomina espectro de sobrecrecimiento 11p.
Los niños con BWS pueden ser más grandes que otros niños de su edad, pero el crecimiento tiende a disminuir alrededor de los 8 años, y es probable que los adultos con BWS tengan una estatura promedio, según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD).
Hay dos síntomas potencialmente mortales asociados con BWS. Primero, los niños con BWS tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos, incluido un tipo raro de cáncer de riñón conocido como tumor de Wilms, cáncer de los tejidos musculares o cáncer de hígado. En segundo lugar, los bebés pueden desarrollar niveles bajos de azúcar en sangre prolongados o hipoglucemia debido a la presencia de demasiada insulina. La detección temprana de los signos y síntomas de BWS es clave para ayudar a las personas a llevar una vida normal. Los síntomas incluyen:
- Aumento anormal de la altura y el peso al nacer
- Crecimiento excesivo en un lado del cuerpo, conocido como hemihiperplasia
- Crecimiento excesivo de una parte del cuerpo.
- Lengua agrandada
- Hipoglucemia o niveles bajos de azúcar en sangre
- Hiperinsulinismo o demasiada insulina
- Anormalidades en la pared abdominal como una hernia u onfalocele (una afección en la que los intestinos y los órganos se encuentran fuera del abdomen)
- Grandes órganos abdominales como el riñón y el hígado
- Cambios renales
- Ranuras o hoyos distintivos en los lóbulos de las orejas o en el área detrás de las orejas
- Mayor riesgo de cáncer, especialmente en la infancia.
Causas
El BWS es causado por defectos en los genes del cromosoma 11. Sin embargo, los métodos por los cuales ocurre el defecto son complicados. Algunas ideas sobre las causas incluyen anomalías en la expresión genética, cambios en el ciclo de metilación, un desequilibrio de genes activos en el cromosoma 11, mutaciones genéticas y más. Aproximadamente el 10 por ciento de los casos de BWS se transmiten de padres a hijos.
Dado que los factores genéticos responsables del desarrollo de BWS pueden ser difíciles de entender, puede beneficiarse de buscar los servicios de un genetista para responder sus preguntas e inquietudes.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosDiagnóstico
Para diagnosticar BWS, su médico o equipo de atención médica buscará las características distintivas de la afección. A menudo, los recién nacidos tienen características notables asociadas con BWS, lo que le permite al médico hacer un diagnóstico clínico basado en los signos y síntomas identificables. Hallazgos como anomalías en la pared abdominal, un aumento anormal de la altura y el peso y un agrandamiento de la lengua son pistas que sugieren que el niño puede tener BWS.
Sin embargo, para confirmar un diagnóstico, es probable que el médico deba observar el historial médico del paciente, el perfil de síntomas, completar un examen físico y revisar los resultados de laboratorio correspondientes. Por lo general, el médico recomendará pruebas genéticas, que también pueden explicar la causa del BWS en el niño. Además, las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si el BWS se transmite a través de los miembros de la familia y cómo y si existe el riesgo de que otros niños hereden la afección.
En algunos casos, las pruebas se pueden realizar antes del nacimiento del niño. Un ejemplo de un método de prueba, que puede mostrar signos tempranos de BWS, es una ecografía durante el embarazo. Este método de obtención de imágenes puede mostrar características como órganos agrandados, tamaño fetal grande, placenta agrandada y más. Si los padres desean información más detallada, se encuentran disponibles pruebas prenatales adicionales.
Tratamiento
Generalmente, el tratamiento de BWS implica una combinación de manejo de síntomas, procedimientos quirúrgicos y permanecer atento a la posibilidad de formaciones tumorales. Las intervenciones incluyen:
- Monitorización del azúcar en sangre en lactantes con sospecha de BWS
- Tratamientos intravenosos u otros medicamentos cuando hay niveles bajos de azúcar en sangre
- Reparación quirúrgica de la pared abdominal.
- Cirugía para reducir el tamaño de la lengua si interfiere con la alimentación o la respiración
- Exámenes de rutina de tumores mediante análisis de sangre y ecografías del abdomen.
- Si hay tumores, su médico lo derivará a un oncólogo pediatra.
- Detección y tratamiento de la escoliosis cuando un niño tiene un crecimiento excesivo en un lado del cuerpo
- Derivación a los especialistas correspondientes cuando hay afectación de órganos adicionales (como riñones, hígado o páncreas)
- Intervenciones terapéuticas como terapia del habla, física u ocupacional si la fuerza, la movilidad, las actividades diarias o el habla se ven afectados
- Manejo de la hemihipertrofia con cirugía ortopédica
- Detección de problemas de desarrollo
Pronóstico
Los bebés con BWS tienen un mayor riesgo de mortalidad debido principalmente a complicaciones de prematuridad, hipoglucemia, macroglosia y tumores malignos. La buena noticia es que muchos niños con BWS crecen para tener una vida adulta sana, una esperanza de vida normal y pueden tener hijos sanos.
Aunque un niño con BWS puede tener características más grandes que sus compañeros, su tasa de crecimiento disminuye a medida que envejece, al igual que su riesgo de desarrollar cáncer. Durante sus años de preadolescencia y adolescencia, la tasa de crecimiento se normaliza.
Con el tiempo, muchas de las características físicas se volverán menos visibles, aunque puede haber algunas características que requieran intervenciones quirúrgicas para corregirlas.
Una palabra de Verywell
Aunque las perspectivas para los niños con BWS son buenas, como padre, es natural sentirse abrumado de vez en cuando. Afortunadamente, existen organizaciones, como Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International y Beckwith Wiedemann Support Group (Reino Unido), que brindan recursos y consejos a las personas que se enfrentan a esta afección médica.
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