Contenido
- ¿Qué es la beta talasemia?
- ¿Qué causa la beta talasemia?
- ¿Quién está en riesgo de tener beta talasemia?
- ¿Cuáles son los síntomas de la beta talasemia?
- ¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?
- ¿Cómo se trata la beta talasemia?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la beta talasemia?
- Viviendo con beta talasemia
- Puntos clave sobre la beta talasemia
¿Qué es la beta talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre que se hereda. Esto significa que se transmite de uno o ambos padres a través de sus genes. Cuando tiene talasemia, su cuerpo produce menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos. Transporta oxígeno a todas las partes del cuerpo.
Hay dos tipos principales de talasemia: alfa y beta. Se ven afectados diferentes genes para cada tipo.
La talasemia puede causar anemia leve o grave. La anemia ocurre cuando su cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos o hemoglobina. La gravedad y el tipo de anemia dependen de la cantidad de genes afectados.
¿Qué causa la beta talasemia?
La beta talasemia es causada por genes dañados o faltantes. Están involucrados dos genes específicos. Hay varios tipos de este trastorno:
Beta talasemia mayor (anemia de Cooley). Hay dos genes dañados. Ésta es la forma más grave de este trastorno. Las personas con esta afección necesitarán transfusiones de sangre frecuentes. Es posible que no tengan una vida útil normal.
Beta talasemia menor o rasgo de talasemia. Solo un gen está dañado. Esto provoca una anemia menos grave. Las personas con este tipo tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos. Si el otro padre no se ve afectado, sus hijos también tendrán esta forma del trastorno. Este tipo se divide además en:
Mínimos de talasemia: Hay pocos o ningún síntoma.
Talasemia intermedia: Esto causa anemia de moderada a grave.
A muchas personas con este trastorno se les administra por error reemplazo de hierro. Esto sucede cuando se cree que la falta de hierro causa su anemia. Demasiado hierro puede ser dañino. Por eso es importante obtener el diagnóstico correcto. Es posible que deba consultar a un especialista en trastornos sanguíneos, llamado hematólogo.
¿Quién está en riesgo de tener beta talasemia?
La beta talasemia es una enfermedad genética heredada de uno o ambos padres. El único factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la beta talasemia?
Diferentes personas tendrán diferentes síntomas, según el tipo de trastorno hereditario.
Beta talasemia mayor: Este es el tipo más grave de este trastorno. Los niños que nacen con este tipo tendrán síntomas temprano en la vida que incluyen:
Piel pálida
Exigente
Tener poco apetito
Tener muchas infecciones
Con el tiempo, aparecerán más síntomas, que incluyen:
Crecimiento lento
Inflamación del vientre (abdominal)
Piel amarillenta (ictericia)
Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón se agrandan. Los huesos también pueden volverse delgados, quebradizos y deformados.
Las personas con esta afección necesitarán transfusiones de sangre frecuentes y es posible que no tengan una vida útil normal. El hierro se acumula en el corazón y otros órganos a partir de las transfusiones de sangre. Esto puede causar insuficiencia cardíaca en la adolescencia o en los 20 años.
Mínimos de talasemia: Este tipo a menudo no causa síntomas.
Talasemia intermedia: Este tipo puede causar síntomas de anemia de moderada a grave, que incluyen:
Cansancio extremo (fatiga)
Piel pálida
Crecimiento lento o retrasado
Huesos débiles
Bazo agrandado
¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?
La beta talasemia se encuentra con mayor frecuencia en personas de origen griego, italiano, africano o asiático. El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los 6 y los 12 años.
Estas pruebas pueden indicar si usted es portador y pueden transmitir el trastorno a sus hijos:
Conteo sanguíneo completo (CBC): Esta prueba verifica el tamaño, la cantidad y la madurez de diferentes células sanguíneas en un volumen determinado de sangre.
Electroforesis de hemoglobina con cuantificación de hemoglobina F y A2: Una prueba de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina.
Todos estos estudios se pueden realizar a partir de una sola muestra de sangre. En una mujer embarazada, el bebé se diagnostica mediante CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o amniocentesis.
¿Cómo se trata la beta talasemia?
Su proveedor de atención médica determinará el mejor tratamiento basándose en:
Su edad, estado general de salud e historial médico
Que enfermo estas
Qué tan bien puede manejar ciertos medicamentos, procedimientos o terapias
Cuánto tiempo se espera que dure la condición
Tu opinión o preferencia
El tratamiento puede incluir:
Transfusiones de sangre regulares
Medicamentos para reducir el exceso de hierro de su cuerpo (llamado terapia de quelación del hierro)
Cirugía para extirpar el bazo, si es necesario
Ácido fólico diario
Cirugía para extirpar la vesícula biliar
Controles regulares del funcionamiento del corazón y el hígado
Pruebas genéticas
Transplante de médula osea
Nota: No tome ningún suplemento de hierro.
¿Cuáles son las complicaciones de la beta talasemia?
Las complicaciones de la beta talasemia varían según el tipo:
Mínimos de talasemia es leve y no causa problemas. Pero serás portador del trastorno.
Talasemia intermedia puede causar problemas según la gravedad de la anemia. Estos problemas incluyen retraso en el crecimiento, huesos débiles y agrandamiento del bazo.
Beta talasemia mayor causa problemas importantes y puede provocar una muerte prematura. Las complicaciones pueden incluir retraso en el crecimiento, problemas óseos que causan cambios faciales, problemas de hígado y vesícula biliar, agrandamiento del bazo, agrandamiento de los riñones, diabetes, hipotiroidismo y problemas cardíacos.
Viviendo con beta talasemia
Si tiene beta talasemia mayor o intermedia, vivir con el trastorno puede ser un desafío. Trabaje con su proveedor de atención médica para elaborar un plan de tratamiento que incluya transfusiones de sangre. Su plan también puede incluir un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de su cuerpo (terapia de quelación del hierro). También se le realizarán análisis de sangre y exámenes físicos con regularidad. Es importante evitar infecciones. Lávese las manos con frecuencia y evite a otras personas enfermas. También puede necesitar apoyo emocional. Hable con su proveedor. Él o ella pueden ayudarlo a encontrar apoyo.
Puntos clave sobre la beta talasemia
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Hace que el cuerpo produzca menos hemoglobina.
Hay varios tipos de beta talasemia.
Diferentes personas tendrán diferentes síntomas, según el tipo de beta talasemia heredada.
El tratamiento de la beta talasemia puede incluir medicamentos y transfusiones de sangre periódicas.
Trabaje con su proveedor de atención médica para mantenerse saludable y reducir las complicaciones de la enfermedad.