Más allá de BRCA: hágase pruebas de detección de estas mutaciones genéticas adicionales

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Autor: Gregory Harris
Fecha De Creación: 13 Abril 2021
Fecha De Actualización: 18 Noviembre 2024
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Más allá de BRCA: hágase pruebas de detección de estas mutaciones genéticas adicionales - Salud
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Pregunte al experto

Expertos destacados:

  • David Michael Euhus, M.D.

¿Usted o un miembro de su familia se han sometido a pruebas de detección de mutaciones del gen BRCA y han resultado negativos? Si aún sospecha de una conexión familiar debido a un historial de cáncer de mama u otros cánceres, o una aparición de cáncer de mama antes de los 50 años, existen razones para continuar buscando respuestas.

"Se sabe que el diez por ciento de todos los cánceres de mama son hereditarios", dice David Euhus, director de cirugía de mama en Johns Hopkins. "Pero también sabemos por estudios de gemelos idénticos que hasta el 25 por ciento tiene algún componente familiar". Eso significa que un 15 por ciento adicional de todos los cánceres de mama pueden ser hereditarios, pero aún no conocemos las mutaciones genéticas involucradas.


La mayoría de los cánceres de mama hereditarios que reconocemos actualmente son causados ​​por una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Estos genes normalmente ayudan a suprimir el crecimiento tumoral, pero cuando ciertas partes de la secuencia genética son incorrectas, es más probable que se formen tumores.

Pero en los últimos años, se han identificado algunas mutaciones genéticas nuevas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama. Con el asesoramiento genético adecuado, es posible que ahora pueda obtener respuestas que no estaban disponibles hace unos años.

“Cada familia es diferente”, dice Euhus. "Cada uno tiene un impacto único de otros genes". Eso significa que una mutación genética conocida por aumentar la probabilidad de cáncer de mama podría no ser motivo de preocupación a menos que haya otro conjunto de mutaciones en otro conjunto de genes, lo que significa que las mutaciones que se enumeran a continuación son solo una parte del panorama.

Euhus analiza toda la historia familiar y, en ocasiones, determinadas características físicas. Describe algunas de las mutaciones más comunes, con una gran advertencia. “Cada uno de estos es solo una fracción del porcentaje del total de cánceres de mama”, dice. Aún así, si el cáncer es hereditario, puede ser útil buscar una pista genética. Algunas mutaciones genéticas adicionales que pueden contribuir al riesgo de cáncer incluyen:


  • CHEK2: Ésta es una de las causas del síndrome de Li-Fraumeni, que conlleva un riesgo ligeramente mayor de cáncer de mama, generalmente receptor positivo de estrógeno o progesterona. Puede haber casos de cáncer de tiroides, riñón, colorrectal o de próstata en la familia.
  • PALB2: Esto a veces se conoce como BRCA3. No existe una asociación fuerte con el cáncer de ovario, aunque, por lo demás, los antecedentes familiares parecen muy similares a los de la mutación BRCA2. Las personas con mutaciones BRCA2 o PALB2 pueden tener un mayor riesgo de ciertos cánceres si beben alcohol.
  • PTEN: Una mutación en este gen causa el síndrome de Cowden y aumenta el riesgo de cáncer de mama, uterino, gastrointestinal y tiroideo. Se sabe que las personas con síndrome de Cowden tienen cabezas grandes en proporción a su estatura, así como tumores no cancerosos de la piel y otros órganos.
  • CAJERO AUTOMÁTICO: Cuando se hereda de un solo padre, esta mutación a veces aumenta el riesgo de cáncer de mama. Cuando se hereda de ambos padres, causa una enfermedad congénita llamada ataxia-telangiectasia y aumenta el riesgo de leucemia o linfoma.
  • TP53: Una mutación en este gen causa el síndrome de Li-Fraumeni y aumenta ligeramente el riesgo de cáncer de mama de estrógeno, progesterona y HER2 / neu positivo o triple positivo antes de los 35 años.
  • CDH1: Esta mutación puede causar un síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario, que aumenta significativamente el riesgo de cáncer de estómago y aumenta moderadamente el riesgo de un tipo de cáncer de mama llamado carcinoma lobulillar.
  • STK11: Una mutación en este gen causa el síndrome de Peutz-Jeghers, que aumenta el riesgo de cáncer de páncreas, mama y otros. A veces, este gen muta espontáneamente, lo que significa que solo una persona en una familia puede tener la mutación. Las personas con síndrome de Peutz-Jeghers pueden tener muchas lesiones o llagas crónicas en la boca y los labios. De niños, pueden tener lunares o pecas de color azul oscuro o marrón en los dedos y las membranas mucosas, incluidos los labios, las fosas nasales, los ojos y el ano.

Qué hacer si sospecha que tiene cáncer de mama familiar

Obtenga asesoramiento genético.

En este momento, puede ser difícil conocer las diferencias entre la información genética que es significativa, insignificante o simplemente aún no se comprende. Necesita a alguien que pueda hacer las preguntas correctas sobre sus antecedentes familiares y que le ayude a interpretar los resultados de la prueba. Trabaje siempre con un asesor genético, que pueda hacer preguntas, brindar orientación y solicitar el panel de prueba adecuado para su situación familiar.


Vuelva a probar.

Hoy en día se conocen más mutaciones causantes de cáncer o mutaciones combinadas con factores ambientales en comparación con incluso hace unos años.

Consulte a un cirujano de senos.

Si su proceso de análisis y asesoramiento genético arroja algún resultado que la deje preocupada, es posible que un cirujano de senos pueda ayudarla a convertir la maraña de estadísticas en un plan de acción sobre qué hacer a continuación.