Contenido
- ¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- ¿Qué causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- ¿Cómo se trata la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- Viviendo con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- ¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
- Puntos clave
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un defecto nervioso hereditario que causa anomalías en los nervios que irrigan sus pies, piernas, manos y brazos. Afecta tanto a los nervios motores como a los sensoriales. Los nervios motores llevan señales de su cerebro a sus músculos, diciéndoles que se muevan. Los nervios sensoriales transportan sensaciones como el calor, el frío y el dolor de regreso a su cerebro. Charcot-Marie-Tooth se considera una neuropatía periférica porque afecta los nervios fuera del cerebro y la médula espinal.
Esta enfermedad lleva el nombre de los 3 médicos que describieron por primera vez la enfermedad en 1886. Es uno de los tipos más comunes de enfermedades nerviosas hereditarias.
¿Qué causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth casi siempre es causado por un defecto genético heredado de uno o ambos padres. La información genética que uno o ambos de tus padres te transmiten determina el tipo de mutación genética que tienes. Esta mutación genética determina qué síntomas tiene y qué edad tiene cuando comienzan.
Algunos defectos genéticos afectan el axón, la parte del nervio que envía señales a otros nervios. Otros defectos genéticos afectan el revestimiento protector alrededor del axón, llamado vaina de mielina. Cualquiera de los dos tipos de defecto puede provocar un daño a largo plazo del nervio y afectar su capacidad para enviar señales.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Los síntomas de Charcot-Marie-Tooth pueden variar de persona a persona, aunque generalmente comienzan en los pies y las piernas. Con el tiempo, la enfermedad también puede afectar sus manos y brazos. Los síntomas suelen aparecer por primera vez en adolescentes y adultos jóvenes.
Los síntomas comunes incluyen:
Debilidad de los músculos del pie y la parte inferior de la pierna.
Deformidades del pie, que incluyen un arco alto y dedos doblados (dedos en martillo)
Dificultad para levantar el pie al caminar (pie caído)
Pérdida de músculo alrededor de sus manos y pies.
Entumecimiento, hormigueo, ardor o pérdida de la sensación de temperatura en sus manos y pies.
Malestar o dolor en sus manos y pies.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Un especialista llamado neurólogo puede diagnosticar Charcot-Marie-Tooth después de realizar un examen neurológico completo y preguntarle sobre sus antecedentes familiares. Las pruebas que ayudan a hacer el diagnóstico incluyen:
Un análisis de sangre para buscar defectos genéticos.
Estudios de conducción nerviosa para medir la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas que pasan a través de sus nervios.
Electromiografía para medir qué tan bien responden sus músculos a la estimulación eléctrica
Biopsia de nervio, que consiste en tomar una pequeña porción de un nervio y examinarlo con un microscopio.
Si no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, su proveedor de atención médica puede considerar buscar otras causas de sus síntomas.
¿Cómo se trata la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
No existe cura para Charcot-Marie-Tooth, pero estas opciones de tratamiento pueden ayudar:
Terapia física para fortalecer y estirar los músculos. Esto puede ayudar a prevenir o retrasar la discapacidad causada por la debilidad y la deformidad.
Terapia ocupacional para ayudarlo con sus actividades diarias. Esto incluye el uso de dispositivos especiales como agarraderas de goma o el cambio de botones y cremalleras a velcro.
Dispositivos ortopédicos como tobilleras, botas altas y férulas para el pulgar.
Analgésicos si es necesario.
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth no es una enfermedad mortal y la mayoría de las personas viven hasta una edad normal y permanecen activas. En casos raros, puede afectar los músculos que necesita para respirar. Debido a que esto puede ser especialmente peligroso por la noche, es posible que necesite un dispositivo de asistencia respiratoria nocturna.
Las complicaciones más comunes incluyen:
Lesiones por caídas
Empeoramiento de la enfermedad que pueden causar ciertos medicamentos recetados.
Lesiones o infecciones de los pies que pasan desapercibidas por falta de dolor y sensación de temperatura
Viviendo con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Es muy importante aprender todo lo que pueda sobre su enfermedad y trabajar en estrecha colaboración con su neurólogo. El asesoramiento genético puede ser importante para la planificación familiar. Otras formas de controlar su enfermedad incluyen:
Hacer ejercicio aeróbico de bajo impacto con regularidad
Evitar el alcohol excepto con moderación
Llevar una dieta saludable y mantener un peso saludable
Revisarse los pies con regularidad para detectar cualquier lesión o infección.
Ciertos medicamentos recetados pueden empeorar los síntomas, por lo que cuando tome un nuevo medicamento recetado por primera vez, consulte con su profesional de la salud sobre los posibles efectos sobre su afección.
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
Si le han diagnosticado la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, hable con su proveedor de atención médica sobre cuándo es posible que deba llamarlo. Es probable que le aconsejen que llame si tiene: Cualquier síntoma nuevo o que empeora
Signos de lesión o infección en el pie
Dificultad para respirar
Puntos clave
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario que afecta los nervios que irrigan los pies, piernas, manos y brazos. Es causada por defectos genéticos que casi siempre se heredan de los padres de una persona.
Los síntomas a menudo comienzan en la adolescencia o en la adultez temprana y pueden incluir debilidad en los pies y piernas y deformidades en los pies. Con el tiempo, las manos y los brazos también pueden verse afectados.
Charcot-Marie-Tooth no se puede curar en este momento, pero los tratamientos como la fisioterapia y la terapia ocupacional a menudo pueden ser muy útiles. La mayoría de las personas con esta afección viven hasta una edad normal y permanecen activas.