Contenido
- Genética del síndrome CHARGE
- Incidencia
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Calidad de vida para personas con síndrome CHARGE
- Coloboma (ojo)
- Defectos cardíacos de cualquier tipo
- Atresia (coanal)
- Retraso (de crecimiento y / o desarrollo)
- Anomalía genital
- Anomalía del oído
Un diagnóstico clínico definitivo del síndrome CHARGE requiere cuatro criterios, que no son todos iguales a las condiciones que componen el acrónimo. Esos criterios son coloboma ocular, atresia de coanas, anomalías de los pares craneales y un oído característico del síndrome CHARGE.
Genética del síndrome CHARGE
Se ha identificado un gen asociado con el síndrome CHARGE en el cromosoma 8 e involucra mutaciones del gen CHD7 (el gen CHD7 es el único gen que actualmente se sabe que está involucrado con el síndrome). Aunque ahora se sabe que el síndrome CHARGE es un síndrome médico complejo causado por un defecto genético, el nombre no ha cambiado. Aunque las mutaciones del gen CHD7 se heredan de forma autosómica dominante, la mayoría de los casos se deben a una nueva mutación y el bebé suele ser el único hijo de la familia con el síndrome.
Incidencia
El síndrome CHARGE ocurre en aproximadamente 1 de cada 8.500 a 10.000 nacimientos en todo el mundo.
Síntomas
Los atributos físicos de un niño con síndrome CHARGE varían de casi normales a graves. Cada niño que nace con el síndrome puede tener diferentes problemas físicos, pero algunas de las características más comunes son:
"C" representa el coloboma del ojo:
- Esta dolencia afecta aproximadamente del 70 al 90 por ciento de las personas diagnosticadas con síndrome CHARGE.
- Un coloboma consiste en una fisura (rajadura) generalmente en la parte posterior del ojo.
- Uno o ambos ojos también pueden ser demasiado pequeños (microftalmos) o ausentes (anoftalmos).
"C" también puede referirse a una anomalía del nervio craneal:
- Entre el 90 y el 100 por ciento de las personas con síndrome CHARGE tienen una disminución o pérdida completa del sentido del olfato (anosmia).
- 60 a 80 por ciento de las personas tienen dificultad para tragar.
- La parálisis facial (parálisis) en uno o ambos lados ocurre en el 50 al 90 por ciento de las personas con el síndrome.
- Como resultado de un nervio craneal subdesarrollado, la pérdida auditiva también está presente en el 97 por ciento de los niños con síndrome CHARGE.
"H" representa "defecto cardíaco":
- El 75 por ciento de las personas se ven afectadas por diferentes tipos de defectos cardíacos.
- El defecto cardíaco más frecuente es un agujero en el corazón (defecto del tabique auricular).
"A" representa la atresia de las coanas:
- La atresia se refiere a la ausencia de estrechamiento de un pasaje en el cuerpo. En las personas con síndrome CHARGE, la parte posterior de los senos nasales en uno o ambos lados está estrecha (estenosis) o no se conecta con la parte posterior de la garganta (atresia).
- Esta atresia está presente en el 43 por ciento de las personas con síndrome CHARGE.
"R" representa retraso (inhibición del desarrollo físico o intelectual)
- El 70 por ciento de las personas afectadas por CHARGE tienen un coeficiente intelectual reducido, que puede variar desde una discapacidad intelectual casi normal a grave.
- El 80 por ciento de las personas se ven afectadas por un desarrollo físico inhibido, que generalmente se detecta en los primeros seis meses de vida. El crecimiento del niño tiende a recuperarse después de la infancia.
- El desarrollo físico inhibido se debe a deficiencias de la hormona del crecimiento y / o dificultad para alimentarse.
"G" representa el subdesarrollo genital:
- Los genitales subdesarrollados son un signo revelador del síndrome CHARGE en los hombres, pero no tanto en las mujeres.
- Del 80 al 90 por ciento de los hombres se ven afectados por el subdesarrollo genital, pero solo del 15 al 25 por ciento de las mujeres con el síndrome se ven afectados.
"E" representa anomalías del oído:
- Las anomalías del oído afectan al 86 por ciento de las personas que tienen deformidades del oído externo que pueden visualizarse.
- 60 a 90 por ciento de las personas también experimentan problemas en el oído interno, como conductos semicirculares anormales o defectos nerviosos, que pueden resultar en sordera.
Hay muchos otros problemas físicos que puede tener un niño con síndrome CHARGE además de los síntomas más comunes enumerados anteriormente. Esto no es diferente al síndrome VATER, o el término ahora más común síndrome VACTERL, que incluye más defectos de nacimiento.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome CHARGE se basa en el conjunto de síntomas y atributos físicos que muestra cada niño. Los tres síntomas más reveladores son las 3 C: coloboma, atresia de coanas y canales semicirculares anormales en los oídos.
Hay otros síntomas importantes, como la apariencia anormal de los oídos, que son comunes en los pacientes con síndrome CHARGE pero menos comunes en otras afecciones. Algunos síntomas, como un defecto cardíaco, también pueden ocurrir en otros síndromes o afecciones y, por lo tanto, pueden ser menos útiles para confirmar un diagnóstico.
Un bebé sospechoso de tener síndrome CHARGE debe ser evaluado por un médico genetista que esté familiarizado con el síndrome. Se pueden realizar pruebas genéticas, pero son caras y solo las realizan determinados laboratorios.
Tratamiento
Los bebés que nacen con síndrome CHARGE tienen muchos problemas médicos y físicos, algunos de los cuales, como un defecto cardíaco, pueden ser potencialmente mortales. Es posible que se necesiten varios tipos diferentes de tratamientos médicos y / o quirúrgicos para tratar dicho defecto.
La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a un niño a alcanzar su potencial de desarrollo. La mayoría de los niños con síndrome CHARGE necesitarán educación especial debido a los retrasos en el desarrollo y la comunicación causados por la pérdida de audición y visión.
Calidad de vida para personas con síndrome CHARGE
Dado que los síntomas de cualquier persona con síndrome CHARGE pueden variar enormemente, es difícil hablar sobre cómo es la vida de la persona "típica" con el síndrome. Un estudio examinó a más de 50 personas que vivían con la enfermedad y que tenían entre 13 y 39 años de edad. En general, el nivel intelectual promedio entre estas personas estaba en el nivel académico de cuarto grado.
Los problemas más frecuentes que se enfrentaron incluyeron problemas de salud ósea, apnea del sueño, desprendimientos de retina, ansiedad y agresión. Desafortunadamente, los problemas sensoriales pueden interferir con las relaciones con amigos fuera de la familia, pero la terapia, ya sea del habla, física u ocupacional, puede ser muy útil. Es útil para la familia y los amigos, especialmente estar al tanto de estos problemas sensoriales, ya que los problemas de audición se han confundido con discapacidad intelectual durante siglos.