Contenido
La displasia tanatofórica es un trastorno esquelético genético grave, en el que las extremidades son anormalmente cortas y los brazos y las piernas tienen exceso de piel. Además, las personas con esta afección tienen un pecho estrecho, costillas cortas, pulmones poco desarrollados (hipoplasia pulmonar), así como una cabeza agrandada con una frente grande y ojos muy espaciados. Este trastorno se divide en dos tipos: las personas con tipo I tienen huesos del muslo curvados y huesos aplanados en la columna (una afección llamada platispondilia), mientras que aquellos con tipo II tienen huesos del muslo rectos y "cráneo en forma de trébol", una anomalía en la que el frente y los lados del cráneo sobresalen. La afección es muy rara, se observa en uno de cada 20.000 a 50.000 nacimientos, pero el pronóstico es muy precario, y los afectados necesitan una amplia ayuda médica para llegar a la infancia.Síntomas
Dado que la displasia tanatofórica es una afección congénita, sus efectos se ven fácilmente al nacer. Los síntomas varían en gravedad y frecuencia. Los más comunes de estos, que ocurren en el 80 al 99 por ciento de los casos, incluyen:
- Puente nasal deprimido: El puente de la nariz es más plano de lo habitual.
- Extremidades muy cortas: También conocido como "micromelia", el trastorno hace que las extremidades estén poco desarrolladas y sean relativamente cortas.
- Metáfisis anormal: Las placas de crecimiento de los huesos más largos (como el hueso del muslo) están ubicadas en una porción llamada metáfisis. En aquellos con esta condición, estos están mal formados y no funcionan normalmente.
- Cara Plana: Los rasgos faciales de las personas con la afección son más planos y menos pronunciados.
- Discapacidad intelectual: La discapacidad intelectual profunda, en la que el coeficiente intelectual es de 20 o menos, a menudo acompaña a la condición.
- Tamaño de cráneo grande: Esta condición, llamada "macrocefalia", es un signo prominente de la condición.
- Vértebras aplanadas: Los huesos de la columna en estos casos están malformados y aplanados.
- Tono muscular bajo: Aquellos con esta condición tienen un tono muscular más bajo de lo normal, una condición conocida como "hipotonía muscular".
- Pecho estrecho: Una circunferencia más baja del pecho, junto con un hombro estrecho, es otro sello distintivo de la afección.
- Piel redundante: El exceso de piel que produce pliegues y flacidez suele acompañar a la displasia tanatofórica.
- Cuello corto: Aquellos con la afección a menudo muestran un cuello relativamente más corto.
- Pulmones subdesarrollados: También conocida como "hipoplasia pulmonar", la formación incompleta de los pulmones, que conduce a dificultades respiratorias, es otra característica y una de las principales causas de muerte debido a la afección.
En cualquier lugar del 30 al 79 por ciento de las veces, los médicos observan:
- Dedos cortos: Los dedos de las manos y los pies inusualmente cortos, una afección llamada "braquidactilia", a menudo se presenta en personas con la afección.
- Sordera: En una proporción significativa de casos se observan defectos de audición que incluyen sordera completa.
- Deficiencia de crecimiento prenatal: Durante el embarazo, la displasia tanatofórica puede causar un crecimiento y desarrollo más lento en el feto.
- Reducción del tamaño de la cara media: Otro signo de esta condición es un tamaño de cara más pequeño en relación con el tamaño de la cabeza.
- Ojo abultado: Los ojos que sobresalen de manera prominente son otro signo más común de la afección.
Finalmente, los síntomas más raros de la displasia tanatofórica que ocurren menos del 30 por ciento de las veces incluyen:
- Anormalidades renales: Algunos casos de la enfermedad se caracterizan por anomalías renales que afectan su función.
- Articulación sacroilíaca alterada: La articulación sacroilíaca es una articulación importante entre el hueso sacro (coxis) y la parte posterior de la cadera. Las anomalías esqueléticas debidas a esta condición pueden afectar su estabilidad y función.
- Cráneo de hoja de trébol: Se trata de una deformidad grave causada por la fusión de los huesos del cráneo demasiado pronto en el curso del desarrollo. Esto causa un abultamiento severo en la parte frontal y los lados del cráneo.
- Defecto séptico auricular: Un defecto cardíaco congénito, es una abertura anormal en la pared que divide las cámaras superiores del corazón.
- Hidrocefalia: El exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebelo, conocido como hidrocefalia, puede provocar un aumento peligroso de la presión sobre el cerebro.
- Cifosis: Un jorobado redondeado es otro signo de displasia tanatofórica.
- Articulaciones hiperflexibles: La formación de las articulaciones puede verse afectada por esta condición, lo que lleva a una hiperflexibilidad.
- Insuficiencia respiratoria: Relacionado con la hipoplasia pulmonar que a menudo acompaña a la afección, este es un problema persistente para obtener suficiente oxígeno de la respiración.
- Displasia de cadera: La falta de formación completa de la cadera es otro sello distintivo.
En particular, esta condición es extremadamente debilitante y el pronóstico es muy malo. La displasia tanatofórica a menudo conduce al nacimiento muerto, y la supervivencia en la niñez requiere un gran tratamiento médico.
Causas
Principalmente, la displasia tanatofórica es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FGFR3, que regula la actividad de una proteína que guía el desarrollo de los tejidos cerebrales y los huesos, haciéndolos hiperactivos, lo que conduce a malformaciones y deformidades.
Si bien aún se está investigando el mecanismo exacto, se sabe que sigue lo que se llama un patrón de herencia "autosómico dominante". En estos casos, solo una mutación del gen en cada célula es suficiente para provocar la afección. En particular, casi todos los casos de displasia tanatofórica ocurren en personas sin antecedentes familiares, y ninguna persona conocida con esta afección ha tenido hijos.
Diagnóstico
La mayoría de las veces, esta afección se diagnostica de manera prenatal. Las pruebas genéticas, en las que se examinan los cromosomas, genes y proteínas del feto, pueden ayudar a confirmar o descartar casos inminentes de displasia tanatofórica. Este tipo de trabajo permitirá detectar anomalías del gen FGFR3. Además, la ecografía, la TC o el cribado radiográfico del embarazo pueden utilizarse para aislar el desarrollo craneal retrasado o afectado que se observa en esta afección.
Tratamiento
No existe cura para la displasia tanatofórica, por lo que las opciones de tratamiento generalmente implican el manejo de las condiciones existentes, así como las decisiones que afectan el parto del bebé. El parto vaginal, por ejemplo, puede que no sea posible de forma segura.
El pronóstico de la enfermedad es muy malo; la mayoría de los que nacen con él mueren debido a una insuficiencia respiratoria poco después del nacimiento, aunque algunos sobreviven más tiempo con asistencia médica. Como tal, si la detección prenatal, especialmente las pruebas genéticas moleculares, descubre la mutación del gen relevante, la interrupción del embarazo es una opción para considerar.
Después del nacimiento, la tarea principal del personal médico es reducir el impacto y el daño de los muchos síntomas de esta afección. Los bebés necesitarán apoyo respiratorio (el uso de tubos para suministrar oxígeno al cuerpo) para sobrevivir. Además, se pueden recetar medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones, se puede utilizar la cirugía para colocar derivaciones para contraer la hidrocefalia (drenando así el exceso de líquido cefalorraquídeo), se pueden requerir enfoques de descompresión para aliviar la presión en la unión entre el cráneo y el cuello, y el uso de audífonos para casos de discapacidad.
Albardilla
No hay duda de que la carga de esta enfermedad es muy pesada y, a pesar de algunos avances sólidos, no es posible prevenir o revertir la afección. En pocas palabras, los desafíos que enfrentan los miembros de la familia de las personas con displasia tanatofórica son innumerables y multifacéticos.
Es posible que se necesite asesoramiento para ayudar a los seres queridos de los afectados mientras aprenden a afrontar la dificultad de esta rara enfermedad. Además, los grupos de apoyo y las organizaciones que abogan por los necesitados, como el Registro Internacional de Displasia Esquelética de UCLA, pueden proporcionar ayuda e información adicional. Además, dado que esta afección es una especie de enanismo, organizaciones como Little People of America también pueden proporcionar la defensa y el apoyo necesarios.
Una palabra de Verywell
Los trastornos congénitos como la displasia tanatofórica son un desafío increíble tanto desde una perspectiva médica como personal. El hecho es que el pronóstico es muy malo y las personas con la afección requieren una gran cantidad de intervención y atención médica. Pero, como ocurre con todas las enfermedades genéticas, los métodos de detección y tratamiento siempre están avanzando. Gracias a los incansables esfuerzos de investigadores, médicos, grupos de defensa, así como a los pacientes y sus familias, el panorama está mejorando para quienes padecen esta enfermedad.