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La coroideremia es un trastorno hereditario poco común que causa una pérdida progresiva de la visión y, en última instancia, conduce a una ceguera completa. La coroideremia afecta principalmente a los varones debido a su etiología ligada al cromosoma X. La afección también se conoce con los nombres de esclerosis coroidea y distrofia tapetocoroidea progresiva.La coroideremia afecta aproximadamente a una de cada 50.000 a 100.000 personas y representa alrededor del 4% de la ceguera. Debido a que sus síntomas son muy similares a otros trastornos oculares, se cree que la afección está infradiagnosticada.
Síntomas
El primer síntoma de la coroideremia es el desarrollo de ceguera nocturna (visión deficiente en la oscuridad), que suele ocurrir durante la niñez. Algunos hombres, sin embargo, no notan una reducción de la visión nocturna hasta mediados o finales de la adolescencia. La ceguera nocturna va seguida de una pérdida de la visión de la periferia media y una disminución de la capacidad de ver los detalles.
Los puntos ciegos comienzan a aparecer en un anillo irregular, dejando pequeños parches de visión en la periferia, mientras se mantiene la visión central. A medida que avanza la enfermedad, la pérdida de la visión periférica empeora y conduce a una "visión de túnel".
La pérdida de la visión del color también puede ocurrir a medida que se produce la degeneración de la mácula. Finalmente, la visión se pierde por completo.
La mayoría de las personas con coroideremia mantienen una buena agudeza visual hasta los 40 años, pero pierden toda la vista entre los 50 y los 70 años.
Causas
El gen que causa la coroideremia se encuentra en el cromosoma X, por lo que la afección se diagnostica casi exclusivamente en hombres, aunque en ocasiones las mujeres portadoras pueden presentar síntomas mucho más leves. La coroideremia afecta a la retina, la fina capa de tejido que recubre la piel. parte posterior del ojo en el interior. Las mutaciones en el gen de la coroideremia hacen que las células de la retina mueran prematuramente.
Diagnóstico
Los oftalmólogos utilizan varias pruebas para diagnosticar correctamente la coroideremia. Cuando un paciente joven se queja de pérdida de la visión nocturna, se recomienda un examen ocular completo para detectar signos de la afección. El diagnóstico de coroideremia puede confirmarse mediante síntomas, resultados de pruebas y antecedentes familiares compatibles con la herencia genética.
- Examen del fondo de ojo: Un examen de fondo de ojo puede revelar áreas irregulares de degeneración coriorretiniana en la periferia media del fondo de ojo. Estos cambios en el fondo de ojo van seguidos de un escotoma anular notable, un área de ceguera que se observa durante una prueba de campo visual.
- Electrorretinograma (ERG): Un electrorretinograma puede mostrar un patrón de degeneración en los conos y bastones.
- Angiografía con fluoresceína: Esta prueba puede revelar áreas de daño en la fóvea.
- Autofluorescencia del fondo de ojo: Las pruebas pueden mostrar áreas de atrofia dentro del fondo de ojo.
- OCT: El examen de OCT puede revelar un aumento en el grosor de la retina en el curso temprano de la enfermedad, pero puede disminuir progresivamente a medida que avanza la enfermedad.
- Prueba genética: Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar la presencia de una mutación del gen de la coroideremia.
Tratamiento
En este momento, no existe tratamiento ni cura para la coroideremia. A medida que avanza la enfermedad, pueden desarrollarse más problemas de visión. Es posible que se necesiten tratamientos adicionales si se desarrollan otros problemas de la vista, como cataratas e inflamación de la retina. Si bien no se puede hacer nada para detener o revertir la degeneración de la retina con coroideremia, existen pasos que se pueden tomar para disminuir la tasa de pérdida de la visión.
Los médicos recomiendan agregar muchas frutas frescas y vegetales de hojas verdes a la dieta. También se recomiendan suplementos de vitaminas antioxidantes, junto con la ingesta regular de alimentos ricos en ácidos grasos omega-3. La luteína también se ha identificado como un suplemento para reducir la progresión de la atrofia y la pérdida de visión en la coroideremia. También se recomienda encarecidamente llevar gafas de sol con protección UV.
El éxito reciente en el tratamiento de ciertos trastornos genéticos ha traído la esperanza de desarrollar un tratamiento exitoso para la coroideremia. Dado que la coroideremia es una enfermedad genética causada por la mutación de un gen, es un candidato prometedor para una terapia génica exitosa. Otro tratamiento potencial que puede ayudar a restaurar la visión después de que se haya perdido más adelante en la vida es la terapia con células madre.
Albardilla
Lidiar con una pérdida importante de la visión se ha comparado con las "etapas del duelo" que se experimentan después de la pérdida de un ser querido. Una persona puede comenzar con la negación y la ira después del diagnóstico, luego progresar a la depresión y finalmente a la aceptación.
Comprender las distintas etapas de la enfermedad lo ayudará a comprender sus sentimientos y a aliviar sus miedos. Recuerde que más de tres millones de personas en los Estados Unidos mayores de 40 años son legalmente ciegas o viven con baja visión. Comuníquese con otras personas que experimentan pérdida de la vista para obtener apoyo, consejo y aliento.
Una palabra de Verywell
Si bien actualmente no existe una cura conocida para la coroideremia, la enfermedad es un buen objetivo para la terapia génica y hay nuevos estudios en curso que están examinando las opciones de terapia génica para el tratamiento. Estos estudios son alentadores y es de esperar que presenten una forma de tratar a los pacientes en un futuro próximo.
La Fundación para la Investigación de la Coroideremia brinda apoyo a las personas con coroideremia y recauda dinero para futuras investigaciones.
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