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La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario potencialmente mortal que daña los pulmones y el tracto digestivo. Es causada por un gen defectuoso que desencadena la producción de una mucosidad espesa que obstruye las vías respiratorias y bloquea la secreción de enzimas digestivas.Los síntomas son progresivos y a menudo graves, y pueden incluir problemas respiratorios, infecciones pulmonares recurrentes, crecimiento deficiente, infertilidad masculina e inflamación crónica del páncreas, el hígado, los riñones y el corazón.
La FQ se puede diagnosticar con análisis de sangre, pruebas genéticas y un procedimiento conocido como prueba de cloruro en el sudor.
Si bien no existe cura para la FQ, existen tratamientos que pueden mejorar tanto la duración como la calidad de vida.
Estos incluyen técnicas de limpieza de las vías respiratorias, antibióticos inhalados, diluyentes de moco, enzimas pancreáticas, una dieta alta en calorías y medicamentos de nueva generación conocidos como moduladores de CFTR. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de pulmón.
Síntomas de fibrosis quística
Como trastorno genético, la fibrosis quística es algo con lo que nace. Puede o no presentarse con síntomas en el momento del nacimiento y, a menudo, pueden pasar meses o incluso años antes de que aparezcan signos de enfermedad. En ese momento, es posible que los pulmones y el tracto digestivo ya hayan experimentado daños que no se pueden deshacer.
Los primeros signos y síntomas más comunes de la FQ incluyen:
- Bloqueo de las primeras heces del bebé (meconio)
- Piel de sabor salado
- Tos crónica, sibilancias o esputo coloreado.
- Heces fecales sueltas, grasosas y típicamente malolientes
- Infección pulmonar, a menudo recurrente
- Crecimiento deficiente y falta de crecimiento
A menos que estos síntomas puedan controlarse, el estrés en los pulmones (y la incapacidad de aumentar de peso) puede tener un efecto acumulativo, afectando múltiples órganos y aumentando el riesgo de complicaciones de la enfermedad.
Algunas de las complicaciones más características incluyen:
- Pubertad retrasada
- Bronquiectasia (engrosamiento crónico de las paredes pulmonares)
- Pérdida de peso
- Pancreatitis (inflamación del páncreas)
- Infertilidad masculina
- Hipertensión pulmonar (presión arterial alta en el pulmón)
- Cálculos biliares
- Diabetes relacionada con la fibrosis quística
- Cor pulmonale (insuficiencia cardíaca del lado derecho)
- Cirrosis (cicatrización funcional del hígado)
Debido a que la FQ causa daño progresivo a células y tejidos, cualquier daño causado a los pulmones y otros órganos será en gran parte irreversible. La muerte suele ser el resultado de insuficiencia respiratoria, seguida de insuficiencia cardíaca e insuficiencia hepática.
Los síntomas de la fibrosis quística
Causas
La fibrosis quística es causada por la mutación del gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que es responsable de producir la proteína CFTR. Esta es la proteína que el cuerpo necesita para regular el flujo de sal y agua dentro y fuera de las células. . Si la proteína está deformada o defectuosa, puede causar deshidratación en la superficie de una célula, lo que lleva al espesamiento del moco circundante.
La FQ es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que debe heredar la mutación CFTR tanto de su madre como de su padre para tener la enfermedad. Si solo hereda un gen defectuoso, no tendrá FQ, sino que será portador del gen mutado.
Puede heredar la enfermedad si cada uno de sus padres tiene una mutación CFTR o la propia FQ. Si ambos padres son portadores, tendrá:
- 25 por ciento de probabilidad de tener FQ
- 50 por ciento de posibilidades de ser portador
- 25 por ciento de probabilidad de no verse afectado
Por otro lado, si uno de sus padres es portador y el otro tiene FQ, usted tiene una probabilidad del 50/50 de tener FQ o de ser portador.
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 2.500 bebés nacidos en los Estados Unidos.
Es más común entre caucásicos e hispanos y ocurre con menos frecuencia en personas de ascendencia africana o asiática.
Factores de riesgo de fibrosis quísticaDiagnóstico
Existen algunas pruebas que se utilizan para diagnosticar la fibrosis quística. Funcionan ya sea detectando directamente la mutación CFTR o midiendo indirectamente los cambios biológicos compatibles con la enfermedad. El método de diagnóstico puede variar durante el embarazo, cuando nace el bebé o en cualquier momento posterior.
Guía de discusión del médico sobre fibrosis quística
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De las dos pruebas estándar que se utilizan comúnmente para diagnosticar la FQ:
- Prueba de cloruro en el sudor, también conocida simplemente como la prueba del sudor, mide la cantidad de cloruro en la piel. Debido a que la FQ interfiere con la transferencia de sal hacia y desde las células, habrá una acumulación de sal en el sudor.
- Prueba genética de CFTR se utiliza para detectar las mutaciones más comunes de la mutación CFTR. Si bien se sabe que hay más de 2.000 mutaciones de CFTR que causan fibrosis quística, las 23 incluidas en el panel estándar representan los sospechosos más probables.
Durante el embarazo, la prueba genética CFTR se puede utilizar para analizar los líquidos obtenidos a través de una amniocentesis o las células extraídas mediante una muestra de vellosidades coriónicas (CVS).
Examen de recién nacidos También se usa de manera estándar para diagnosticar la FQ y hoy en día es obligatorio en los 50 estados y en el Distrito de Columbia. Lo que esto implica variará según el lugar de los Estados Unidos donde viva. Si los resultados de la prueba del recién nacido son positivos, se utilizará una prueba de sudor para confirmar el diagnóstico.
Cómo se diagnostica la fibrosis quísticaTratamiento
Si bien no existe cura para la fibrosis quística, los avances en el tratamiento han ampliado la esperanza de vida de las personas que viven con la enfermedad.
El objetivo del tratamiento de la FQ es cuádruple: prevenir infecciones, mantener la función pulmonar, normalizar la digestión y retardar la progresión de la enfermedad.
Entre las herramientas terapéuticas utilizadas para manejar la FQ:
- Técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) se realizan para desalojar y expulsar la mucosidad acumulada de los pulmones. Las técnicas incluyen tos con resoplido, percusión del tórax u oscilación de la pared torácica.
- Una dieta alta en grasas y calorías se utiliza para compensar la mala absorción de grasas, proteínas y nutrientes en los intestinos.
- Suplementos de enzimas pancreáticas se utilizan para reforzar las enzimas digestivas que el páncreas no puede producir debido a la acumulación excesiva de moco.
- Antibióticos se toman a diario para prevenir infecciones pulmonares bacterianas.
- MucolíticosSe pueden usar medicamentos utilizados para diluir la mucosidad antes de los ACT.
- Moduladores CFTR son una nueva clase de fármacos que pueden corregir ciertos defectos en la proteína CFTR y restaurar su función reguladora.
- Terapia de oxigeno se puede usar durante episodios agudos cuando su respiración se ha visto gravemente afectada.
- Nutrición enteral, también conocida como alimentación por sonda, se puede usar si no puede mantener el peso mediante una nutrición normal.
- Trasplante de pulmón se considera cuando sus pulmones ya no pueden soportar la supervivencia sin ventilación mecánica.
Albardilla
En 1938, cuando la fibrosis quística se clasificó por primera vez como una enfermedad, los niños rara vez vivían más allá del primer año de vida. En la década de 1980, se podía esperar vivir entre 20 y 25 años. Hoy en día, el panorama ha cambiado por completo con las personas que viven hasta bien entrados los 40 e incluso los 50 si el tratamiento se inicia temprano y se cumple.
Esto no sugiere que la FQ sea menos grave que nunca. Es un evento que cambia la vida, que requiere diligencia y consistencia no solo para hacer frente a la enfermedad, sino también para vivir el más alto nivel de vida posible.
Para ello, necesita normalizar la FQ en su vida estableciendo las rutinas y prácticas para evitar los altibajos que pueden causar estrés y aumentar la discapacidad. Entre las consideraciones, necesitaría:
- Maneja tu nutrición. Las personas con FQ a menudo necesitan el doble de calorías diarias que otras personas.
- Hacer ejercicio regularmente. Idealmente, las rutinas de acondicionamiento físico deberían incluir un mínimo de 20 a 30 minutos de actividad aeróbica tres veces por semana. Encuentre algo agradable que pueda hacer durante toda la vida.
- Manténgase bien hidratado. Hacerlo mantiene los pulmones y los intestinos funcionando correctamente. Dependiendo de su edad, debe beber no menos de seis a ocho vasos altos de agua por día.
- Realice la limpieza de las vías respiratorias correctamente. A medida que cambian sus necesidades de salud, también pueden cambiar los tipos de herramientas de autorización que necesita. Hable con su neumólogo o fisioterapeuta si no está logrando los resultados que debería.
- Busque apoyo. Además de amigos y familiares, puede comunicarse con el capítulo más cercano de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF) para conectarse a una red de apoyo en su área.
- Busque ayuda financiera. El CFF ofrece servicios que ayudan a las familias a afrontar mejor el alto costo del tratamiento de la FQ.
Una palabra de Verywell
Si bien las pruebas de detección de recién nacidos han aumentado drásticamente la tasa de diagnósticos de FQ en bebés, más del 25 por ciento de los diagnósticos solo se realizan durante la infancia, la adolescencia y la edad adulta temprana.
Esto es problemático porque el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden evitar muchas de las complicaciones más graves de la FQ antes de que se pueda producir un daño grave. Si bien el tratamiento no puede detener ni revertir la enfermedad, puede garantizar muchos más años sin enfermedad.
Con este fin, es importante conocer los primeros síntomas de la FQ y hablar con su médico si sospecha que su hijo puede tener la enfermedad. Esto es especialmente cierto en los estados que realizan pruebas de detección solo con análisis de sangre IRT, lo que podría provocar que hasta el 5 por ciento de los niños experimenten un diagnóstico tardío o un resultado falso negativo, según una investigación de la Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin. .
¿Qué síntomas puede esperar con la fibrosis quística?