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El síndrome de Gilbert se considera una afección genética leve que afecta al hígado, en la que los niveles de bilirrubina se elevan en la sangre. La bilirrubina es un subproducto de color amarillo que se forma debido a la descomposición de los glóbulos rojos viejos o desgastados, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).El síndrome de Gilbert es el nombre más conocido para esta afección, pero también se puede denominar con otros nombres, afirma NORD, como:
- Enfermedad de Gilbert
- Síndrome de Gilbert-Lereboullet
- Enfermedad de Meulengracht
- Disfunción hepática constitucional
- Ictericia familiar no hemolítica
- Hiperbilirrubinemia
- Bilirrubinemia benigna no conjugada
La bilirrubina aumenta en personas con síndrome de Gilbert porque tienen una cantidad insuficiente de cierta enzima hepática que es necesaria para eliminarla del cuerpo. Muchas personas con síndrome de Gilbert permanecerán asintomáticas, lo que significa que no tienen signos perceptibles de la afección. Pero en algunas personas, los niveles de bilirrubina aumentan hasta el punto de causar síntomas. Aunque los síntomas suelen ser manejables, incluyen ictericia o coloración amarillenta de la piel, los ojos y las membranas mucosas.
Augustine Gilbert y Pierre Lerebullet mencionaron por primera vez el síndrome de Gilbert en la literatura médica en 1901. Las estadísticas actuales demuestran que afecta aproximadamente del 3 al 7 por ciento de la población de EE. UU., Informa la Clínica Cleveland. Además, se encuentra con mayor frecuencia en adultos jóvenes, afecta más a los hombres que a las mujeres y se puede encontrar en personas de todos los orígenes étnicos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Gilbert pueden pasar desapercibidos durante años antes de que un factor de estrés actúe en el cuerpo para aumentar los niveles de bilirrubina o se realice una prueba o chequeo de rutina por otro motivo. Los factores que pueden influir en los niveles de bilirrubina incluyen estrés, actividad física exigente, deshidratación, ayuno, enfermedad, infección, exposición al frío o menstruación.
El síntoma principal del síndrome de Gilbert es la ictericia; sin embargo, algunas personas con la afección han informado síntomas adicionales, como fatiga, mareos o dolor abdominal. Pero existe cierta discrepancia en cuanto a si estos otros síntomas son indicativos de niveles elevados de bilirrubina en sangre. En cambio, algunos investigadores creen que pueden ocurrir simultáneamente debido a la presencia de otras afecciones o enfermedades.
Causas
El síndrome de Gilbert es una afección genética hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. La aparición del síndrome puede estar asociada con los cambios hormonales que ocurren con la pubertad.
Las personas que tienen el síndrome tienen un gen alterado, llamado gen UGT1A1, que dificulta que el hígado elimine suficientemente la bilirrubina de la sangre.Dado que la bilirrubina no se excreta del cuerpo a un ritmo normal, se acumula en el torrente sanguíneo y, finalmente, puede teñir la piel, los ojos y las membranas mucosas de un tono amarillo.
Aparte de una variante genética, no existen otras causas conocidas del síndrome de Gilbert. La afección no está relacionada con enfermedades hepáticas graves como cirrosis o hepatitis C, prácticas de estilo de vida o influencias ambientales, afirma el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.
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Diagnóstico
Aunque el síndrome de Gilbert puede estar presente al nacer, no es probable que se diagnostique hasta después de la pubertad, sobre todo al final de la adolescencia o principios de los 20.
La mayoría de los casos del síndrome se encuentran cuando se extraen análisis de sangre para otras afecciones, como infecciones, enfermedades o análisis de laboratorio de rutina. Estos análisis de sangre pueden revelar un ligero aumento en los niveles de bilirrubina sin la presencia de síntomas. Su médico puede hacer un diagnóstico de síndrome de Gilbert si su bilirrubina está elevada sin signos de hemólisis, también conocida como descomposición prematura de sus glóbulos rojos o signos de daño hepático.
Si experimenta síntomas asociados con el síndrome de Gilbert, como ictericia, su médico puede ordenar análisis de laboratorio para evaluar sus niveles de bilirrubina y pruebas para evaluar su función hepática. Además, es posible que su médico quiera que se realice una prueba genética, aunque puede que no sea necesario para establecer un diagnóstico de síndrome de Gilbert.
Tratamiento
Dado que el síndrome de Gilbert se considera una enfermedad leve, a menudo no justifica ningún tratamiento. Aunque el síndrome es de por vida, rara vez tiene un impacto significativo en su salud en general. Además, no aumenta sus posibilidades de desarrollar enfermedad hepática u otras complicaciones.
Cuando hay ictericia, tiende a ser temporal y breve y, a menudo, se resuelve por sí sola. Puede descubrir que hacer algunos cambios en el estilo de vida, como mantenerse hidratado, controlar el estrés y comer con regularidad, puede minimizar los episodios de ictericia.
Cómo se trata la ictericiaPronóstico
El síndrome de Gilbert no afectará su esperanza de vida. De hecho, nuevos estudios sugieren que las personas con la afección pueden tener menos riesgo de enfermedad cardiovascular. Alguna vez se pensó que la bilirrubina era tóxica para las células del cuerpo. Pero la investigación emergente sugiere que la bilirrubina puede poseer propiedades antioxidantes, antiinflamatorias y otras propiedades beneficiosas que protegen el corazón.
Los niveles elevados de bilirrubina pueden proteger los principales vasos sanguíneos del corazón del estrés oxidativo asociado con la enfermedad de las arterias coronarias (CAD).
Actualmente, se necesita más investigación sobre el vínculo entre la bilirrubina y las propiedades protectoras que puede tener en el corazón. En la actualidad, no está claro qué mecanismos de acción en el cuerpo contribuyen a las propiedades antioxidantes y antiinflamatorias de la bilirrubina. Además, es importante señalar que otros estudios han encontrado hallazgos contradictorios entre la bilirrubina y su impacto protector en la CAD.
Albardilla
Ciertos medicamentos, como los medicamentos para reducir el colesterol, pueden exacerbar la ictericia. Hable con su médico sobre cualquier medicamento, ya sea con receta o sin receta, que pueda estar tomando.
Las variantes genéticas que causan el síndrome de Gilbert pueden hacer que algunas personas sean más susceptibles a la toxicidad de ciertos medicamentos.
Una palabra de Verywell
Aunque no puede evitar que se produzca el síndrome de Gilbert, en general, no necesitará implementar requisitos dietéticos o de aptitud física especiales. Sin embargo, evitar las circunstancias y minimizar los eventos estresantes que pueden desencadenar ictericia u otros síntomas puede ser útil para mantener a raya la afección. Si bien siempre es un poco estresante recibir un diagnóstico de una afección médica, siéntase cómodo recordando que la ictericia tiende a desaparecer por sí sola. Además, la esperanza de vida de una persona con síndrome de Gilbert no se ve afectada por la enfermedad.