Contenido
- Propósito de la prueba
- Riesgos y contraindicaciones
- Antes de la prueba
- Durante el examen
- Después de la prueba
- Interpretación de resultados
Propósito de la prueba
La prueba de electroforesis de hemoglobina está diseñada para detectar diversas anomalías genéticas en la estructura de la hemoglobina de una persona. La electroforesis de hemoglobina generalmente se realiza cuando una persona tiene signos o síntomas de anemia hemolítica, antecedentes familiares de hemoglobinopatía, hemograma completo anormal (CBC) o una prueba de detección neonatal positiva.
Actualmente en los EE. UU., El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda la detección de hemoglobinopatía en todas las mujeres embarazadas mediante la realización de un hemograma completo y una electroforesis de hemoglobina si el hemograma completo es anormal o si la mujer tiene un mayor riesgo de hemoglobinopatía según Las mujeres de ascendencia africana, mediterránea, del sudeste asiático, antillano o del Medio Oriente tienen un mayor riesgo de hemoglobinopatías. Las parejas masculinas de las mujeres que presentan hemoglobinopatías también deben someterse a exámenes de detección.
La electroforesis de hemoglobina es solo una de varias pruebas que pueden detectar y caracterizar hemoglobinas anormales. A menudo, si se obtiene un resultado anormal con la prueba de electroforesis, se pueden realizar pruebas más sofisticadas para caracterizar con precisión las hemoglobinopatías. La prueba de electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede detectar hemoglobinas normales y anormales y caracterizar el tipo de hemoglobinopatía, si existe.
Las diferentes globinas tienen diferentes cargas eléctricas y se pueden diferenciar unas de otras en función de su comportamiento cuando se exponen a una corriente eléctrica.
La electroforesis de hemoglobina se realiza colocando una pequeña cantidad de sangre en un papel especial o un gel especial y exponiéndola a una corriente eléctrica. Diferentes tipos de globina se moverán a través del papel (o gel) a diferentes velocidades y, por lo tanto, se separarán en bandas características. Al examinar las bandas que se forman durante la aplicación de la corriente, se pueden diferenciar los tipos de hemoglobina presentes en la muestra de sangre.
Riesgos y contraindicaciones
La prueba de electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre. En consecuencia, casi no hay riesgo, aparte del pequeño riesgo de hematomas, sangrado o infección que está presente con cualquier prueba que requiera la extracción de sangre.
En general, es mejor no realizarse la prueba de electroforesis de hemoglobina dentro de las 12 semanas posteriores a una transfusión de sangre, porque es posible que los resultados se confundan con las hemoglobinas de los glóbulos rojos transfundidos.
Antes de la prueba
El tipo de hemoglobina en su sangre no está relacionado con la hora del día o con lo que ha comido o bebido últimamente, por lo que no hay instrucciones o restricciones especiales que deba seguir antes de someterse a una electroforesis de hemoglobina. La muestra se puede tomar en cualquier instalación que realice una extracción de sangre estándar, en cualquier momento del día. Por lo general, se realiza en el consultorio de un médico, un laboratorio o un hospital. Al igual que con cualquier análisis de sangre, debe usar ropa cómoda con mangas sueltas que se pueda levantar fácilmente para exponer su brazo.
La prueba de electroforesis de hemoglobina generalmente está cubierta por el seguro médico, siempre que el médico le dé a la aseguradora una explicación razonable de por qué está indicada la prueba. Sin embargo, siempre es mejor consultar con su compañía de seguros antes de hacerse la prueba, solo para asegurarse. Debe traer su tarjeta de seguro cuando se haga el análisis de sangre.
Durante el examen
La prueba de electroforesis de hemoglobina se realiza con sangre venosa. Se le colocará un torniquete en el brazo y un técnico palpará una vena adecuada. Se limpiará su piel con una toallita con alcohol y luego se insertará una aguja en la vena y se tomará la muestra de sangre.
Sentirá un pinchazo agudo instantáneo mientras se inserta la aguja y es posible que sienta un poco de presión mientras se extrae la sangre. Después de unos segundos, se retirará la aguja y se aplicará presión a la herida de la aguja durante unos minutos hasta que no salga sangre. Por lo general, se aplicará un pequeño vendaje o un parche de gasa. Luego se le permitirá irse a casa.
Después de la prueba
Las complicaciones importantes de un análisis de sangre son muy raras. Esté atento a cualquier sangrado, hematoma, inflamación o infección adicional. Si se produce sangrado o hematomas, ejerza más presión sobre el lugar de la punción durante 10 a 15 minutos y, si el problema persiste, debe llamar a su médico. También debe llamar a su médico si observa signos de inflamación o infección (enrojecimiento, sensibilidad, dolor excesivo o hinchazón).
Interpretación de resultados
Debe esperar escuchar los resultados de su prueba de electroforesis de hemoglobina dentro de unos días a una semana. Si su prueba es normal, es posible que eso sea todo lo que escuche.
Sin embargo, puede obtener un informe más detallado (o puede solicitar un informe detallado) incluso si la prueba es normal.
Valores normales de hemoglobina
En adultos, los valores normales de las moléculas de hemoglobina se dan como porcentajes, de la siguiente manera:
- Hemoglobina A: 95% - 98%
- Hemoglobina A2: 2% - 3%
- Hemoglobina F: 0,8% - 2%
- Hemoglobinas S, C, D, E y otras: 0%
En los niños, son típicos niveles más altos de hemoglobina F, con niveles correspondientemente más bajos de hemoglobina A y A2:
- Hemoglobina F en recién nacidos: 50% - 80%
- Hemoglobina F hasta 6 meses: 8%
- Hemoglobina F durante 6 meses: 1% - 2%
Resultados anormales
Si tiene alguna cantidad de hemoglobina anormal en su electroforesis de hemoglobina, necesitará una evaluación adicional.
Su médico tendrá que tener en cuenta muchos factores adicionales al interpretar la importancia de la hemoglobina anormal, incluidos sus antecedentes familiares, los resultados de su hemograma completo (incluidos, en particular, la hemoglobina, el hematocrito y el volumen corpuscular medio), la aparición de sus glóbulos rojos bajo el microscopio y los resultados de sus estudios de hierro sérico.
Además, su médico puede emplear técnicas más sofisticadas para sus muestras de sangre, para caracterizar y cuantificar completamente la hemoglobina anormal. Dichas pruebas pueden incluir cromatografía líquida de alta presión, electroforesis de zona capilar, enfoque isoeléctrico o pruebas genéticas dirigidas.
Comprensión de la hemoglobina y las hemoglobinopatías
Cada molécula de hemoglobina es una estructura compleja que consta de cuatro subunidades de proteínas llamadas globinas, cada una de las cuales está unida a una estructura no proteica que contiene hierro llamada grupo hemo. Las cuatro unidades de globina en una molécula de hemoglobina constan de dos cadenas de tipo alfa y dos de tipo beta.
Cada unidad de globina lleva un grupo hemo compuesto por un anillo de porfirina y un ión de hierro. El trabajo del grupo hemo es unirse y transportar oxígeno y liberarlo a los tejidos periféricos en el momento adecuado. Cada molécula de hemoglobina puede unirse a cuatro moléculas de oxígeno.
La capacidad de la hemoglobina para unirse al oxígeno, que se conoce como afinidad por el oxígeno de la hemoglobina, está determinada en gran medida por las subunidades de globina del complejo de hemoglobina. Según los factores ambientales locales (especialmente la acidez de la sangre y la concentración local de oxígeno), las subunidades de globina cambian sus formas, según sea necesario, para alterar la afinidad de sus respectivos grupos hemo por el oxígeno. Esta afinidad de oxígeno calibrada de la hemoglobina permite que las moléculas de oxígeno se recojan y luego se liberen, en los momentos adecuados.
A medida que la sangre circula por los pulmones, el oxígeno se difunde hacia los glóbulos rojos. En el entorno local de los pulmones, el oxígeno es absorbido con avidez y unido por moléculas de hemoglobina. La hemoglobina portadora de oxígeno se lleva a los tejidos. A medida que la hemoglobina se expone a un entorno cada vez más ácido en los tejidos periféricos (causado por el desecho de dióxido de carbono producido por el metabolismo celular), pierde algo de su afinidad por el oxígeno. El oxígeno se libera así a los tejidos.
La hemoglobina recientemente desoxigenada en los tejidos periféricos recoge parte del exceso de dióxido de carbono que encuentra allí y lo lleva de regreso a los pulmones. (La mayor parte del dióxido de carbono residual, sin embargo, llega a los pulmones después de disolverse en la sangre).
La hemoglobina explica el color de la sangre. La hemoglobina en las arterias, que transporta mucho oxígeno, es de color rojo brillante (que es la forma en que los glóbulos rojos recibieron su nombre). La hemoglobina en las venas, habiendo entregado su oxígeno a los tejidos, adquiere un color más azulado.
Tipos de hemoglobina normal
Existen varios tipos de hemoglobina, que se caracterizan por los tipos específicos de globinas que contienen. La hemoglobina adulta normal consta de dos alfa y dos beta globinas. Otros tipos de hemoglobinas contienen globinas similares, a menudo denominadas globinas de tipo alfa y beta.
Normalmente, los glóbulos rojos transportan tres tipos distintos de hemoglobina durante las diferentes etapas del desarrollo humano. Estas tres hemoglobinas normales están optimizadas para su entorno.
En la gestación muy temprana, cuando el embrión humano recibe su oxígeno del saco vitelino, se producen hemoglobinas embrionarias. Las estructuras de globina únicas de la hemoglobina embrionaria permiten un intercambio de oxígeno adecuado en el entorno relativamente bajo de oxígeno de la vida fetal temprana.
A medida que se desarrolla la circulación fetal y se obtiene oxígeno de la placenta (que proporciona concentraciones de oxígeno más altas que el saco vitelino, pero aún más bajas que las que eventualmente proporcionarán los pulmones), aparece otra forma de hemoglobina, llamada hemoglobina fetal. Hemoglobina fetal persiste durante el resto de la gestación y es reemplazada gradualmente por hemoglobina adulta durante los primeros meses después del nacimiento.
Por último, la hemoglobina adulta, que predomina a los seis meses después del nacimiento, está optimizada para el intercambio de oxígeno entre el ambiente de alto oxígeno de los pulmones y el ambiente de bajo oxígeno de los tejidos periféricos.
Estas tres hemoglobinas humanas normales se caracterizan por diferentes globinas. La hemoglobina adulta normal (llamada hemoglobina A y A2) consta de dos globinas alfa y dos beta. La hemoglobina fetal (hemoglobina F) contiene dos globinas alfa y dos gamma (similares a beta). Hay varios tipos de hemoglobina embrionaria que contienen varias combinaciones de globinas alfa, gamma, zeta y épsilon.
Hemoglobinopatías
Se han descubierto numerosas mutaciones genéticas que dan como resultado anomalías de las globinas de tipo alfa o beta de la molécula de hemoglobina. Las hemoglobinas anormales que resultan de estas mutaciones se denominan hemoglobinopatías.
Hasta ahora se han caracterizado más de 1000 tipos de hemoglobinopatías. La mayoría de estos son de menor importancia y no parecen causar problemas clínicos. Se han descubierto en gran parte de manera incidental en personas aparentemente normales, con la llegada de las pruebas de detección de electroforesis de hemoglobina.
Sin embargo, varias hemoglobinopatías producen enfermedad.
La gravedad de una hemoglobinopatía generalmente depende de si la mutación es homocigótica (heredada de ambos padres) o heterocigótica (heredada por un solo padre, con genes de hemoglobina normales del segundo padre). En general, con las hemoglobinopatías heterocigotas, se produce suficiente hemoglobina "normal" para mitigar al menos en cierto grado cualquier manifestación clínica general. Las personas con formas homocigotas de hemoglobinopatía tienden a tener una enfermedad clínica más grave.
Las hemoglobinopatías se dividen generalmente en dos categorías:
- Hemoglobinopatías que se manifiestan por cambios estructurales o funcionales en la molécula de hemoglobina. Generalmente se las conoce como hemoglobinopatías estructurales.
- Hemoglobinopatías que se manifiestan por una producción reducida de una de las cadenas de globina. Las hemoglobinopatías de esta segunda categoría se denominan talasemias.
Hemoglobinopatías estructurales
Se han identificado varias hemoglobinopatías estructurales que producen enfermedad clínica. Los cambios estructurales en la molécula de hemoglobina pueden provocar alteraciones en la forma y flexibilidad de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos deformados pueden causar la oclusión de los vasos sanguíneos. Otros tipos de hemoglobinopatías estructurales pueden causar anemia hemolítica. Sin embargo, otras anomalías estructurales pueden cambiar la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno. Las hemoglobinopatías de baja afinidad pueden causar policitemia (demasiados glóbulos rojos). Las hemoglobinopatías de alta afinidad pueden causar cianosis (falta de oxígeno de los tejidos).
Las hemoglobinopatías estructurales comunes incluyen:
- La hemoglobina S (células falciformes, es causada por una mutación en la cadena de la beta globina. La forma homocigótica de la enfermedad de células falciformes puede causar la oclusión de los vasos sanguíneos durante períodos de estrés (crisis de células falciformes), lo que provoca dolor, infecciones, hinchazón y consecuencias aún más graves, como un accidente cerebrovascular La forma heterocigótica se llama rasgo de células falciformes y generalmente no causa problemas clínicos.
- La hemoglobina C, la hemoglobina D y la hemoglobina E son causadas por mutaciones en la cadena de la beta globina. Las formas homocigotas de estos trastornos producen anemia hemolítica y agrandamiento del bazo. Las formas heterocigotas no suelen producir una enfermedad significativa.
Producción reducida de hemoglobina
Las talasemias son hemoglobinopatías causadas por anomalías en los genes que controlan la producción de globinas. Esto provoca una producción reducida de una de las cadenas de globina, lo que resulta en una producción reducida de hemoglobina y, por lo tanto, anemia. Las personas con talasemia también pueden sufrir una sobrecarga de hierro y un mayor riesgo de infecciones.
Las alfa talasemias, que se observan con mayor frecuencia en personas de ascendencia asiática o africana, dan como resultado una producción reducida de alfa globina. Las beta talasemias que se observan con mayor frecuencia en personas de ascendencia mediterránea provocan una reducción de la producción de beta globina.
Las talasemias son trastornos genéticamente complejos, ya que varias mutaciones genéticas (solas o en combinación) pueden producir talasemia. La gravedad de la talasemia depende de qué cadena de globina esté involucrada y cuántos y qué genes específicos están causando el problema.
Hemoglobinopatías combinadas
Ocasionalmente, las personas heredan diferentes genes de hemoglobinopatía de cada padre, lo que da lugar a lo que se denomina hemoglobinopatía heterocigótica compuesta o hemoglobinopatía combinada. Las hemoglobinopatías combinadas más comunes incluyen:
- Enfermedad de la hemoglobina SC, en la que la hemoglobina S proviene de uno de los padres y la hemoglobina C proviene del otro. Clínicamente, las personas con hemoglobina subcutánea tienden a tener una forma más leve de anemia de células falciformes, pero las manifestaciones pueden variar ampliamente.
- Hoz / beta-talasemia, en la que la hemoglobina S proviene de uno de los padres y la beta-talasemia proviene del otro. Estas personas pueden tener manifestaciones típicas de anemia de células falciformes y anemia.
Seguimiento
Una vez que la hemoglobinopatía se haya caracterizado por completo, debe esperar que su médico tenga una discusión detallada con usted sobre dos temas específicos: el tratamiento que pueda necesitar (si corresponde) y el asesoramiento genético.
Si su hemoglobinopatía es la forma heterocigótica (el llamado "rasgo" de hemoglobina, en el que ha heredado la hemoglobina anormal de un solo padre), es muy probable que entre el 45% y el 65% de su hemoglobina sea hemoglobina normal del adulto, y sus síntomas , si hay alguno, es probable que sea leve. La mayoría de las personas con rasgos de hemoglobina no requieren ningún tratamiento específico.
Si tiene una hemoglobinopatía homocigótica o una hemoglobinopatía combinada (es decir, dos hemoglobinas anormales diferentes), es posible que necesite tratamiento.
A las personas con anemia de células falciformes en la actualidad casi siempre se les diagnostica en la infancia con pruebas de detección de hemoglobina de rutina. Estos bebés son tratados con profilaxis con antibióticos, suplementos vitamínicos, vacunación completa y un manejo agresivo de una crisis de células falciformes cada vez que ocurre.
Las talasemias son un grupo de trastornos cuyos efectos varían mucho en función de la mutación genética específica que las provoque. El problema más común que causan es la anemia, pero la talasemia también puede causar anomalías esqueléticas y sobrecarga de hierro, así como deterioro del crecimiento y otros trastornos. Las personas con talasemia grave pueden requerir transfusiones de sangre frecuentes y esplenectomía. La sobrecarga de hierro puede convertirse en un problema importante en personas con talasemia.
Varias hemoglobinopatías poco comunes conducen a "hemoglobinas inestables", en las que la estructura de las moléculas de hemoglobina se altera de tal manera que se reduce la vida útil de los glóbulos rojos. Las personas con estas afecciones pueden experimentar anemia, agrandamiento del bazo e infecciones frecuentes. El tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones y puede incluir transfusiones de sangre, esplenectomía y evitar los medicamentos oxidantes, incluidos ciertos antibióticos y AINE.
El trasplante de médula ósea se está aplicando con más frecuencia a personas con hemoglobinopatías graves que ponen en peligro la vida.
Asesoramiento genetico
Si se considera que el riesgo de tener un bebé con una hemoglobinopatía grave es elevado, la evaluación fetal puede estar indicada cuando se produce un embarazo.