Contenido
- ¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
- ¿Cuáles son los síntomas de la exostosis múltiple hereditaria?
- Diagnóstico de exostosis múltiple hereditaria
- Tratamiento de exostosis múltiple hereditaria
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
La exostosis múltiple hereditaria, también conocida como aclasis diafisaria, es una condición genética que a menudo se transmite a un hijo por uno de los padres, pero también puede ser causada por una mutación genética, lo que significa que puede ocurrir por sí sola por un cambio. El gen de la exostosis múltiple hereditaria produce una proteína que afecta el crecimiento y desarrollo óseo, provocando crecimientos óseos llamados exostosis.
Las exostosis se clasifican de dos formas: sésiles o pediculadas. Las exostosis sésiles están unidas permanentemente o son fijas y anchas, mientras que las exostosis pediculadas están conectadas por un tallo estrecho.
La exostosis múltiple hereditaria generalmente se diagnostica alrededor de los 3 o 4 años, cuando ocurre la primera exostosis. Las exostosis se vuelven más prominentes a medida que el niño crece, pero dejan de desarrollarse una vez que el niño alcanza la madurez.
¿Cuáles son los síntomas de la exostosis múltiple hereditaria?
Los crecimientos pueden causar dolor cuando surgen debajo de los tendones o áreas que se golpean con facilidad.
Otros problemas que pueden ocurrir debido a la exostosis múltiple hereditaria incluyen:
- Presión sobre tendones, nervios y vasos.
- Deformidades angulares en brazos y piernas debido a los crecimientos.
- Las diferencias de alargamiento de las extremidades, si una extremidad está más involucrada con los crecimientos que la otra
- Los crecimientos también pueden volverse malignos (cancerosos) en un pequeño porcentaje de pacientes, aproximadamente el 5 por ciento
Diagnóstico de exostosis múltiple hereditaria
Primero se realizará un examen físico para ayudar a determinar las áreas de crecimiento y la cantidad de huesos involucrados. Luego se tomarán radiografías de cualquier área donde haya molestias. Se puede usar una tomografía computarizada para evaluar más a fondo los crecimientos óseos y se puede solicitar una resonancia magnética para descartar cualquier crecimiento intraespinal.
Tratamiento de exostosis múltiple hereditaria
El tratamiento para la exostosis múltiple hereditaria es la extirpación quirúrgica de cualquier crecimiento que cause dolor o malestar, o que interrumpa el movimiento del niño.
La hemiepifisiodesis, un procedimiento quirúrgico que afecta las placas de crecimiento, se puede realizar en las extremidades inferiores y la muñeca para corregir cualquier desalineación de los huesos durante el crecimiento futuro.