Contenido
- ¿Qué es el síndrome de Kniest?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kneist?
- Condiciones ortopédicas observadas con el síndrome de Kneist
- Diagnóstico del síndrome de Kneist
- Tratamiento del síndrome de Kneist
¿Qué es el síndrome de Kniest?
El síndrome de Kniest es un trastorno genético derivado de un defecto de colágeno tipo 2 (COL2A1) que se transmite de forma autosómica dominante (uno de los padres transmite el trastorno). Afecta al cartílago, haciéndolo blando y quebradizo con apariencia de queso suizo.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kneist?
Los síntomas comunes observados en pacientes con síndrome de Kniest incluyen:
- Ojos y frentes prominentes
- Una mitad de la cara deprimida
- Las articulaciones grandes (caderas y rodillas) son grandes, rígidas y nudosas
- Las articulaciones pequeñas (dedos) se ven afectadas a medida que el paciente envejece
- Paladar hendido
- Hipoacusia crónica
- Problemas oculares, como glaucoma y desprendimiento de retina.
La columna y la epífisis (el extremo redondeado de los huesos largos) también se ven afectadas por el síndrome de Kniest.
Condiciones ortopédicas observadas con el síndrome de Kneist
Las afecciones ortopédicas comúnmente asociadas con el síndrome de Kniest incluyen:
- Inestabilidad cervical si hay una cantidad anormal de movimiento, la columna cervical debe estabilizarse
- La cifosis o la escoliosis (curvatura o redondeo de la espalda) pueden estar presentes de manera temprana y pueden ser progresivas.
- Articulaciones rígidas y artritis prematura
- Desalineación de las extremidades inferiores
- Pies equino varos
Diagnóstico del síndrome de Kneist
El médico realiza el diagnóstico del síndrome de Kniest con una historia clínica completa, examen físico y pruebas diagnósticas.
Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:
- Radiografías de la columna (para comprobar si hay inestabilidad cervical, escoliosis y cifosis) y extremidades inferiores
- Artrogramas: inyección de tinte en las caderas, rodillas o tobillo para evaluar el cartílago de las articulaciones y evaluar la desalineación de las extremidades inferiores antes de la corrección quirúrgica
Tratamiento del síndrome de Kneist
El tratamiento para el síndrome de Kniest varía según las condiciones ortopédicas asociadas que se presenten en el paciente. A continuación, se incluye información sobre las opciones de tratamiento individuales por afección:
- Se puede realizar la fusión cervical y la colocación de un halo y un chaleco si el paciente tiene inestabilidad cervical
- Varillas de crecimiento para controlar la escoliosis cuando es joven
- Fusión espinal posterior para escoliosis y cifosis cuando se completa el crecimiento
- Aquaterapia para mantener los músculos fuertes y preservar el movimiento.
- Osteotomías para contención de cadera, corrección de contracturas y desalineación
- Fundición de pies equino varos, liberación y / o fusión de los pies si están rígidos