Contenido
- ¿Qué es la displasia metatrópica?
- ¿Cuáles son los síntomas de la displasia metatrópica?
- Condiciones ortopédicas observadas en pacientes con displasia metatrófica
- Diagnóstico de displasia metatrópica
- Tratamiento de la displasia metatrópica
¿Qué es la displasia metatrópica?
El término metatrópico proviene de una palabra griega que significa "cambio de forma". Los pacientes con displasia metatrópica tienen una anomalía en sus placas de crecimiento. El resultado es que la porción ancha de un hueso largo (la metáfisis) tiene un aspecto nudoso y la columna tiene un aplanamiento de los cuerpos vertebrales. Los individuos parecen tener extremidades cortas temprano en la vida, pero luego desarrollan un tronco corto.
La displasia metatrópica es una afección poco común que se transmite genéticamente de forma autosómica dominante, lo que significa que un gen dominante de uno de los padres es suficiente para causar el trastorno.
¿Cuáles son los síntomas de la displasia metatrópica?
Los siguientes síntomas son comunes entre los pacientes con displasia metatrópica:
cóccix (coxis) que es más largo y se ve debajo de las nalgas
la apariencia facial puede incluir una frente alta
las extremidades pueden ser cortas y flexionadas
el cuello puede ser inestable
La escoliosis (curvatura de la columna vertebral) ocurre temprano y es progresiva.
Algunos pacientes también tienen hidrocefalia o enfermedad pulmonar restrictiva.
Condiciones ortopédicas observadas en pacientes con displasia metatrófica
Las condiciones ortopédicas comunes entre los pacientes con displasia metatrófica incluyen:
inestabilidad cervical: puede causar debilidad y cuadriplejía
escoliosis: curvatura de la columna. Monitor con radiografías.
cifosis redondeo angular agudo de la espalda que puede provocar estenosis espinal (estrechamiento de la médula espinal).
Diagnóstico de displasia metatrópica
Una ecografía prenatal puede mostrar signos del trastorno, incluido un pecho estrecho y una apariencia de mancuernas en los huesos largos. Pero la mayoría de las veces, un médico hace el diagnóstico de displasia metatrópica con un historial médico completo, un examen físico y pruebas de diagnóstico.
Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:
Radiografías de la columna cervical para monitorear la estabilidad del cuello y de la columna torácica y lumbar para evaluar cifosis y escoliosis
Se puede tomar una resonancia magnética de la columna cervical, torácica y lumbar, para monitorear la inestabilidad cervical y la estenosis espinal.
Tratamiento de la displasia metatrópica
El tratamiento de la displasia metatrópica varía según las condiciones ortopédicas asociadas que se presenten en el paciente. Por ejemplo:
inestabilidad cervical: el tratamiento puede incluir una fusión espinal y descompresión si hay estenosis presente, así como la posible colocación de un halo
escoliosis: el tratamiento puede incluir una fusión espinal