Contenido
La distrofia muscular (DM) representa un grupo de nueve trastornos musculares hereditarios que involucran una combinación de debilidad muscular y atrofia muscular, aunque algunos tipos de la enfermedad también se presentan con otras características. La MD puede comenzar en la infancia o la niñez, o más tarde en la vida. El diagnóstico generalmente comienza con la evaluación de los síntomas, pero solo se confirma después de pruebas importantes. Si bien no existe una cura conocida para la distrofia muscular, los tratamientos pueden ayudar a retrasar la progresión y mejorar los síntomas.Aunque MD se considera raro, se ha convertido en un nombre familiar en gran parte debido al Teletón del Día del Trabajo de la Asociación de Distrofia Muscular, que fue presentado durante muchos años por Jerry Lewis y se desarrolló desde 1966 hasta 2015.
Tipos de distrofia muscular
Los nueve subtipos de DM pueden influir en qué partes del cuerpo se ven afectadas, en qué medida y con qué rapidez. Son:
- Distrofia muscular de Duchenne:La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular infantil, y los síntomas suelen comenzar entre los 2 y los 6 años. Afecta principalmente a los niños, aunque las niñas pueden verse levemente afectadas. La DMD afecta aproximadamente a 1 de cada 3,500 varones nacidos vivos (alrededor de 20,000 casos nuevos cada año) y afecta a niños de todos los orígenes étnicos.
- Distrofia muscular de Becker:Esta forma es similar a la DMD, pero comienza más tarde y progresa más lentamente.
- Distrofia muscular miotónica: También conocida como enfermedad de Steinert o MMD, esta es la forma más común de distrofia muscular en adultos. Comienza con debilidad muscular en la cara y luego continúa con los pies y las manos. Una mujer con DM miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita de la enfermedad.
- Distrofia muscular congénita:La distrofia muscular congénita representa un grupo de distrofias musculares que están presentes al nacer. Esta forma de DM puede afectar tanto a niños como a niñas.
- Distrofia muscular de cinturas:La distrofia muscular de cinturas comienza en la adolescencia o en la adultez temprana de ambos sexos y comienza en las caderas.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral:La distrofia muscular facioescapulohumeral (DM FSH) comienza en la adolescencia o en la edad adulta temprana y afecta a ambos sexos. FSH MD afecta principalmente los músculos de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos.
- Distrofia muscular oculofaríngea:La distrofia muscular oculofaríngea generalmente comienza en la cuarta o quinta década de la vida y afecta los ojos y la garganta.
- Distrofia muscular distal:La distrofia muscular distal incluye una serie de enfermedades musculares que comienzan en la edad adulta y afectan principalmente a las extremidades.
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una forma menos común de DM infantil que afecta predominantemente a los niños. La debilidad es menos grave que con la DMD.
Síntomas de distrofia muscular
La debilidad muscular progresiva es el síntoma característico de todos los tipos de distrofia muscular, aunque los músculos afectados pueden variar según la edad de la persona, el tipo de DM y cuánto tiempo ha tenido la enfermedad.
En términos generales, los signos y síntomas de la distrofia muscular generalmente comienzan entre la primera infancia y la adolescencia, pero pueden comenzar en la edad adulta temprana en algunas formas de la enfermedad, como la MD facioescapulohumeral.
A veces, los niños pequeños con distrofia muscular pueden parecer que tienen un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras o pueden perder ciertos hitos debido a tales deficiencias.
Si bien la debilidad muscular es el efecto principal de la afección, los síntomas más prominentes aparecen cuando una persona intenta usar varios músculos que soportan peso a la vez. La debilidad muscular generalmente involucra los músculos grandes del tronco, en lugar de los músculos pequeños de los dedos de manos o pies. Es por eso que los síntomas pueden no ser obvios en las primeras etapas.
Los primeros síntomas pueden incluir:
- Que cae
- Waddling al caminar
- Dificultad para pasar de una posición sentada a una posición de pie
- Caminar de puntillas
Los síntomas posteriores pueden incluir:
- Dificultad para respirar
- Rigidez muscular
- Asfixia al tragar
La estructura muscular imperfecta de la distrofia muscular causa debilidad y, con el tiempo, conduce a la atrofia muscular (pérdida de músculo). A menudo, las células grasas reemplazan al músculo, lo que hace que los músculos parezcan normales o incluso de tamaño grande, a pesar de que son realmente más pequeños de lo normal.
Signos y síntomas de distrofia muscular
Causas
La distrofia muscular es causada por la falta de ciertas proteínas que son necesarias para la estructura y función muscular. Específicamente, muchos de los tipos de DM son causados por una falta o un defecto en la distrofina, una proteína que ayuda a optimizar la función muscular.
La mayoría de los tipos de distrofia muscular son enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X, lo que significa que son más comunes en los niños, que heredan la enfermedad de sus madres.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, cualquiera de los cuales puede ser portador de la enfermedad. Si uno de los cromosomas de una mujer codifica la producción normal de proteínas musculares, aunque el otro no lo hace, es posible que no presente ningún síntoma de DM en absoluto (lo mismo ocurre con su hija). Sin embargo, dado que todos los niños heredan el X de su cromosoma XY apareamiento de sus madres, manifestarán la enfermedad si el X que heredan es defectuoso.
Los investigadores han descubierto más de 30 genes responsables de causar diferentes tipos de MD, y las pruebas genéticas pueden evaluar variantes genéticas relevantes y evaluar si las mujeres con antecedentes familiares de ciertas formas de la enfermedad son portadoras.
Causas y factores de riesgo de la distrofia muscularDiagnóstico
La DMD, en particular, generalmente se basa en el desarrollo de los síntomas en los años preescolares del niño. Los padres o maestros comienzan a notar que el niño tiene dificultades para subir escaleras o mantenerse al día con otros niños.
El Instituto Nacional de Salud (NIH) enumera varias pruebas que un proveedor de atención médica puede usar para diagnosticar la MD y determinar el tipo. Esas pruebas incluyen:
- Análisis de sangre: se utilizan para medir enzimas específicas relacionadas con la degradación de las fibras musculares. Por ejemplo, un análisis de sangre para la creatina quinasa (CK o CPK) puede mostrar niveles elevados que son de 10 a 100 veces más altos de lo normal. Esta prueba indica que se está produciendo daño muscular, pero no confirma el diagnóstico.
- EMG: esta prueba mide la respuesta del músculo a la estimulación nerviosa y es muy útil para confirmar que la debilidad del paciente se debe a un músculo y no a un problema nervioso.
- Se pueden realizar biopsias musculares para examinar el tejido muscular con un microscopio.
- Las pruebas neurológicas pueden ayudar a descartar la presencia de otros trastornos neurológicos. Además, las pruebas neurológicas pueden evaluar la debilidad muscular, los reflejos, la coordinación y más.
- Las pruebas cardíacas se pueden utilizar para recopilar información sobre si existe o no un deterioro en la función cardíaca, que puede ser una complicación de la DM.
- Se pueden realizar evaluaciones del ejercicio para comprobar la fuerza y la función respiratoria de una persona.
- Las imágenes, como la resonancia magnética y las ecografías, pueden usarse para tomar fotografías y recopilar información sobre la calidad y densidad del tejido muscular.
Tratamiento
Los tratamientos para la distrofia muscular tienen como objetivo mantener a las personas fuertes y móviles durante el mayor tiempo posible y controlar otras afecciones que pueden desarrollarse como resultado de un debilitamiento del sistema musculoesquelético.
Guía de discusión del médico sobre distrofia muscular
Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.
Medicamentos
Se pueden usar medicamentos como esteroides y otros medicamentos inmunosupresores para retrasar la progresión de la enfermedad, mejorar la energía y disminuir los síntomas, pero pueden tener efectos secundarios graves cuando se toman durante un período prolongado. Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para reducir las convulsiones y los espasmos musculares.
Si hay una afección superpuesta, como un problema cardíaco o una infección, un proveedor de atención médica puede recetarle medicamentos para el corazón o antibióticos. Además, para las personas a las que se les ha diagnosticado DMD, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado Eteplirsen, o Exondys 51, un medicamento específicamente indicado para tratar a pacientes que tienen una variante genética que conduce a una deficiencia de proteína distrofina.
Terapia
Las terapias física, ocupacional, del habla y respiratoria pueden ser fundamentales para ayudar a las personas a mantener su rango de movimiento, movilidad, actividades de la vida diaria, habla y comunicación, deglución y función pulmonar. Además, algunos terapeutas pueden recomendar dispositivos de ayuda como aparatos ortopédicos, bastones, andadores y sillas de ruedas para apoyar los músculos debilitados.
Cirugía
El NIH informa que es posible que los pacientes con DM deban someterse a una cirugía para corregir una variedad de problemas. Los tipos de cirugías pueden incluir la inserción de un marcapasos cuando hay problemas cardíacos, una cirugía para mejorar la alineación de la columna cuando hay una curvatura de la columna (escoliosis ) interfiere con la respiración y la cirugía para eliminar las cataratas de los ojos y mejorar la visión. En los casos de DMD, algunos pacientes pueden necesitar que se les coloque quirúrgicamente un tubo de traqueotomía en la tráquea (tráquea) debido a la gravedad de los problemas respiratorios, y algunos pueden requerir un respirador.
Cómo se trata la distrofia muscularUna palabra de Verywell
Recibir un diagnóstico de MD puede ser increíblemente abrumador. Aunque actualmente no existe una cura para la MD, la comunidad médica ha logrado grandes avances en la comprensión de la enfermedad y en la mejora de la esperanza de vida y la calidad de vida de quienes la padecen. Ya sea que a usted oa un ser querido le hayan diagnosticado MD (o simplemente desee obtener más información al respecto), ármese con la mayor cantidad de información posible para que pueda tomar decisiones adecuadas para usted y la atención médica de su familia.
Distrofia muscular: signos, síntomas y complicaciones