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La narcolepsia es un trastorno neurológico poco común que causa somnolencia diurna excesiva, ataques repentinos de sueño, disfunción del sueño y, a veces, pérdida involuntaria del control muscular llamado cataplejía. La narcolepsia normalmente es causada por daño a las células secretoras de hipocretina del hipotálamo anterior en el cerebro.Hay varios factores que contribuyen a la afección, incluida una respuesta autoinmune anormal, susceptibilidad subyacente debido a rasgos inmunes genéticos, factores ambientales evocadores y, a veces, lesiones en la cabeza u otros daños en el hipotálamo del cerebro.
Causas comunes
El mecanismo más común de la narcolepsia es un proceso autoinmune que daña las células secretoras de hipocretina en el hipotálamo anterior del cerebro. Las células secretoras de hipocretina son atacadas incorrectamente y destruidas por las células T inmunes, lo que lleva al déficit o ausencia de hipocretina en todo el cerebro.
Narcolepsia tipo 1
El neurotransmisor hipocretina es importante para mantener la función normal del hipotálamo, que participa en la regulación de la actividad del ciclo sueño-vigilia. Esta forma de narcolepsia por deficiencia de hipocretina se llama narcolepsia tipo 1 y generalmente se presenta con el síntoma de debilidad muscular repentina en respuesta a una emoción (cataplejía).
Como ejemplo, alguien que experimenta cataplejía puede estar contando un chiste y sentirse físicamente débil con las rodillas dobladas, las palabras arrastradas o la cabeza gacha cuando se acerca el remate.
Narcolepsia tipo 2
No todos los casos de narcolepsia están obviamente relacionados con la hipocretina, y aún se están realizando investigaciones para comprender por qué algunas personas sin una conexión con la hipocretina experimentan narcolepsia. Cuando esto sucede, se llama narcolepsia tipo 2.
Las personas con narcolepsia tipo 2 a menudo tienen una disminución menos severa de la hipocretina que en la narcolepsia tipo 1, y carecen del síntoma de debilidad muscular emocional repentina (cataplejía). La causa de la narcolepsia tipo 2 no se comprende bien en la actualidad y puede incluir varias afecciones que contribuyen a los síntomas.
Riesgos genéticos y ambientales
La genética parece desempeñar un papel en la narcolepsia, pero no todas las personas con predisposición genética a la narcolepsia la experimentarán.
Un subconjunto de personas con un elemento genético en su narcolepsia tiene parientes inmediatos que experimentan narcolepsia. Aunque esto solo ocurre en el 1% o el 2% de los familiares de primer grado de personas con narcolepsia, esto aún hace que la probabilidad de narcolepsia sea desproporcionadamente alta en relación con la población general.
Se ha propuesto que los factores ambientales ayudan a explicar los riesgos relativos de las personas que pueden tener la misma predisposición genética. Esto puede deberse a la reacción del sistema inmunológico a un virus común. También se cree que la exposición a ciertos tipos de toxinas desencadena respuestas inmunitarias que inducen la narcolepsia.
Los riesgos ambientales más altos de narcolepsia se encuentran entre los oficios basados en artesanías como la metalurgia, la carpintería, la cerámica y la pintura. Los trabajadores de la construcción, el paisajismo, la agricultura y los conserjes pueden experimentar riesgos de narcolepsia aún mayores, especialmente en lugares con antecedentes de toxinas y contaminantes (es decir, en edificios con plomo y asbesto o en suelos contaminados con arsénico, pesticidas o fertilizantes).
La narcolepsia es solo uno de los muchos posibles resultados negativos relacionados con la exposición a neurotoxinas ambientales. La mala ventilación y la falta de equipo de protección personal (EPP) pueden aumentar el riesgo que presentan los subproductos particulados que causan respuestas inmunes excesivas y toxicidad a las células cerebrales.
Trauma de la cabeza
El traumatismo craneoencefálico suele provocar alteraciones del sueño. En los casos de una lesión moderada o grave en la cabeza, los síntomas de la narcolepsia pueden manifestarse temporalmente durante semanas o meses. Esto generalmente toma la forma de narcolepsia tipo 1 y aproximadamente la mitad de las veces se detecta una disminución de la hipocretina. En la otra mitad de los casos de narcolepsia inducida por traumatismo craneal, no se puede identificar una causa mecanicista.
A menudo, los síntomas de la narcolepsia desaparecen dentro de medio año del trauma inicial a medida que el cerebro se cura y reanuda la producción de hipocretina. Las personas con traumatismo craneoencefálico que aún experimentan somnolencia diurna excesiva (EDS) a los seis meses tienen más probabilidades de seguir experimentando narcolepsia.
Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica degenerativa que puede causar trastornos del sueño, incluida la narcolepsia. Los procesos autoinmunitarios pueden dejar lesiones en regiones del cerebro productoras de hipocretina.
Sarcoidosis
La sarcoidosis es una enfermedad que causa inflamación en diferentes partes del cuerpo. Si se produce inflamación en los tejidos del cerebro que producen hipocretina (en una afección conocida como neurosarcoidosis), el tejido puede dañarse o interrumpirse, lo que da lugar a una disminución de la hipocretina y, en última instancia, a la narcolepsia.
Tumores
Los tumores son una respuesta común no inmunitaria que puede causar narcolepsia. Cuando un tumor comienza a formarse en el cerebro, puede tomar recursos del tejido circundante, así como aplicar presión a las regiones cercanas del cerebro, lo que podría afectar al hipotálamo.
Carrera
Un derrame cerebral puede afectar de manera similar el sueño y rara vez puede resultar en narcolepsia. Cuando se interrumpe el suministro de sangre al hipotálamo, puede ocurrir la muerte celular e interrumpir la función de vías importantes para el sueño.
Muchas personas experimentan un aumento de la somnolencia diurna después de un accidente cerebrovascular y, en ocasiones, se manifiestan varios síntomas de narcolepsia que pueden perturbar el proceso de recuperación.
Genética
HLA DQB1 * 0602 es un alelo o variante del gen HLA que se encuentra en aproximadamente una quinta parte de la población general. La gran mayoría de las personas con el alelo HLA DQB1 * 0602 no experimentan narcolepsia, por lo que se cree que la causa de la narcolepsia tipo 1 es multifactorial.
La serie de genes HLA codifica las proteínas utilizadas en la respuesta inmunitaria del cuerpo. Cuando la proteína del antígeno se altera, presentando un aspecto similar a las células normales, hace posible que las células inmunes identifiquen erróneamente a las células productoras de hipocretina en el cerebro como un objetivo.
En muy raras ocasiones, una mutación en los genes responsables de producir células productoras de hipocretina o neuronas sensibles a la hipocretina causa narcolepsia. Los genes identificados actualmente incluyen:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Es probable que otros genes aún no identificados puedan estar involucrados en la red de conexiones neuronales utilizadas para la regulación del sueño.
Factores de riesgo de estilo de vida
Se sabe poco acerca de qué factores de riesgo específicos del estilo de vida pueden contribuir a la narcolepsia. El conocimiento y la mitigación de la exposición en el lugar de trabajo o en el hogar a las toxinas ambientales pueden disminuir el riesgo de que una persona desarrolle narcolepsia.
En general, las decisiones de estilo de vida saludable como comer sano, hacer ejercicio y no fumar pueden disminuir el riesgo de eventos contribuyentes como un accidente cerebrovascular, pero estos no suelen ser la causa principal de la narcolepsia.
Una excepción notable a considerar es la vacuna europea contra la gripe H1N1 de 2009. Evitar esto puede haber sido una forma importante de reducir la probabilidad de desarrollar narcolepsia. La versión de la vacuna contra el H1N1 distribuida en Europa dio como resultado un ligero aumento de la narcolepsia entre las personas con los alelos HLA-DQB1 * 0602 y HLA-DQB1 * 0301.
En raras ocasiones, la presencia de una forma particular del antígeno de la influenza dentro de la vacuna puede haber desencadenado una respuesta inmune en la que el cuerpo ataca a las células productoras de hipocretina en el cerebro. Por lo general, los síntomas de la narcolepsia comenzaron dos meses después de la administración de la vacuna, que posteriormente se retiró del mercado y no se utilizó fuera de Europa.
Una palabra de Verywell
Si le preocupa que pueda estar experimentando síntomas de narcolepsia, es importante buscar la evaluación de un médico del sueño o neurólogo certificado por la junta. La afección se diagnostica con un polisomnograma de diagnóstico y una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT). Si están presentes, se pueden recetar medicamentos que pueden reducir la somnolencia, optimizar la calidad del sueño y mejorar la cataplejía. Aunque la afección no se puede curar actualmente, el tratamiento de la narcolepsia puede brindar un alivio significativo.