Contenido
- ¿Qué son los síndromes neurocutáneos en niños?
- ¿Qué causa un síndrome neurocutáneo en un niño?
- ¿Qué niños corren el riesgo de tener un síndrome neurocutáneo?
- ¿Cuáles son los síntomas de un síndrome neurocutáneo en un niño?
- ¿Cómo se diagnostica un síndrome neurocutáneo en un niño?
- ¿Cómo se trata un síndrome neurocutáneo en un niño?
- ¿Cómo puedo ayudar a prevenir un síndrome neurocutáneo en mi hijo?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con un síndrome neurocutáneo?
- ¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
- Puntos clave sobre los síndromes neurocutáneos en niños
- Próximos pasos
¿Qué son los síndromes neurocutáneos en niños?
Los síndromes neurocutáneos son trastornos que afectan el cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Las enfermedades son condiciones de por vida que pueden hacer que crezcan tumores en estas áreas. También pueden causar otros problemas como pérdida de audición, convulsiones y problemas de desarrollo. Cada trastorno tiene diferentes síntomas. Los trastornos más comunes en los niños provocan crecimientos cutáneos.
Los 3 tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son:
Esclerosis tuberosa (ST)
Neurofibromatosis (NF), que incluye NF1, NF2 y Schwannomatosis
Enfermedad de Sturge-Weber
¿Qué causa un síndrome neurocutáneo en un niño?
Todas estas enfermedades están presentes al nacer (congénitas). Son causadas por cambios genéticos.
La esclerosis tuberosa (ST) es un trastorno autosómico dominante. Autosómico significa que tanto los niños como las niñas se ven afectados. Dominante significa que solo se necesita una copia del gen para tener la afección. Un padre con TD o el gen de TD tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada hijo. Muchos niños que nacen con ST son los primeros casos en una familia. Esto se debe a que la mayoría de los casos de ST son causados por un nuevo cambio genético (mutación) y no se heredan. Pero los padres de un niño con ST pueden tener síntomas muy leves del trastorno. Se cree que los padres tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con ST.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se presenta en aproximadamente 1 de cada 3000 a 4000 bebés en los EE. UU. La NF1 es un trastorno autosómico dominante. Es causada por cambios en un gen en el cromosoma 17. En el 50% de los casos, esto se hereda de un padre con la enfermedad.
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es menos común. Afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 bebés en los EE. UU. El cambio genético que causa la NF2 está en el cromosoma 22.
Un padre con NF tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación genética y la enfermedad a cada hijo.
La NF también puede ser el resultado de un nuevo cambio genético. De 3 de cada 10 a 1 de cada 2 casos de NF son causados por una nueva mutación y no se heredan. Los niños y las niñas se ven igualmente afectados.
La schwannomatosis es una forma de NF. Es raro y solo 3 de cada 20 casos se heredan. Hay 2 formas genéticas de schwannomatosis:
Schwannomatosis 1. Esto es causado por mutaciones en un gen llamado SWNTS1. Esta condición también se conoce como neurilemomatosis cutánea congénita.
Scwannomatosis 2. Esta condición comienza en la edad adulta. Hace que los schwannomas crezcan por todo el cuerpo. Pero no presenta otros síntomas.
Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber. Los investigadores creen que ocurre por casualidad (esporádico). En algunos casos, otros miembros de la familia tienen hemangiomas. Estos son crecimientos no cancerosos (benignos) que están hechos de vasos sanguíneos. Algunos niños con esta afección pueden tener mutaciones en un gen llamado GNAQ.
¿Qué niños corren el riesgo de tener un síndrome neurocutáneo?
Un niño tiene más riesgo de tener un síndrome neurocutáneo si tiene un miembro de la familia con uno de los síndromes.
¿Cuáles son los síntomas de un síndrome neurocutáneo en un niño?
Los síntomas pueden ocurrir de manera un poco diferente en cada niño. A continuación, se muestran los síntomas más comunes de cada afección:
Esclerosis tuberosa
Esto hace que crezcan crecimientos llamados tubérculos en el cerebro y la retina del ojo. La esclerosis tuberosa también afecta a muchos otros órganos del cuerpo. Puede afectar el cerebro, la médula espinal, los pulmones, el corazón, los riñones, la piel y los huesos. También puede causar discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, convulsiones y problemas de aprendizaje.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Este es el tipo más común de neurofibromatosis. También se llama enfermedad de Von Recklinghausen. El síntoma clásico de NF1 son manchas de pigmento marrón claro en la piel. Estos se conocen como manchas café con leche. Un niño también puede tener tumores de piel que no son cancerosos (benignos). Estos se denominan neurofibromas. Los neurofibromas a menudo se encuentran creciendo en los nervios y en los órganos. Hay una tasa más alta de tumores cerebrales en personas con NF. Menos de 1 de cada 100 personas con NF1 tendrá cáncer (maligno) en los neurofibromas. Un niño mayor también puede tener nódulos de Lisch. Estos son pequeños tumores en la parte coloreada del ojo (iris). Por lo general, no causan problemas. Otros síntomas pueden incluir pérdida de audición, dolores de cabeza, convulsiones, escoliosis y dolor o entumecimiento facial. La discapacidad intelectual de grado variable puede ser un poco más común en personas con NF1. Aproximadamente la mitad puede tener una variedad de problemas de aprendizaje y trastorno por déficit de atención. La estenosis de la arteria renal y otros problemas vasculares pueden ocurrir con NF1.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La NF2 afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 personas. Los síntomas suelen aparecer entre los 18 y los 22 años de edad. Los tumores llamados schwannomas crecen en una rama del nervio vestibular. Estos se conocen como schwannomas vestibulares bilaterales (BVS). Estos tumores en el octavo par craneal pueden provocar pérdida de audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas con el equilibrio y dificultad para caminar. Un niño puede tener pérdida auditiva. Otros signos de NF2 pueden incluir convulsiones, tumores de las membranas alrededor del cerebro y la médula espinal (meningiomas), nódulos cutáneos (neurofibromas) y manchas café con leche.
Schwannomatosis
Este tipo de neurofibromatosis hace que los schwannomas crezcan a través del cuerpo, pero sin otros síntomas de NF1 o NF2. El síntoma principal es un dolor intenso que se presenta cuando un schwannoma crece o presiona un nervio o tejido cercano. Otros síntomas pueden incluir entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y los pies.
Enfermedad de Sturge-Weber
El síntoma clásico de esta enfermedad es una marca en el rostro de un niño llamada mancha de vino de Oporto. Una mancha de vino de Oporto es un área plana en la piel que varía en color de rojo a violeta oscuro. Está presente desde el nacimiento. Se encuentra con mayor frecuencia cerca o alrededor del ojo y la frente. La marca de nacimiento es causada por la formación de demasiados vasos sanguíneos diminutos debajo de la piel. También puede haber anomalías cerebrales relacionadas en el mismo lado del cerebro que la lesión facial. Un niño también puede tener convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y discapacidad intelectual. Un niño también puede tener un aumento de la presión en el ojo (glaucoma) al nacer. La enfermedad de Sturge-Weber no afecta a los demás órganos del cuerpo.
Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a los de otras afecciones. Asegúrese de que su hijo vea a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica un síndrome neurocutáneo en un niño?
El proveedor de atención médica le preguntará acerca de los síntomas, el historial médico y los hitos del desarrollo de su hijo. También puede preguntarle sobre los antecedentes médicos de su familia. Le hará un examen físico a su hijo. Es posible que a su hijo también le hagan pruebas, como:
Pruebas genéticas. Se trata de análisis de sangre que buscan problemas de salud que tienden a ser hereditarios.
Resonancia magnética. Esta prueba usa imanes grandes, ondas de radio y una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo.
Tomografía computarizada. Esta prueba utiliza una serie de rayos X y una computadora para crear imágenes del interior del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra más detalles que una radiografía normal.
Electroencefalograma (EEG). Esta prueba registra la actividad eléctrica del cerebro a través de almohadillas adhesivas (electrodos) adheridas al cuero cabelludo.
Examen de la vista. Esto se hace para buscar crecimientos en la retina y exceso de presión en el ojo.
Biopsia. Es posible que se tome una pequeña muestra de tejido de un tumor o una lesión cutánea. Esto se verifica con un microscopio.
¿Cómo se trata un síndrome neurocutáneo en un niño?
El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y la salud general de su hijo. También dependerá de la gravedad de la afección. Los síndromes neurocutáneos son afecciones de por vida que no tienen cura. Debido a esto, los proveedores de atención médica de su hijo trabajarán para:
Manejar los síntomas
Prevenir o disminuir problemas
Aproveche al máximo las habilidades de un niño
Un niño es tratado por un equipo de atención médica que puede incluir:
Pediatra o médico de familia. Este es el proveedor de atención médica primaria de un niño.
Neurólogo. Este es un médico que trata afecciones del cerebro, la médula espinal y los nervios.
Neurocirujano. Este es un cirujano que trata el cerebro y la médula espinal.
Cirujano ortopédico. Éste es un cirujano que trata músculos, ligamentos, tendones y huesos.
Oftalmólogo. Este es un médico que trata problemas oculares.
Oncólogo. Este es un médico que trata el cáncer y otros tumores.
Enfermera. Este es un proveedor de atención médica que a menudo trabaja con otros proveedores de atención médica.
Equipo de rehabilitación. Estos incluyen terapeutas físicos, ocupacionales, del habla y de audiología.
El tratamiento varía según sea necesario. En algunos casos, se puede realizar una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerosos o por razones estéticas.
Hable con los proveedores de atención médica de su hijo sobre los riesgos, los beneficios y los posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.
¿Cómo puedo ayudar a prevenir un síndrome neurocutáneo en mi hijo?
Su proveedor de atención médica puede recomendarle asesoramiento genético. Puede hablar con un consejero sobre el riesgo de un síndrome neurocutáneo en un embarazo futuro.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con un síndrome neurocutáneo?
Un síndrome neurocutáneo es una afección de por vida que no tiene cura. Los proveedores de atención médica de su hijo trabajarán para prevenir las deformidades o mantenerlas al mínimo. También trabajarán para ayudar a su hijo a aprovechar al máximo sus habilidades. Puede ayudar a su hijo a fortalecer su autoestima y a ser lo más independiente posible. La rehabilitación física y ocupacional, más el apoyo adicional en la escuela, pueden ayudar a que el niño funcione lo mejor posible.
Por lo general, no se conoce por completo el alcance total de un síndrome neurocutáneo inmediatamente después del nacimiento. Puede volverse más claro a medida que el niño crece y se desarrolla.
¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
Llame al proveedor de atención médica si su hijo tiene:
Síntomas que no mejoran o empeoran
Nuevos síntomas
Puntos clave sobre los síndromes neurocutáneos en niños
Los síndromes neurocutáneos son trastornos que afectan el cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos.
Las enfermedades son condiciones de por vida que pueden hacer que crezcan tumores en estas áreas. También pueden causar otros problemas como pérdida de audición, convulsiones y problemas de desarrollo.
Cada trastorno tiene diferentes síntomas. Los trastornos más comunes en los niños provocan crecimientos cutáneos.
Los 3 tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son la esclerosis tuberosa (ST), la neurofibromatosis (NF) y la enfermedad de Sturge-Weber.
Todas estas enfermedades están presentes al nacer (congénitas). Son causadas por cambios genéticos.
Un síndrome neurocutáneo es una afección de por vida que no tiene cura. En algunos casos, se puede realizar una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerosos o por razones estéticas.
Próximos pasos
Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:
Conoce el motivo de la visita y lo que quieres que suceda.
Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las nuevas instrucciones que su proveedor le dé para su hijo.
Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras formas.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita un consejo.
El Centro Integral de Neurofibromatosis Johns Hopkins
El Centro Integral de Neurofibromatosis Johns Hopkins es uno de los pocos centros en el mundo que ayudan a pacientes con neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) y schwannomatosis. Descubra cómo este equipo multidisciplinario de expertos mundiales trata a los pacientes con este síndrome a lo largo de su vida.