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La acidemia propiónica es un trastorno genético poco común y grave que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el cerebro y el corazón. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, puede causar coma e incluso la muerte. Debido a un defecto genético, el cuerpo no puede procesar correctamente ciertas partes de proteínas y grasas. Esto finalmente conduce a los síntomas de la afección.
Es una enfermedad rara, que se estima que ocurre en aproximadamente uno de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos. Sin embargo, puede ser un poco más común en ciertas poblaciones, como en personas de Arabia Saudita.
Síntomas
La mayoría de las veces, los síntomas de la acidemia propiónica aparecen a los pocos días del nacimiento. Los bebés nacen sanos, pero pronto aparecen síntomas como mala alimentación y disminución de la capacidad de respuesta. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, aparecen síntomas adicionales:
Síntomas comunes
- Empeoramiento del letargo
- Disminución del tono muscular.
- Convulsiones
- Vómitos
- Coma
Sin diagnóstico e intervención aguda, la muerte puede seguir pronto.
Con menos frecuencia, los síntomas pueden aparecer por primera vez en la infancia, o en la adolescencia o la edad adulta. Siempre que comienza, la acidemia propiónica también puede provocar problemas más crónicos:
Problemas crónicos
- Disminución del crecimiento general
- Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Síntomas gastrointestinales
- Pancreatitis
- Trastornos del movimiento
- Cardiomiopatía
- Insuficiencia renal
- Pérdida de la audición
- Osteoporosis
- Atrofia óptica (que conduce a la pérdida de la visión)
- Problemas de sangre (como disminución del número de determinadas células inmunitarias y anemia)
Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las personas con acidemia propiónica experimentarán todos estos síntomas. La gravedad de los síntomas también varía.
Muchos de estos síntomas de la afección pueden aparecer y desaparecer con el tiempo, con un empeoramiento periódico. Estos períodos de enfermedad más grave pueden desencadenarse por ayuno, fiebre, vómitos, infección, cirugía, estrés físico o emocional, o por no seguir los tratamientos recomendados. Esto se llama "descompensación" de la enfermedad y puede provocar coma y otros problemas potencialmente mortales.
Causas
La acidemia propiónica es un tipo de "error innato del metabolismo". Se trata de un grupo de enfermedades raras individualmente causadas por diferentes defectos genéticos. Estos conducen a problemas con el metabolismo, el proceso mediante el cual los nutrientes de los alimentos se convierten en energía.
El metabolismo tiene lugar a través de una secuencia complicada y altamente coordinada de reacciones químicas, por lo que los problemas en muchos genes diferentes pueden conducir a algún tipo de interrupción de los procesos metabólicos normales.
La acidemia propiónica también pertenece a un subconjunto más pequeño de estas enfermedades llamadas acidurias orgánicas. Estas enfermedades genéticas son el resultado de dificultades para metabolizar ciertos tipos de aminoácidos (los componentes básicos de las proteínas), así como algunos componentes de los carbohidratos y las grasas. Debido a esto, los niveles de ciertos ácidos normalmente presentes en el cuerpo pueden comenzar a aumentar a niveles malsanos.
Los defectos en diferentes enzimas conducen a diferentes tipos de aciduria orgánica. Por ejemplo, la enfermedad de la orina con jarabe de arce es otra enfermedad rara en esta clase. Otras enfermedades raras de este grupo pueden tener síntomas similares.
La acidemia propiónica es causada por un defecto en uno de dos genes: PCCA o PCCB. Estos dos genes forman los dos componentes de una enzima llamada propionil-CoA carboxilasa (PCC). Esta enzima normalmente cataliza uno de los pasos importantes en el metabolismo de ciertos aminoácidos, así como algunos otros compuestos importantes, como ciertos componentes de las grasas. y colesterol.
Cuando hay un defecto genético en cualquiera de los genes PCCA o PCCB, la enzima PCC funciona mal o no funciona en absoluto. Debido a esto, el ácido propiónico comienza a acumularse, así como algunas otras sustancias relacionadas. Estos compuestos pueden ser tóxicos cuando se acumulan en el cuerpo y provocan algunos de los síntomas de la enfermedad.
Pueden producirse otros síntomas debido a disfunciones en la producción de energía que resultan del problema con este paso del metabolismo.
Diagnóstico
El diagnóstico de acidemia propiónica requiere un historial médico completo y un examen médico, así como pruebas de laboratorio. Es importante que el diagnóstico se realice lo más rápido posible, ya que las personas afectadas suelen estar muy enfermas.
Muchos tipos diferentes de problemas médicos pueden provocar los síntomas neurológicos y de otro tipo que se observan en la acidemia propiónica descompensada, incluidas otras enfermedades genéticas raras. Los médicos deben descartar estos otros posibles diagnósticos mientras se centran en la causa específica. Es importante que los médicos consideren la acidemia propiónica en un bebé con posibles signos de la afección.
Pruebas de laboratorio
Por lo general, se necesita una amplia gama de pruebas de laboratorio. Algunos de estos pueden incluir:
- Análisis de sangre básico (para evaluar la respuesta a infecciones, anemia, niveles de glucosa, función orgánica básica, etc.)
- Análisis de sangre para evaluar varios metabolitos como amoniaco, ácido láctico
- Una muestra de sangre para evaluar si hay infección bacteriana.
- Análisis de orina (para evaluar metabolitos e infección)
Las personas con acidemia propiónica también pueden presentar anomalías en pruebas más especializadas. Por ejemplo, las personas con la afección mostrarán una elevación de una sustancia llamada propionilcarnitina.
Con base en estas pruebas iniciales, los médicos trabajan para confirmar el diagnóstico. Esto podría incluir pruebas para evaluar qué tan bien está funcionando la enzima PCC. Las pruebas genéticas de los genes PCCA y PCCB también se pueden utilizar para finalizar el diagnóstico.
A veces, los bebés se diagnostican primero a partir de los resultados de las pruebas de detección estándar para recién nacidos. Sin embargo, no todos los estados o países del mundo realizan pruebas para esta enfermedad específica. Además, los bebés pueden experimentar síntomas por primera vez antes de que estén disponibles los resultados de estas pruebas de detección.
Examen de detección de trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidosTratamiento
Los períodos de enfermedad aguda por acidemia propiónica son emergencias médicas. Sin apoyo, las personas pueden morir durante estas descompensaciones. Estos pueden ocurrir antes de un diagnóstico inicial o en otros períodos de estrés o enfermedad. Estas personas necesitan un apoyo intensivo en un entorno hospitalario.
Posible apoyo necesario
Las personas con acidemia propiónica pueden necesitar intervenciones como las siguientes:
- Líquidos intravenosos y glucosa.
- Insulina
- Tratamiento de factores precipitantes (como infección bacteriana)
- Ingesta de proteínas estrictamente controlada
- Carnitina intravenosa (mejora la eliminación de ácido propiónico a través de la orina)
- Medicamentos como benzoato de sodio (para eliminar subproductos tóxicos)
- Soporte ventilatorio, si es necesario
- Hemodiálisis u oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO, para eliminar subproductos tóxicos)
A largo plazo, el manejo dietético es una piedra angular del tratamiento de la acidemia propiónica. Estas personas deben trabajar en estrecha colaboración con un especialista en dieta con experiencia en enfermedades metabólicas raras.
Al limitar la ingesta de proteínas, se puede reducir el impacto de la enfermedad, pero limitar demasiado las proteínas tiene sus propios efectos negativos en la salud. Por lo tanto, una persona con la afección necesita un contacto continuo con un proveedor médico que pueda ayudarlo a hacer recomendaciones dietéticas específicas, que pueden cambiar con el tiempo. A veces, una sonda de alimentación también es útil para ayudar a garantizar una nutrición adecuada, especialmente durante las descompensaciones.
Los posibles medicamentos a largo plazo incluyen:
- L-carnitina
- Metronidazol (reduce la producción de propionato por las bacterias intestinales normales)
En algunos casos, un trasplante de hígado también es una opción. Esto podría resultar especialmente útil para los pacientes que experimentan descompensaciones frecuentes.
Las personas con acidemia propiónica también pueden necesitar tratamiento para las complicaciones de la enfermedad. Por ejemplo, es posible que se necesiten medicamentos para las convulsiones o intervenciones para tratar la pancreatitis.
Otro aspecto importante del tratamiento es la prevención de descompensaciones. Las personas afectadas deben ser monitoreadas de cerca siempre que estén expuestas a factores estresantes que puedan desencadenar una exacerbación. De esa manera, el tratamiento puede comenzar de inmediato si es necesario.
Las personas también deben ser educadas para evitar el ayuno y otros posibles factores estresantes. Algunos pacientes también pueden necesitar monitorear su orina para detectar cetonas, un subproducto metabólico que puede ser un signo de descompensación.
Las personas con acidemia propiónica también necesitan un control regular para detectar complicaciones a largo plazo de la afección. Por ejemplo, esto debe incluir exámenes oculares regulares, evaluaciones auditivas y evaluaciones cardiológicas. También necesitarán análisis de sangre regulares para ayudar a monitorear su condición y el estado de posibles complicaciones.
Idealmente, las personas con acidemia propiónica deberían consultar a un especialista con experiencia en enfermedades genéticas raras. El tratamiento y la monitorización requerirán una serie de profesionales médicos que trabajen juntos como un equipo.
Herencia
La acidemia propiónica es una condición genética autosómica recesiva. Eso significa que una persona tiene que heredar un gen afectado de ambos padres para contraer la enfermedad.
Si una pareja ha tenido un hijo con acidemia propiónica, existe un 25 por ciento de probabilidades de que su próximo hijo también tenga la enfermedad. También es importante hacerles pruebas a los hermanos existentes para detectar la enfermedad, ya que no todas las personas con acidemia propiónica muestran síntomas en nacimiento. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir las complicaciones a largo plazo de la enfermedad.
Hablar con un asesor genético puede resultar muy útil para muchas familias. Esto puede darle una idea de los riesgos de su situación. Las pruebas prenatales y la selección de embriones también pueden ser una opción.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosUna palabra de Verywell
Puede resultar devastador saber que su hijo tiene una afección como la acidemia propiónica. A menudo, el diagnóstico inicial se produce durante una crisis de salud potencialmente mortal en los primeros días de vida, lo cual es comprensiblemente abrumador para la mayoría de las familias. Puede llevar un tiempo procesar lo que está sucediendo. Sepa que su hijo tiene un equipo de profesionales de la salud para ayudarlo en su recuperación a corto plazo y su salud a largo plazo. La acidemia propiónica es una enfermedad con riesgos que requiere un tratamiento continuo; sin embargo, muchas personas con la afección continúan teniendo una vida plena. No dude en comunicarse con sus amigos, familiares y el equipo de atención médica para obtener el apoyo que necesita.