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El síndrome de Seckel es una forma hereditaria de enanismo primordial, lo que significa que un bebé comienza siendo muy pequeño y no crece normalmente después del nacimiento. Si bien las personas con síndrome de Seckel generalmente serán proporcionadas en escala, tendrán un tamaño de cabeza claramente pequeño. El retraso mental también es común.A pesar de una serie de desafíos físicos y mentales que enfrenta una persona con síndrome de Seckel, se sabe que muchos viven más de 50 años.
Causas
El síndrome de Seckel es un trastorno hereditario vinculado a mutaciones genéticas en uno de tres cromosomas diferentes.Se considera extremadamente raro con poco más de 100 casos reportados desde 1960. Muchos niños diagnosticados con el síndrome de Seckel nacieron de padres que están estrechamente relacionados (consanguíneos), como primos hermanos o hermanos.
El síndrome de Seckel es un trastorno genético recesivo, lo que significa que ocurre solo cuando un niño hereda el mismo gen anormal de cada padre. Si el niño recibe un gen normal y un gen anormal, el niño será portador del síndrome, pero generalmente no mostrará síntomas.
Si ambos padres tienen la misma mutación cromosómica para el síndrome de Seckel, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Seckel es del 25 por ciento, mientras que el riesgo de tener un portador es del 50 por ciento.
Caracteristicas
El síndrome de Seckel se caracteriza por un desarrollo fetal anormalmente lento y bajo peso al nacer. Después del nacimiento, el niño experimentará un crecimiento lento y una maduración ósea que dará como resultado una estatura baja pero proporcional (a diferencia del enanismo de extremidades cortas o acondroplasia). Las personas con síndrome de Seckel tienen características físicas y de desarrollo distintas, que incluyen:
- Tamaño y peso muy pequeños al nacer (promedio de 3.3 libras)
- Estatura extremadamente pequeña y proporcionada
- Tamaño de la cabeza anormalmente pequeño (microcefalia)
- Una protuberancia en forma de pico de la nariz
- Cara estrecha
- Orejas malformadas
- Mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia)
- Retraso mental, a menudo severo con un coeficiente intelectual inferior a 50
Otros síntomas pueden incluir ojos anormalmente grandes, paladar alto arqueado, malformaciones dentales y otras deformidades óseas. También se observan con frecuencia trastornos sanguíneos como anemia (glóbulos rojos bajos), pancitopenia (glóbulos insuficientes) o leucemia mieloide aguda (un tipo de cáncer de la sangre).
En algunos casos, los testículos en los hombres no descenderán al escroto, mientras que las mujeres pueden tener un clítoris anormalmente agrandado. Además, las personas con síndrome de Seckel pueden tener un exceso de vello corporal y un único pliegue profundo en las palmas de las manos (conocido como pliegue de simio).
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Seckel se basa casi exclusivamente en síntomas físicos. Es posible que se necesiten radiografías y otras herramientas de imaginación (resonancia magnética, tomografía computarizada) para distinguirlo de otras afecciones similares. Actualmente no existe una prueba de laboratorio o genética específica para el síndrome de Seckel. En algunos casos, no se puede hacer un diagnóstico definitivo hasta que el niño crece y aparecen los síntomas característicos.
Tratamiento y manejo
El tratamiento del síndrome de Seckel se centra en cualquier problema médico que pueda surgir, especialmente trastornos sanguíneos y deformidades estructurales. Las personas con discapacidades mentales y sus familias deberán recibir apoyo social y servicios de asesoramiento adecuados.