Contenido
- Descripción general de la displasia esquelética
- Síntomas de displasia esquelética
- Causas de displasia esquelética
- Diagnóstico de displasia esquelética
- Tratamiento de la displasia esquelética
Descripción general de la displasia esquelética
La displasia esquelética es el término médico para un grupo de aproximadamente 400 afecciones que afectan el desarrollo óseo, la función neurológica y el crecimiento del cartílago, incluida su forma más común, la acondroplasia.
Los signos incluyen un crecimiento anormal en la columna vertebral y el cráneo, y en los huesos largos de los brazos y las piernas, lo que puede provocar que el individuo sea de baja estatura. Los equipos de atención para pacientes con displasia esquelética a menudo incluyen expertos en ortopedia, neurocirugía, genética, otorrinolaringología y oftalmología.
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Síntomas de displasia esquelética
Las condiciones asociadas con la displasia esquelética incluyen:
- Inestabilidad de la columna cervical
- Cifosis
- Estenosis espinal
- Doblar la pierna o golpear las rodillas
- Articulaciones rígidas y artritis prematura
- Pie equinovaro
Los síntomas adicionales de la displasia esquelética pueden incluir:
- Baja estatura
- Cabeza grande con frente prominente
- Tronco largo, brazos y piernas más cortos
- Dientes y huesos frágiles
- Pérdida de la audición
- Paladar hendido
- Problemas de la vista
- Hidrocefalia
- Compresión medular cervical
Causas de displasia esquelética
La displasia esquelética puede ser el resultado de una mutación genética hereditaria o espontánea.
Diagnóstico de displasia esquelética
Por lo general, los padres o el pediatra del niño notan los signos de displasia esquelética durante el primer año de vida a medida que la cabeza del niño crece desproporcionadamente con respecto a su cuerpo y extremidades.
Para comenzar, su médico realizará un examen físico completo del niño y le pedirá un historial familiar y del paciente detallado. Los siguientes procedimientos pueden ser parte del examen físico:
- Dependiendo de la edad de su hijo, su pediatra probablemente ordenará una serie de radiografías y posiblemente una tomografía computarizada.
- A veces también se recomienda una ecografía del cerebro.
- Si su hijo tiene más de 6 meses, una resonancia magnética puede proporcionar mejores imágenes del cerebro y la médula espinal.
- El médico también puede ordenar un examen de la vista.
Tratamiento de la displasia esquelética
Dependiendo de los resultados de los estudios de imágenes, su médico puede derivarlo a un neurocirujano u ortopedista pediátrico para recibir tratamiento.
El curso del tratamiento de su hijo debe tener en cuenta el impacto total de los síntomas en su hijo como individuo, incluidos los cambios en la actividad o el rendimiento escolar.
En el centro de tratamiento óptimo, múltiples especialidades participan en la revisión de los casos de niños con displasia esquelética. Neurocirujanos, neurólogos, ortopedistas pediátricos, oftalmólogos pediátricos, radiólogos, genetistas y neumólogos, entre otros, se unen para desarrollar el plan de tratamiento y determinar si la cirugía es apropiada y cuándo.
El plan de tratamiento de su hijo para controlar la displasia esquelética variará, según su afección, y puede incluir:
- Tratamiento de la hidrocefalia
- Instrumentación y fusión para la estenosis o inestabilidad espinal que afecta la región cervical o lumbar. El neurocirujano pediátrico extrae el (los) hueso (s) que constriñen la médula espinal o el tronco encefálico. Trabajando en conjunto con cirujanos ortopédicos, los neurocirujanos sostienen la columna vertebral del paciente con varillas de metal.
- Reemplazos articulares de rodillas o caderas debido a artritis severa
- Procedimientos de alargamiento de extremidades
- Osteotomías de las extremidades inferiores (cortes en el hueso para corregir la alineación)
Después de la cirugía, la atención de seguimiento es extremadamente importante para realizar un seguimiento del proceso de recuperación de su hijo. El neurocirujano pediátrico programará citas de seguimiento para asegurarse de que su hijo esté progresando. El equipo ideal podrá monitorear continuamente el bienestar del paciente durante la infancia y la adolescencia y hasta la edad adulta.