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La EH tiene una amplia gama de síntomas que pueden desarrollarse, algunos de los cuales pueden tratarse con éxito con medicamentos y enfoques no farmacológicos. Antes de profundizar en los tratamientos, comprender los síntomas como parte de la enfermedad también puede ayudar a sobrellevarlos y a desempeñar un papel más activo en el cuidado propio o de un familiar.Tipos de síntomas
Como afección neurológica, la enfermedad de Huntington causa síntomas que generalmente se dividen en una de tres categorías: cambios físicos / de movimiento, cambios cognitivos y cambios emocionales / de comportamiento. La EH es también una de las diversas afecciones que provocan el desarrollo de la demencia.
Los síntomas se desarrollan con mayor frecuencia entre los 30 y los 50 años. Sin embargo, algunas personas menores de 20 años desarrollan un tipo de enfermedad de Huntington llamada enfermedad de Huntington juvenil.
Cambios físicos
Uno de los síntomas característicos de la EH es la corea. La corea se refiere a la pérdida de la capacidad de controlar los movimientos físicos. Produce movimientos breves, involuntarios y no estereotipados. Estos movimientos a menudo ocurren en la parte superior del cuerpo e incluyen la parte superior de los brazos, el tronco, la cabeza, el cuello y la cara. También pueden ocurrir en las piernas. La corea está presente en aproximadamente el 90% de las personas con EH y es uno de los síntomas que a menudo se ataca con medicamentos.
Otros signos físicos de la EH incluyen una disminución al caminar y hablar, una falta de coordinación, un impedimento para tragar alimentos y líquidos y, en consecuencia, una pérdida de peso significativa. Debido a estos síntomas, el riesgo de caídas es alto en las personas con EH, pero trabajar con especialistas puede ayudar a reducir el riesgo.
Cambios cognitivos
La EH es el resultado de cambios en el cerebro, por lo que es comprensible que las capacidades cognitivas se vean afectadas. Si bien la memoria puede verse afectada, otras áreas de la cognición también se ven afectadas. Estos incluyen deterioro del funcionamiento ejecutivo (como la capacidad de planificar y tomar decisiones), falta de concentración, falta de concentración, falta de juicio y falta de conocimiento de sus propios comportamientos. También puede desarrollarse una falta de inhibiciones. Por ejemplo, si tiene EH, podría hacer algo que normalmente no consideraría apropiado porque su control de impulsos está disminuido.
Cambios emocionales y de comportamiento
Los síntomas de la EH incluyen varios cambios de humor y comportamiento. Es posible que sienta irritabilidad e ira extremas, junto con cambios de humor impredecibles. También puede desarrollarse agresión verbal y física. De hecho, algunas investigaciones concluyen que entre el 22 y el 66 por ciento de las personas con EH mostrarán agresión, a menudo en las primeras etapas de la enfermedad.
Como ocurre con otros tipos de demencia, la apatía es común en la EH. La depresión (que es similar a la apatía, pero generalmente involucra sentimientos de tristeza y desesperanza) puede ser especialmente significativa y es un fuerte predictor de pensar o considerar el suicidio. Las investigaciones indican que existe un alto riesgo de pensamientos suicidas en las personas que viven con la EH, y algunos estudios indican la presencia de ideas suicidas en aproximadamente el 19 por ciento de los participantes de la investigación.
Los sentimientos de ansiedad a menudo acompañan a la depresión. Los estudios de investigación muestran que entre el 34 y el 61% de las personas con EH experimentan sentimientos de ansiedad.
La perseveración, en la que te "atascas" en una palabra, pensamiento o acción, no es infrecuente. Esto puede combinarse con obsesiones y compulsiones y dificultar el paso a una nueva tarea. También puede causar comportamientos socialmente inapropiados que dificultan que otros sepan cómo pasar tiempo con la persona con EH.
Resumen del tratamiento
Si bien no existe una cura disponible para la EH en este momento, existen algunos medicamentos y enfoques complementarios que pueden ayudar a aliviar algunos síntomas por un tiempo. Tenga en cuenta que no debe usar sustancias complementarias o suplementarias sin consultar con su médico, ya que algunas pueden tener efectos secundarios negativos importantes o interacciones medicamentosas con sus otros medicamentos.
Dado que no existe cura, el objetivo del tratamiento en la EH es mejorar la calidad de vida y mantener el funcionamiento durante el mayor tiempo posible.
Medicamentos
Xenazina
La xenazina (tetrabenazina) fue aprobada en 2008 por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar la corea en la EH. Se ha demostrado que ayuda a reducir los movimientos involuntarios y generalmente se considera una de las formas más comunes y efectivas de tratar la EH.
Sin embargo, la xenazina tiene una advertencia sobre su uso en personas con depresión, ya que parece aumentar la depresión y los pensamientos suicidas. Los efectos secundarios también pueden incluir somnolencia e insomnio.
Austedo
Austedo (deutetrabenazine) fue aprobado por la FDA en 2017. También se prescribe para tratar los movimientos involuntarios (corea) en la enfermedad de Huntington.
Austedo es químicamente similar a Xenazine pero su efectividad dura más. En consecuencia, Austedo generalmente se prescribe para tomar una o dos veces al día, mientras que Xenazine generalmente se prescribe para tomar tres veces al día.
Austedo ha demostrado eficacia para reducir los síntomas de la corea, pero al igual que Xenazine, este medicamento viene con una advertencia fuertemente redactada que indica que no debe usarse en personas con EH que experimentan sentimientos de depresión o pensamientos suicidas, ya que podría aumentar esos sentimientos.
Medicamentos antipsicóticos
Los medicamentos antipsicóticos, también conocidos como neurolépticos, a veces se recetan para tratar la corea. Este es un uso no indicado en la etiqueta del medicamento, lo que significa que la FDA no ha aprobado estos medicamentos específicamente para este propósito; sin embargo, algunos de ellos han demostrado algún beneficio en esta área.
Los resultados de la investigación varían, pero los antipsicóticos atípicos que se usan a menudo para tratar la EH incluyen Zyprexa (olanzapina), Risperdal (risperidona) y Seroquel (quetiapina). También se prescriben antipsicóticos más antiguos como Haldol (haloperidol) y Clozaril (clozapina), pero tienen efectos secundarios potenciales de temblores y discinesia tardía, los cuales causan otros movimientos involuntarios y, por lo tanto, pueden ser contraproducentes.
Además, algunos medicamentos antipsicóticos como Abilify (aripiprazol) han demostrado cierta eficacia para reducir los síntomas de depresión en la EH, así como para mejorar la cognición.
Los antipsicóticos también se utilizan a veces con el objetivo de reducir los comportamientos desafiantes (como la agresión) que pueden desarrollarse en la EH; sin embargo, existen varios efectos secundarios potenciales con el uso de antipsicóticos, por lo que se requiere precaución.
Symmetrel
La investigación sobre la eficacia de Symmetrel (amantadina) ha demostrado resultados contradictorios. Symmetrel es un medicamento antiviral que se usa para tratar los temblores involuntarios que a veces ocurren en la enfermedad de Parkinson, por lo que su objetivo en la EH es el síntoma de corea. Parece beneficioso para algunas personas con EH.
ISRS
En ocasiones, se recetan medicamentos antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) para tratar la depresión, así como las obsesiones y compulsiones que a veces experimentan las personas que viven con la EH. Al igual que con otros medicamentos, la efectividad varía.
Estabilizadores del estado de ánimo
Los estabilizadores del estado de ánimo como Depakote (divalproex) pueden utilizarse para abordar la gran variación en las emociones que pueden acompañar a la EH, así como la agresión, la impulsividad y los síntomas obsesivo-compulsivos.
Otros medicamentos
En respuesta a los diversos síntomas que un paciente informa a su médico, también se pueden ordenar otros medicamentos para abordar esos problemas específicos. Por ejemplo, si el insomnio y la ansiedad son preocupaciones principales en la EH, el médico a menudo prescribirá un medicamento para atacarlos. Por lo tanto, es importante ser abierto con su equipo de atención médica y hacerles saber todo lo que le está molestando. Es posible que tengan una opción que mejore su situación.
Enfoques no farmacológicos
Dado que actualmente los medicamentos se limitan a tratar de controlar síntomas específicos en la EH, se recomiendan otros enfoques complementarios no farmacológicos.
Terapia del habla y del lenguaje
Un terapeuta del habla y el lenguaje puede trabajar con usted para ayudarlo a comunicar sus necesidades y preferencias. Ciertos ejercicios pueden ayudarlo a fortalecer los músculos de la lengua y la boca para mantener su funcionamiento el mayor tiempo posible.
Los terapeutas del habla también pueden evaluar su capacidad para tragar y determinar qué equipo o intervenciones serán más útiles para usted. Esto puede ser importante ya que, a medida que avanza la enfermedad, puede resultar más difícil tragar alimentos o agua sin atragantarse.
Terapia física y ocupacional
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudarlo de varias maneras. En las primeras etapas de la EH, la fisioterapia puede ayudar a mejorar y mantener la fuerza y el funcionamiento en general. A medida que avanza la EH, se pueden pedir equipos y adaptarlos a sus necesidades específicas, y se puede diseñar un programa de ejercicios en el hogar para maximizar la salud física.
Un terapeuta ocupacional puede trabajar con usted para determinar la mejor manera de realizar las actividades de la vida diaria, como ducharse y vestirse. Los terapeutas ocupacionales también pueden identificar ejercicios mentales, con el objetivo de mantener su funcionamiento cognitivo.
Los terapeutas también pueden trabajar con sus médicos a medida que avanza la enfermedad para ayudarlos a saber cuál es la mejor manera de cuidarlo.
Ejercicio físico
El ejercicio físico se ha correlacionado en gran medida con las capacidades cognitivas estables, o incluso mejoradas, en muchas enfermedades que causan demencia, y esto también es cierto en la EH. La investigación ha demostrado que niveles más altos de ejercicio físico predicen mejores puntajes en las pruebas cognitivas y un mejor funcionamiento diario.
Psicoterapia / Consejería de apoyo
Hablar con un trabajador social clínico o un psicólogo puede ser muy importante a medida que se adapta a los cambios que trae la EH y descubre sus propias estrategias de afrontamiento. La terapia de conversación también puede ser muy beneficiosa para los cónyuges o parejas, así como para los niños y las familias.
La EH trae cambios significativos a su nivel de funcionamiento y puede generar preocupaciones en los miembros de la familia sobre su propio riesgo de desarrollar EH, ya que se transmite genéticamente a los niños. Un terapeuta puede ayudarlo a usted y a su familia a superar los cambios que están ocurriendo, el riesgo genético de la EH y conectarlo con recursos en su comunidad y para su hogar.
Terapias creativas
Es probable que otros enfoques también beneficien a las personas que viven con la EH. Por ejemplo, se han utilizado la música, el arte y la terapia de teatro. Si bien no cambiarán los síntomas físicos de la EH, es posible que puedan afectar el bienestar general y mejorar la calidad de vida.
Servicios de dietista
Llevar una dieta saludable es importante para todos, y más aún cuando se enfrenta a la EH. Asegurarse de que su cuerpo reciba los nutrientes adecuados que necesita puede ayudarlo a mantener su fuerza. Esto puede ser difícil, especialmente a medida que avanza la EH, por lo que puede beneficiarse de la ayuda de un dietista registrado.
Una palabra de Verywell
Más importante aún, las personas con EH y sus familias corren el riesgo de aislarse. Sepa que hay recursos y apoyo disponibles para alentarlo y ayudarlo a determinar sus próximos pasos. Si no está seguro de qué hacer o necesita ayuda, la Huntington's Disease Society of America tiene capítulos locales, así como grupos de apoyo en línea que pueden alentarlo, responder sus preguntas o caminar con usted o simplemente escucharlo mientras vive con usted. HD.