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La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una escasez de hemoglobina, la proteína que contiene hierro que ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno a los órganos de todo el cuerpo. El resultado suele ser una anemia de leve a grave y otras complicaciones con el tiempo, como la sobrecarga de hierro. La beta talasemia generalmente se clasifica en tres tipos, según la gravedad de los síntomas: beta talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley), que es la forma más grave de trastorno sanguíneo, beta talasemia menor y beta talasemia intermedia. Transfusiones de sangre y la quelación del hierro son los tratamientos principales para la beta talasemia.Causas
La beta talasemia es causada por cambios (mutaciones) en el gen de la hemoglobina beta (HBB) en las células sanguíneas. Los individuos con beta talasemia menor tienen una mutación en unoHBB gen, mientras que los individuos con talasemia mayor e intermedia tienen mutaciones en ambosHBB genes.
Tipos de talasemia
Hay tres tipos de talasemia. Se diferencian por la cantidad de genes mutados que involucran y la gravedad resultante de los síntomas:
- Beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando ambos genes de la beta-globina están severamente mutados. Los síntomas pueden ser de moderados a graves.
- Beta talasemia menor (rasgo de beta talasemia) ocurre cuando se muta un gen de la beta-globina. Los síntomas suelen ser leves.
- Beta talasemia intermedia ocurre cuando ambos genes de la beta-globina están mutados, pero las mutaciones son menos graves que las que típicamente causan beta talasemia mayor. Es posible que los síntomas no estén presentes al nacer, pero generalmente se desarrollan a los 2 años de edad.
Síntomas de talasemia
Los síntomas de la beta talasemia dependen del tipo y la gravedad del trastorno. Los niños que nacen con beta talasemia mayor o intermedia pueden no mostrar síntomas al nacer, pero por lo general los presentan durante los primeros dos años de vida, a menudo entre los 3 y los 6 meses de edad. Los síntomas comunes de la beta talasemia mayor son:
- Anemia
- Fatiga
- Debilidad
- Dificultad para respirar
- Piel amarillenta o pálida
- Crecimiento lento
- Orina oscura
- Poco apetito
- Agitación
La beta talasemia es más frecuente entre las personas de ascendencia mediterránea, asiática, india y africana.
Con el tiempo, las personas con beta talasemia mayor también pueden presentar otros síntomas graves que incluyen:
- Hinchazón abdominal
- Deformidades óseas y huesos rotos por cambios en la médula ósea (donde se producen los glóbulos rojos)
- Un bazo agrandado porque el órgano trabaja más de lo normal
- Infecciones
Las personas con beta talasemia menor generalmente no desarrollan síntomas del trastorno, pero pueden tener una anemia leve. Muchas personas con beta talasemia menor pasan por la vida sin saber que son portadores de un gen alterado para el trastorno sanguíneo.
Diagnóstico
La beta talasemia se puede diagnosticar mediante varios análisis de sangre. La talasemia beta moderada y grave generalmente se diagnostica en la primera infancia o cuando tiene 2 años porque los signos y síntomas, como la anemia, generalmente se presentan muy temprano. Si tus padres padecen el trastorno, es posible que te hayan hecho una prueba y te hayan diagnosticado al nacer o cuando eras pequeño, especialmente si presentaste anemia a una edad muy temprana.
Las diversas pruebas que se utilizan para diagnosticar la beta talasemia incluyen:
- La prueba de detección del recién nacido, que es una prueba que se administra de manera rutinaria a la mayoría de los bebés al nacer para identificar cualquier condición hereditaria. Esto puede detectar la talasemia beta o, al menos, las características de alerta del trastorno en la sangre para que un hematólogo lo controle más. La evaluación del recién nacido implica tomar una pequeña muestra de sangre y enviarla a un laboratorio para su evaluación.
- Un hemograma completo (CBC), que mide la hemoglobina y la cantidad y tamaño de los glóbulos rojos. El CBC también revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños, que son típicos de la beta talasemia. (A veces, sin embargo, un diagnóstico puede confundirse con anemia ferropénica)
Las personas que tienen formas más leves de talasemia pueden ser diagnosticadas después de que un análisis de sangre de rutina muestre que tienen anemia. Los médicos también pueden sospechar y realizar pruebas de beta talasemia en personas de ascendencia africana, mediterránea o asiática oriental que parecen tener anemia.
- Un recuento de reticulocitos, que determina la salud de la médula ósea y, a menudo, es parte de un examen cuando se realiza una prueba de anemia, puede indicar que la médula ósea no produce una cantidad adecuada de glóbulos rojos.
- El control de los niveles de hierro en la sangre mostrará si la causa de la anemia es la deficiencia de hierro o la talasemia.
Dado que la beta talasemia es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos, hay varias otras pruebas que pueden ayudar a predecir la presencia del gen y la posible gravedad de la beta talasemia:
- La electroforesis de hemoglobina, que es un análisis de sangre para padres diseñado para detectar diversas anomalías genéticas en la estructura de la hemoglobina, puede mostrar los niveles de hemoglobina.
- Las pruebas prenatales pueden revelar la gravedad de la beta talasemia en los casos en que los padres portan el gen.Estos pueden incluir: muestreo de vellosidades coriónicas realizado alrededor de la undécima semana de embarazo extrayendo una pequeña parte de la placenta para su evaluación; y amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo y consiste en examinar una muestra del líquido que rodea al feto.
Tratamiento
Los tratamientos estándar para las personas con beta talasemia moderada o grave son las transfusiones de sangre, la terapia de quelación de hierro y los suplementos de ácido fólico:
- Transfusiones de sangre: Una transfusión de glóbulos rojos puede compensar la escasez y asegura niveles normales de hemoglobina. Las personas con beta talasemia mayor a menudo necesitan transfusiones cada dos o cuatro semanas durante toda su vida; aquellos con beta talasemia intermedia pueden requerir sólo transfusiones ocasionales, durante períodos de enfermedad o pubertad.
- Terapia de quelación de hierro: ayuda al cuerpo a eliminar cantidades excesivas y potencialmente dañinas de hierro de la sangre, que pueden resultar de muchas transfusiones. La quelación del hierro se administra por vía oral o mediante una infusión debajo de la piel.
- Esplenectomía: El uso de este procedimiento ha disminuido en los últimos años, pero a veces se considera la extirpación del bazo cuando la terapia de quelación no está funcionando.
- Suplementos de ácido fólico: El ácido fólico es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos sanos. Su médico puede recomendar suplementos de ácido fólico además de transfusiones de sangre y terapia de quelación de hierro.
- Trasplante de médula ósea y células madre: Un trasplante de células madre de sangre y médula ósea reemplaza las células madre defectuosas por células sanas de otra persona (un donante). Las células madre son las células dentro de la médula ósea que producen glóbulos rojos. Aunque esta podría ser una posible cura para la beta talasemia, solo una pequeña cantidad de personas que tienen talasemia grave pueden encontrar un buen donante compatible para este procedimiento de riesgo.
Las personas que son portadoras de beta talasemia o que han sido identificadas con el rasgo pero tienen síntomas leves o ninguno en absoluto, generalmente requieren muy poco tratamiento.
Una palabra de Verywell
Si usted o miembros de su familia tienen beta talasemia o el gen de la beta talasemia, es una buena idea hablar con su médico si está pensando en tener hijos. Un asesor genético puede ayudar a determinar el riesgo de transmitir el trastorno a su descendencia. Si está esperando un bebé y usted y su pareja son portadores de talasemia, es posible que desee considerar las pruebas prenatales. Si bien estas pruebas ciertamente parecen aterradoras y premonitorias, en realidad calmarán su ansiedad y lo ayudarán a estar preparado, sea cual sea el resultado.