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La neutropenia cíclica es una afección hereditaria en la que el recuento de neutrófilos (glóbulos blancos que combaten las infecciones bacterianas) se vuelve muy bajo (generalmente menos de 500 células / ml) en un ciclo de aproximadamente cada 21 días. Suele presentarse en el primer año de vida. Los ciclos disminuyen con la edad y puede desaparecer en algunos pacientes adultos.Síntomas
Cuando el recuento de neutrófilos es normal, no hay síntomas. Los síntomas generalmente van por detrás de la neutropenia (recuento bajo de neutrófilos), lo que significa que el recuento de neutrófilos ya ha sido extremadamente bajo durante un par de días antes del desarrollo de los síntomas. A diferencia de otras formas congénitas de neutropenia (neutropenia congénita grave, síndrome de Shwachman Diamond, etc.), no se observan defectos de nacimiento. Los síntomas incluyen:
- Úlceras aftosas (úlceras en la boca)
- Inflamación de la garganta (faringitis)
- Inflamación de las encías (gingivitis)
- Infecciones de la piel
- Fiebre
¿Quién está en riesgo?
La neutropenia cíclica es un significado congénito de que la persona nace con la afección. Se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres tiene que verse afectado para transmitirlo a sus hijos. No todos los miembros de la familia pueden verse afectados de manera similar y algunos pueden, pero algunos pueden no tener ningún síntoma.
Diagnóstico
La neutropenia cíclica puede ser difícil de diagnosticar, ya que la neutropenia grave solo dura de 3 a 6 días durante cada ciclo. Entre estos ciclos, los recuentos de neutrófilos son normales. Las infecciones orales recurrentes y la fiebre cada 21 a 28 días deben hacer sospechar de neutropenia cíclica. Para detectar el ciclo de neutropenia grave, se realizan recuentos sanguíneos completos (CBC) de 2 a 3 veces por semana durante 6 a 8 semanas.
Además de la neutropenia grave, puede haber una disminución de los glóbulos rojos inmaduros (reticulocitopenia) y / o plaquetas (trombocitopenia). El recuento de monocitos (otro tipo de glóbulos blancos) a menudo aumenta durante el tiempo de neutropenia grave.
Si se sospecha neutropenia cíclica con base en los recuentos sanguíneos seriados, se deben enviar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ELANE (en el cromosoma 19). El 90 - 100% de los pacientes con neutropenia cíclica tienen una mutación ELANE. Las mutaciones en el gen ELANE se han asociado con neutropenia cíclica y neutropenia congénita grave. Dada la presentación clínica y las pruebas genéticas confirmatorias, no se requiere biopsia de médula ósea, pero a menudo se realiza durante el estudio de la neutropenia.
Tratos
Aunque la neutropenia cíclica se considera una afección benigna, se han producido muertes secundarias a infecciones graves. El tratamiento está orientado a prevenir y / o tratar infecciones.
- Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF, también llamado filgrastim): G-CSF estimula la médula ósea para producir más neutrófilos. Se utiliza para evitar que el recuento de neutrófilos caiga por debajo de 500 células / ml. Se ha demostrado que el G-CSF disminuye la gravedad de la neutropenia y disminuye el número de infecciones. El G-CSF se administra por vía subcutánea (justo debajo de la piel) cada 1 a 2 días. Algunos pacientes pueden descontinuar el G-CSF en la edad adulta porque a veces la neutropenia se vuelve más leve con la edad.
- Cuidado dental preventivo: Debido a que muchas de las infecciones ocurren en la boca, es importante mantener una buena higiene bucal. Se pueden recomendar enjuagues bucales antibacterianos.
- Evaluación de fiebre: Debido a que los pacientes con neutropenia cíclica pueden desarrollar infecciones bacterianas graves, es importante evaluar cuidadosamente los episodios de fiebre. A veces, los episodios requerirán hospitalización con antibióticos intravenosos (IV) hasta que se pueda descartar una infección grave.