Contenido
La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es una forma hereditaria rara de anemia. La piruvato quinasa es una enzima o sustancia química que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y es necesaria para producir energía. Sin esta enzima crucial, los glóbulos rojos se descomponen más rápidamente. Esta degradación de los glóbulos rojos se llama hemólisis y la deficiencia de PK se clasifica como anemia hemolítica.Las personas con deficiencia de PK nacen con esta afección. Se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del trastorno. Si cada padre es portador de una deficiencia de PK, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de PK.
Síntomas
Los síntomas de la deficiencia de PK pueden comenzar temprano en la vida. No es raro que los recién nacidos con deficiencia de PK desarrollen ictericia (coloración amarillenta de la piel) en el primer día de vida. Esta ictericia suele ser más grave que la ictericia fisiológica que los recién nacidos suelen desarrollar entre los días 2 y 5 de vida. El término médico para la ictericia es hiperbilirrubinemia. La bilirrubina es un pigmento que se encuentra en los glóbulos rojos. La rápida destrucción de los glóbulos rojos en la deficiencia de PK aumenta la cantidad de bilirrubina en circulación. Afortunadamente, esta ictericia se puede tratar con fototerapia (una luz azul que se usa para descomponer el pigmento) y / o transfusiones de sangre.
De lo contrario, las personas con deficiencia de PK tienen síntomas de anemia: piel pálida, fatiga o cansancio, frecuencia cardíaca rápida o dificultad para respirar. Algunas personas con deficiencia de PK desarrollarán un bazo agrandado, llamado esplenomegalia. Algunas personas con formas leves de deficiencia de PK pueden ser diagnosticadas más adelante en la vida, ya que pueden tener pocos síntomas.
Diagnóstico
Al igual que en otras formas de anemia, el hemograma completo (CBC) proporciona la primera pista. La anemia asociada con la deficiencia de PK puede ser grave y dar como resultado una hemoglobina y / o hematocrito muy bajos. Al igual que otras anemias hemolíticas, el recuento de reticulocitos (glóbulos rojos recién producidos) estará elevado, lo que indica una mayor producción de glóbulos rojos.
La deficiencia de PK se puede confirmar enviando análisis de sangre a laboratorios especializados para detectar el nivel bajo de PK dentro de los glóbulos rojos. Alternativamente, las pruebas genéticas que buscan mutaciones se están convirtiendo en una prueba de diagnóstico más común para esta afección.
Complicaciones
Como se revisó anteriormente, la descomposición de los glóbulos rojos da como resultado un aumento de los niveles de bilirrubina. Los bebés con deficiencia de PK pueden requerir tratamiento con fototerapia. Más adelante en la vida, el aumento de bilirrubina puede acumular lodo en la vesícula biliar y eventualmente conducir al desarrollo de cálculos biliares.
Las personas con deficiencia de PK también pueden desarrollar una sobrecarga de hierro. Esta complicación es más común en personas que requieren transfusiones de sangre frecuentes para tratar su anemia grave. Sin embargo, esto también puede ocurrir en personas que no tienen una necesidad significativa de transfusión. Existen medicamentos que pueden ayudar al cuerpo a deshacerse del hierro adicional llamados quelantes.
Como todas las personas con anemias hemolíticas, las personas con deficiencia de PK corren el riesgo de sufrir una crisis aplásica transitoria. Esto es causado por una infección por parvovirus B19 (que causa la Quinta Enfermedad en los niños). El parvovirus evita que la médula ósea produzca nuevos glóbulos rojos durante 7 a 10 días. Sin la capacidad de reemplazar los glóbulos rojos rápidamente destruidos, puede desarrollarse una anemia severa y puede ser necesaria una transfusión hasta que la producción vuelva a la normalidad.
La anemia grave asociada con la deficiencia de PK puede ocurrir en niños incluso antes de nacer. Esta condición se llama fetal hidratada. La hidropesía fetal es un término general utilizado para describir los hallazgos en la ecografía. Las anemias hemolíticas como la deficiencia de PK pueden causar esta complicación. Dependiendo de la gravedad, esto se puede tratar con transfusiones intrauterinas (a través del útero) al feto.
Tratamiento
Algunos médicos pueden recomendarle que tome ácido fólico todos los días. El ácido fólico es una vitamina necesaria para producir nuevos glóbulos rojos. Afortunadamente, en los Estados Unidos, muchos de nuestros alimentos también están fortificados con ácido fólico.
Por lo general, la anemia grave se trata con transfusiones de sangre. Algunas personas con deficiencia de PK requieren transfusiones cada 3 a 4 semanas. Es posible que otras personas solo requieran transfusiones ocasionalmente durante momentos de enfermedad o estrés, pero es posible que otras nunca requieran una transfusión.
Si los niveles de bilirrubina alcanzan niveles críticos en los recién nacidos, puede ser necesaria una exanguinotransfusión. En este procedimiento, se extrae sangre del bebé (también se extrae bilirrubina) y esta sangre se reemplaza con sangre transfundida. Este procedimiento es muy eficaz para eliminar el exceso de bilirrubina de la sangre.
Los cálculos biliares causados por la deficiencia de PK pueden necesitar ser removidos con colecistectomía, extirpación quirúrgica de la vesícula biliar. La esplenectomía, la extirpación quirúrgica del bazo, se puede realizar en un esfuerzo por reducir la gravedad de la anemia, particularmente en personas que requieren transfusiones frecuentes. Desafortunadamente, la esplenectomía no funciona para todas las personas con deficiencia de PK.
Una palabra de Verywell
Saber que usted o su hijo tiene una deficiencia de PK puede alarmarlo. Afortunadamente, existen opciones de tratamiento y a la mayoría de las personas con deficiencia de PK les va bien. Hay investigaciones en curso sobre la deficiencia de PK y, con suerte, habrá más opciones de tratamiento en el futuro.
- Compartir
- Dar la vuelta