Contenido
- ¿Existe más de un tipo de talasemia?
- ¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
- ¿Cómo se diagnostica la talasemia?
- ¿Quién está en riesgo de tener talasemia?
- ¿Cómo se trata la talasemia?
En la talasemia, usted no puede producir cadenas alfa o beta en cantidades adecuadas, lo que hace que su médula ósea no pueda producir glóbulos rojos correctamente. Los glóbulos rojos también se destruyen.
¿Existe más de un tipo de talasemia?
Sí, existen varios tipos de talasemia, que incluyen:
- Beta talasemia intermedia
- Beta talasemia mayor (dependiente de transfusión)
- Enfermedad de la hemoglobina H (forma de alfa talasemia)
- Primavera constante de hemoglobina H (una forma de alfa talasemia, generalmente más grave que la hemoglobina H)
- Talasemia de hemoglobina E-beta
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
Los síntomas de la talasemia están relacionados predominantemente con la anemia. Otros síntomas están relacionados con la hemólisis y los cambios en la médula ósea.
- Fatiga o cansancio
- Palidez o piel pálida
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia) o de los ojos (ictericia escleral): los glóbulos rojos liberan bilirrubina (un pigmento) cuando se destruyen
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia): cuando la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos, utiliza el bazo para producir más glóbulos rojos.
- Facies talasémica: debido a la hemólisis en la talasemia, la médula ósea (lugar donde se forman las células sanguíneas) se acelera. Esto provoca agrandamiento de los huesos de la cara (predominantemente la frente y los pómulos). Este problema se puede prevenir con un tratamiento adecuado.
¿Cómo se diagnostica la talasemia?
En los Estados Unidos, por lo general, los pacientes más gravemente afectados suelen ser diagnosticados a través del programa de detección de recién nacidos. Los pacientes más leves pueden presentarse a una edad posterior cuando se identifica anemia en un hemograma completo (CBC). La talasemia causa anemia (hemoglobina baja) y microcitosis (volumen corpuscular medio bajo).
La prueba de confirmación se llama análisis de hemoglobinopatía o electroforesis de hemoglobina. Esta prueba informa los tipos de hemoglobina que tiene. En un adulto sin talasemia, solo debería ver hemoglobina A y A2 (adulto). En la beta talasemia intermedia y mayor, tiene una elevación significativa de la hemoglobina F (fetal), una elevación de la hemoglobina A2 con una reducción significativa de la cantidad de hemoglobina A formada. La enfermedad por alfa talasemia se identifica por la presencia de hemoglobina H (una combinación de 4 cadenas beta en lugar de 2 alfa y 2 beta). Si la prueba es confusa, se pueden enviar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Quién está en riesgo de tener talasemia?
La talasemia es una enfermedad hereditaria. Si ambos padres tienen el rasgo de alfa talasemia o el rasgo de beta talasemia, tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo con la enfermedad de talasemia. Una persona nace con el rasgo de talasemia o con la enfermedad de talasemia; esto no puede cambiar. Si tiene un rasgo de talasemia, debe considerar hacer que su pareja sea examinada antes de tener hijos para evaluar su riesgo de tener un hijo con talasemia.
¿Cómo se trata la talasemia?
Las opciones de tratamiento se basan en la gravedad de la anemia:
- Observación atenta: si la anemia es de leve a moderada y bien tolerada, su médico puede verlo regularmente para controlar su hemograma completo.
- Medicamentos: medicamentos como la hidroxiurea, que aumenta la producción de hemoglobina fetal, se han utilizado en la talasemia con resultados variables.
- Transfusiones de sangre: si su anemia es grave y está causando complicaciones (por ejemplo, esplenomegalia significativa, facies talasémica), es posible que lo coloquen en un programa de transfusión crónica. Recibirá transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas en un esfuerzo por que su médula ósea produzca la menor cantidad posible de glóbulos rojos.
- Trasplante de médula ósea (o células madre): el trasplante puede ser curativo. Los mejores resultados se obtienen con donantes hermanos estrechamente compatibles. Un hermano completo tiene una posibilidad entre cuatro de coincidir con otro hermano.
- Quelación de hierro: los pacientes que reciben transfusiones de sangre crónicas adquieren demasiado hierro de la sangre (el hierro se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Además, las personas con talasemia absorben una mayor cantidad de sangre de su dieta. Esta afección llamada sobrecarga de hierro o hemocromatosis hace que el hierro se deposite en otros tejidos del hígado, el corazón y el páncreas, lo que daña estos órganos. Esto se puede tratar con medicamentos llamados quelantes de hierro que ayudan a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro.