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La talasemia es un grupo de trastornos que afectan la hemoglobina, una proteína, dentro de los glóbulos rojos (RBC). Las personas que heredan la talasemia no pueden producir hemoglobina, lo que normalmente produce anemia (recuento bajo de glóbulos rojos) y otras complicaciones.La talasemia se puede dividir en tres grandes categorías:
- Rasgo: la persona porta el gen de la mutación, pero no tiene la enfermedad. A esto a veces se le llama talasemia menor.
- Intermedio: Persona con talasemia en algún lugar entre rasgo y mayor.
- Mayor: Persona con talasemia que requiere transfusiones de glóbulos rojos de por vida.
Diagnóstico
Aunque la mayoría de las veces la talasemia mayor se identificará en la pantalla del recién nacido, es posible que las personas con talasemia intermedia no sean identificadas hasta años después. Estas personas generalmente se identifican en el hemograma completo de rutina (CBC). El CBC revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro.
El diagnóstico se confirma mediante un perfil de hemoglobina (también llamado electroforesis). En la beta talasemia intermedia y el rasgo, esta prueba revela elevación de la hemoglobina A2 (una segunda forma de hemoglobina adulta) y, a veces, F (fetal). La alfa talasemia intermedia generalmente se denomina enfermedad de la hemoglobina H ya que es la hemoglobina predominante que se ve en el perfil.
Complicaciones
Las complicaciones de la talasemia intermedia incluyen:
- Sobrecarga de hierro
- Osteoporosis: debilitamiento de los huesos
- Hematopoyesis extramedular: se refiere al agrandamiento del bazo, el hígado y / o la médula ósea para aumentar la producción de glóbulos rojos. Los huesos más afectados se encuentran en el cráneo, la frente y los pómulos.
- Hipogonadismo: producción reducida de órganos sexuales. Esto puede evitar que la pubertad se produzca de forma natural.
- Cálculos biliares
- Coágulos de sangre
Causas
Hay dos razones por las que las personas con talasemia intermedia desarrollan sobrecarga de hierro.
- Repita las transfusiones de sangre roja:Aunque los niños con talasemia intermedia generalmente no requieren transfusiones cada 3 o 4 semanas como los niños con talasemia mayor, aún pueden requerir varias transfusiones de sangre cada año. Cada transfusión de sangre que se recibe es como una dosis intravenosa (IV) de hierro. El cuerpo no tiene una buena manera de eliminar este hierro del cuerpo. Entonces, con el tiempo, estas transfusiones repetidas pueden resultar en el desarrollo de sobrecarga de hierro, aunque generalmente más tarde en la vida (edad adulta) que las personas con talasemia mayor (niñez).
- Mayor absorción de hierro de los alimentos: El cuerpo reconoce que la médula ósea no produce un buen trabajo en la producción de hemoglobina y glóbulos rojos. La hepcidina es una proteína que bloquea la absorción de hierro. En la talasemia, los niveles de hepcidina son bajos, lo que permite que se absorba más hierro del necesario. Se recomienda que las personas con talasemia intermedia sigan una dieta baja en hierro y tomen té con las comidas, ya que el té bloquea la absorción del hierro.
Tratos
- Atención médica de rutina: No todas las personas con talasemia intermedia requerirán tratamiento, pero es importante continuar con la atención médica cercana para controlar las complicaciones.
- Transfusiones: Las personas con talasemia intermedia pueden requerir transfusiones, pero generalmente no con tanta frecuencia como las personas con talasemia mayor hasta la edad adulta. La transfusión puede ser necesaria en épocas de mayor crecimiento y desarrollo (pubertad), enfermedades en particular aquellas con fiebre, embarazo o en preparación para una cirugía.
- Ácido fólico: Algunos médicos pueden recomendar ácido fólico diariamente para apoyar la producción de glóbulos rojos.
- Esplenectomía: En la talasemia, el bazo puede agrandarse (esplenomegalia) en un esfuerzo por mejorar la producción de glóbulos rojos. Esto a menudo es ineficaz y puede empeorar la anemia y / o aumentar la necesidad de transfusión. En estas circunstancias, se puede considerar la esplenectomía.
- Hidroxiurea: La hidroxiurea es un medicamento diario que se toma por vía oral en un esfuerzo por aumentar la hemoglobina, reduciendo así la necesidad de transfusiones de glóbulos rojos.
- Dieta baja en hierro: Debido a que las personas con talasemia intermedia corren el riesgo de desarrollar una sobrecarga de hierro por una mayor absorción de hierro en la dieta, se puede recomendar una dieta baja en hierro. El té, particularmente el té negro, disminuye la absorción de hierro y se puede recomendar con las comidas.
Saber que tiene talasemia intermedia puede ser impactante, ya que es posible que no haya tenido ningún síntoma. Asegúrese de realizar un seguimiento con su médico según lo programado para que pueda ser monitoreado por posibles complicaciones.