Contenido
- ¿Quién tiene mayor riesgo de padecer HF?
- ¿Cuáles son los primeros signos de HF?
- ¿Existe algún tratamiento para los niveles altos de colesterol causados por la genética?
- ¿Puedo transmitir la FH a mis hijos?
Expertos destacados:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Debido a que el colesterol alto no presenta ningún síntoma, no es algo que comúnmente esté en el radar de las personas. Incluso si lo es, las personas a menudo no se lo toman en serio, hasta que tienen un ataque cardíaco o un derrame cerebral. Y aunque tendemos a pensar que esos eventos le suceden a una población mayor, las personas menores de 55 años también pueden verse afectadas, especialmente si nacieron con el colesterol alto.
Esta condición se llama hipercolesterolemia familiar (HF). La HF es un trastorno hereditario que dificulta que su cuerpo elimine el colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) de la sangre. ¿El resultado? Desde la niñez, el colesterol se acumula a lo largo de las paredes de las arterias y venas, estrechando los conductos y aumentando drásticamente el riesgo de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular a una edad muy temprana.
¿Quién tiene mayor riesgo de padecer HF?
La hipercolesterolemia familiar puede afectar a cualquier persona cuya familia sea portadora de la mutación genética. Sin embargo, se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia francocanadiense, judía asquenazí, libanesa o afrikaner (un grupo étnico sudafricano). El mayor problema con la HF es que más del 90% de las personas que la padecen no han sido diagnosticadas, lo que significa que debe prestar mucha atención a sus antecedentes familiares.
Seth Martin, M.D., M.H.S., profesor asociado de medicina en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y director del Centro de Trastornos de Lípidos Avanzados.
“Si algún miembro de su familia ha tenido ataques cardíacos, ha necesitado stents o se ha sometido a una cirugía de bypass antes de los 55 años en los hombres y antes de los 65 en las mujeres, esas son señales de que algo está causando que su familia tenga un mayor riesgo de enfermedad cardíaca, " el explica. "Podría ser hipercolesterolemia familiar".
¿Cuáles son los primeros signos de HF?
Cuando tiene FH, la detección temprana de niveles altos de colesterol es clave para recibir el tratamiento que puede reducir su riesgo de enfermedad cardiovascular. Además de los antecedentes familiares de problemas cardiovasculares tempranos, también puede notar que se forman bultos debajo de la piel.
Estos depósitos de grasa se denominan xantomas y son particularmente notables alrededor de los tendones de las manos, las rodillas, los tendones de Aquiles y los codos, y debajo de la piel alrededor de los ojos. A veces, un oftalmólogo también puede detectar signos de depósitos de colesterol en los ojos.
Independientemente de que tenga o no signos obvios de colesterol alto, debe hacerse un chequeo si existe alguna enfermedad cardíaca en su familia. Hable con su médico de cabecera sobre sus preocupaciones; un simple análisis de sangre es todo lo que se necesita para ver si sus niveles de colesterol están dentro del rango saludable. Un nivel alto de colesterol a una edad temprana es una señal de alerta particular de que puede tener HF. Si su médico sospecha que tiene la afección, puede someterse a pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Existe algún tratamiento para los niveles altos de colesterol causados por la genética?
Por lo general, la primera línea de tratamiento para el colesterol alto es la modificación del estilo de vida, pero si tiene FH necesitará un tratamiento más avanzado. “Siempre es importante llevar una dieta baja en grasas, hacer ejercicio y controlar su peso. Tener un estilo de vida saludable es crucial para la salud del corazón y para la salud en general ”, dice Martin. “Sin embargo, las personas con HF podrían consumir una dieta extremadamente baja en grasas y aún así no poder controlar su colesterol porque son genéticamente incapaces de manejarlo. Para ellos, el colesterol se acumulará en el torrente sanguíneo independientemente de lo que coman ".
Afortunadamente, existen medicamentos que pueden reducir sustancialmente los niveles de colesterol LDL. El tratamiento más común para la HF es la farmacoterapia con estatinas. Los medicamentos con estatinas actúan bloqueando una enzima que produce colesterol en el hígado y aumentan la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol de la sangre. Pueden reducir sus niveles de colesterol LDL en un 50 por ciento o más. Las estatinas se han utilizado de forma segura para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca durante 30 años y continúan siendo la opción número uno cuando se trata de ayudar a las personas con HF.
Otras opciones de tratamiento incluyen medicamentos que impiden que el colesterol se absorba de los intestinos al torrente sanguíneo, o medicamentos que bloquean una enzima llamada PCSK9, que reduce la cantidad de colesterol LDL en la sangre.
En los casos más graves de HF, por lo general cuando heredó el rasgo genético de HF de ambos padres, también se puede usar la aféresis de LDL. Durante este procedimiento, su sangre pasa por una máquina que elimina el colesterol malo y devuelve la sangre "limpia" a su cuerpo. Esto se hace varias veces al mes para mantener sus niveles de colesterol bajo control.
¿Puedo transmitir la FH a mis hijos?
Si heredó la HF de uno de los padres, existe un 50% de probabilidad de que se la transmita a sus hijos. Si ambos padres le transmitieron el rasgo FH, sus hijos definitivamente tendrán FH. Por eso es crucial hacer que los niños con antecedentes familiares se examinen a una edad temprana y comenzar un tratamiento para reducir el colesterol en las personas con HF.
“Las personas con HF generalmente no son diagnosticadas hasta los 30 o 40 años o más. Desafortunadamente, muy pocos son diagnosticados en la niñez. Pero el tratamiento temprano puede afectar significativamente la salud cardiovascular de por vida de una persona al reducir su exposición a largo plazo a niveles altos de colesterol ”, aconseja Martin. "El tratamiento mantiene sus arterias más saludables y previene ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares prematuros".