Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 15/10/2018
El síndrome de Russell-Silver (RSS) es un trastorno presente en el nacimiento que implica un crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también puede parecer más grande que el otro.
Causas
Uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema relacionado con el cromosoma 7. En otras personas con el síndrome, puede afectar el cromosoma 11.
La mayoría de las veces, ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El número estimado de personas que desarrollan esta afección varía mucho. Los machos y las hembras son igualmente afectados.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Marcas de nacimiento que son del color del café con leche (marcas café con leche)
- Cabeza grande para el tamaño del cuerpo, frente ancha con una cara pequeña en forma de triángulo y barbilla pequeña y estrecha
- Curvado del meñique hacia el dedo anular.
- Falta de crecimiento, incluyendo retraso en la edad ósea
- Bajo peso al nacer
- Altura corta, brazos cortos, dedos rechonchos y dedos de los pies.
- Problemas estomacales e intestinales como el reflujo ácido y el estreñimiento
Exámenes y pruebas
La condición generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico realizará un examen físico.
No hay pruebas específicas de laboratorio para diagnosticar RSS. El diagnóstico generalmente se basa en el criterio del proveedor de su hijo. Sin embargo, se pueden hacer las siguientes pruebas:
- Azúcar en la sangre (algunos niños pueden tener un bajo nivel de azúcar en la sangre)
- Pruebas de la edad ósea (la edad ósea suele ser menor que la edad real del niño)
- Pruebas genéticas (pueden detectar un problema cromosómico)
- Hormona del crecimiento (algunos niños pueden tener una deficiencia)
- Encuesta esquelética (para descartar otras condiciones que pueden imitar a RSS)
Tratamiento
El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si esta hormona no existe. Otros tratamientos incluyen:
- Asegurarse de que la persona obtenga suficientes calorías para prevenir el bajo nivel de azúcar en la sangre y promover el crecimiento
- Fisioterapia para mejorar el tono muscular.
- Asistencia educativa para abordar problemas de aprendizaje y problemas de déficit de atención que el niño pueda tener.
Muchos especialistas pueden participar en el tratamiento de una persona con esta afección. Incluyen:
- Un médico especializado en genética para ayudar a diagnosticar RSS.
- Un gastroenterólogo o dietista para ayudar a desarrollar una dieta adecuada para mejorar el crecimiento.
- Un endocrinólogo para prescribir la hormona del crecimiento.
- Un asesor genético y psicólogo.
Grupos de apoyo
Estas organizaciones pueden proporcionar apoyo y más información sobre el síndrome de Russell-Silver:
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Perspectiva (pronóstico)
Los niños mayores y los adultos no muestran características típicas tan claramente como los bebés o niños más pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque la persona puede tener una discapacidad de aprendizaje. Los defectos de nacimiento del tracto urinario pueden estar presentes.
Posibles complicaciones
Las personas con RSS pueden tener estos problemas:
- Masticación o dificultad para hablar si la mandíbula es muy pequeña.
- Dificultades de aprendizaje
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame al proveedor de su hijo si aparecen signos de RSS. Asegúrese de medir la altura y el peso de su hijo durante cada visita de niño sano. El proveedor puede referirlo a:
- Un profesional en genética para una evaluación completa y estudios de cromosomas.
- Un endocrinólogo pediátrico para el tratamiento de los problemas de crecimiento de su hijo.
Nombres alternativos
Síndrome de plata-russell; Síndrome de plata; RSS; Síndrome de russell-silver
Referencias
Haldeman-Englert CR, SC de Saitta, Zackai EH. Trastornos cromosómicos. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Las enfermedades de Avery del recién nacido. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnóstico y manejo del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Fecha de revisión 15/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.