Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno raro que se presenta al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento en la mancha de vino de Oporto (generalmente en la cara) y puede tener problemas en el sistema nervioso.
Causas
En muchas personas, la causa de Sturge-Weber se debe a una mutación del gen GNAQ. Este gen afecta a pequeños vasos sanguíneos llamados capilares. Los problemas en los capilares hacen que se formen las manchas de vino de Oporto.
No se cree que Sturge-Weber se transmita (hereda) a través de las familias.
Los síntomas
Los síntomas de SWS incluyen:
- Mancha de vino de Oporto (más común en la cara superior y en el párpado que en el resto del cuerpo)
- Convulsiones
- Dolor de cabeza
- Parálisis o debilidad en un lado
- Dificultades de aprendizaje
- Glaucoma (presión de fluido muy alta en el ojo)
- Tiroides bajas (hipotiroidismo)
Exámenes y pruebas
El glaucoma puede ser un signo de la condición.
Las pruebas pueden incluir:
- Tomografía computarizada
- Exploración por resonancia magnética
- Rayos X
Tratamiento
El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:
- Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones.
- Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma.
- Terapia con láser para las manchas de vino de Oporto.
- Terapia física para la parálisis o debilidad.
- Posible cirugía cerebral para prevenir las convulsiones.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre SWS:
- La Fundación Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
SWS por lo general no es potencialmente mortal. La condición necesita un seguimiento regular de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).
La persona deberá visitar a un oculista (oftalmólogo) al menos una vez al año para tratar el glaucoma. También necesitarán ver a un neurólogo para tratar las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
- Crecimiento continuo de la mancha de vino de Oporto.
- Retrasos del desarrollo
- Problemas emocionales y de comportamiento.
- Glaucoma, que puede conducir a la ceguera.
- Parálisis
- Convulsiones
Cuándo contactar a un profesional médico
El proveedor de atención médica debe verificar todas las marcas de nacimiento, incluida una mancha de vino de Oporto. Las convulsiones, los problemas de la visión, la parálisis y los cambios en el estado de alerta o en el estado mental pueden significar que están involucradas las cubiertas del cerebro. Estos síntomas deben ser evaluados de inmediato.
Prevención
No hay ninguna forma de prevención conocida.
Nombres alternativos
Angiomatosis encefalotrigeminal; SWS
Imágenes
Síndrome de Sturge-Weber, plantas de los pies.
Síndrome de Sturge-Weber en las piernas
Sistema circulatorio
Mancha de vino de Oporto en la cara de un niño.
Venas profundas
Referencias
Flemming KD, marrón RD. Epidemiología e historia natural de las malformaciones vasculares intracraneales. En: Winn HR, ed. Cirugía Neurológica Youmans y Winn. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Malformaciones vasculares. En: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatología neonatal y neonatal. 3ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 22.
Sahin M. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 596.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.