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Spinraza (nusinersen) es un medicamento inyectable que se usa para tratar un trastorno hereditario raro y a menudo fatal conocido como atrofia muscular espinal (AME). Spinraza puede ralentizar la pérdida progresiva de control muscular, aumenta los tiempos de supervivencia y mejora la función motora hasta en un 51% en las personas afectadas por la enfermedad.Spinraza se administra mediante inyecciones de rutina en el líquido que rodea la médula espinal. Los efectos secundarios comunes incluyen infecciones respiratorias superiores e inferiores.
Spinraza es el primer medicamento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar la AME. Es costoso, con un precio estimado de $ 750,000 durante el primer año y $ 375,000 por cada año a partir de entonces, sin embargo, Spinraza puede estar disponible sin cargo para aquellos que califican para asistencia financiera.
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno poco común que afecta aproximadamente a uno de cada 11.000 nacimientos.
Causas de la atrofia muscular espinalUsos
Spinraza es una forma de terapia génica que trata todos los tipos de AME en niños y adultos. La AME es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de una proteína llamada neurona motora de supervivencia (SMN). Sin suficiente SMN para mantener vivas y funcionando las neuronas espinales, las personas con AME pueden experimentar una pérdida de control muscular, desgaste muscular y deterioro de la función respiratoria.
Spinraza actúa estimulando un gen estrechamente relacionado que no se ve afectado por la AME. Sin Spinraza, este gen relacionado no puede producir suficiente SMN para suministrar al cuerpo; con Spinraza, se pueden lograr niveles beneficiosos.
Spinraza está aprobado para el tratamiento de las cuatro clasificaciones de AME:
- Tipo 1 SMA, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es la forma más grave de AME y suele ser evidente en el nacimiento o poco después. Los niños con este tipo suelen tener una capacidad limitada para moverse o sentarse y dificultad para respirar y tragar. La muerte suele ocurrir antes de los 2 años.
- Tipo 2 SMA es la forma intermedia de SMA. Las piernas tienden a verse más afectadas que los brazos. La esperanza de vida puede variar desde la primera infancia hasta la edad adulta, según la gravedad de los síntomas.
- Tipo 3 SMA, también llamado síndrome de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, es una forma leve de AME que puede aparecer en cualquier momento desde la niñez hasta la edad adulta. Las personas con este tipo tienen dificultades para levantarse de una posición sentada, aunque la esperanza de vida no suele verse afectada.
- Tipo 4 SMA no se manifiesta hasta la segunda o tercera década de la vida, tiempo durante el cual la debilidad muscular puede progresar lentamente junto con otros síntomas de la AME.
La evidencia actual sugiere que la respuesta al tratamiento es mayor cuando Spinraza se inicia poco después del diagnóstico en lugar de más tarde. Esto es especialmente cierto con el tipo 1 SMA.
Los síntomas de la atrofia muscular espinal
Antes de tomar
Spinraza se utiliza en el tratamiento de primera línea de la AME. Actualmente no existen contraindicaciones para el uso de la droga.
Sin embargo, la FDA recomienda que se realicen pruebas de referencia antes del tratamiento para evaluar las enzimas renales, el recuento de plaquetas y los tiempos de coagulación de la sangre. Esto permite a los médicos monitorear la toxicidad renal o la coagulación alterada que puede afectar a algunos usuarios.
Spinraza es la primera, pero no la única, terapia génica que se usa para tratar la AME. Otro, llamado Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), puede usarse en niños menores de 2 años, aunque su precio, aproximadamente $ 2 millones por una infusión única, puede limitar su aprobación por parte de las aseguradoras de salud.
Cómo se trata la atrofia muscular espinalDosis
Spinraza está disponible en viales de dosis única de 5 mililitros (ml) para inyección intratecal (inyección en el líquido cefalorraquídeo que rodea la médula espinal). Cada vial de 5 ml contiene 12 miligramos (mg) de nusinersen.
La dosis recomendada de Spinraza para niños y adultos es de 12 mg por inyección.
Spinraza requiere una dosis de inducción (carga) que incluye cuatro inyecciones separadas. Los tres primeros se entregan en intervalos de 14 días. El cuarto se administra no menos de 30 días después de la tercera inyección. A partir de entonces, se administra una dosis de mantenimiento cada cuatro meses.
Cómo tomar y almacenar
Spinraza se administra en un hospital, centro quirúrgico o consultorio médico por un profesional de la salud con experiencia en punciones lumbares (punciones lumbares).
Se usa un anestésico local para adormecer el lugar de la inyección. Es posible que se necesite una ecografía para colocar correctamente la aguja en bebés, niños pequeños o personas con deformidad espinal.
Si se olvida una dosis de Spinraza, debe administrarse lo antes posible. Se debe hacer todo lo posible para cumplir con el programa prescrito para garantizar resultados óptimos.
Spinraza se almacena en un refrigerador (2C a 8C / 36F a 46F) y se deja volver a temperatura ambiente (77 F / 25 C) antes de administrar la inyección. El proveedor de salud responsable tiene la tarea de almacenar y administrar el medicamento. Spinraza debe almacenarse en la caja original. Si se saca de la caja original, el tiempo sin refrigeración no debe exceder las 30 horas a temperatura ambiente.
Efectos secundarios
Spinraza puede provocar efectos secundarios, sobre todo infecciones respiratorias. Algunos de los efectos secundarios son manejables, mientras que otros pueden requerir la finalización del tratamiento.
Común
Los efectos secundarios comunes de Spinraza (que afectan a no menos del 5% de los usuarios) incluyen:
- Infecciones de las vías respiratorias inferiores (incluidas neumonía, bronquitis y bronquiolitis)
- Infecciones de las vías respiratorias superiores (incluido el resfriado común, la rinitis no alérgica, la faringitis y la traqueítis)
- Dolor de cabeza
- Dolor en el lugar de la inyección
- Dolor de espalda
- Estreñimiento
- Congestión nasal
- Infección en el oído
También se sabe que ocurren erupciones por medicamentos, aunque tienden a ser de bajo grado y se resuelven por sí solas sin tratamiento.
Con menos frecuencia, Spinraza puede alterar la coagulación de la sangre y provocar una afección conocida como trombocitopenia (plaquetas bajas). La mayoría de los casos son relativamente leves y el recuento de plaquetas rara vez desciende por debajo de 50.000 incluso con el uso continuo. Aun así, será necesario interrumpir el tratamiento si los síntomas y / o la disminución del número de plaquetas son graves.
Los estudios de observación han sugerido que Spinraza puede impedir la altura de los bebés en crecimiento. Sin embargo, no está claro si suspender el medicamento remediará el deterioro.
Grave
Más preocupante, Spinraza puede interferir con la formación de la columna en algunos niños. Una de esas manifestaciones es la escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral que afecta hasta al 5% de los usuarios de Spinraza.
Aunque la escoliosis grave es rara con el uso de Spinraza, cualquier anomalía en la columna puede complicar la administración intratecal del fármaco.
La toxicidad renal es otra preocupación. Debido a que Spinraza se excreta del cuerpo en la orina, a veces puede dañar los delicados filtros de los riñones llamados glomérulos. En algunos casos, esto puede conducir a una condición potencialmente fatal conocida como glomerulonefritis.
Para evitar la toxicidad de los medicamentos, su médico controlará su función renal, especialmente las elevaciones en la cantidad de proteína en la orina (un indicador clave de deterioro glomerular).
Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinalAdvertencias e interacciones
Aunque no existen estudios adecuados en humanos que investiguen el uso de Spinraza durante el embarazo, no hubo signos de daño fetal en ratones o conejos preñados que recibieron inyecciones de Spinraza.
Debido a que se desconoce si el nusinersen se puede transmitir a los bebés en la leche materna, hable con su médico para sopesar los beneficios y los riesgos de la lactancia antes de comenzar la terapia con Spinraza.
No se cree que Spinraza tenga interacciones medicamentosas significativas debido a su efecto mínimo sobre el citocromo P450 (una enzima involucrada en el metabolismo de la droga).
Cómo acceder a la asistencia para medicamentos del fabricante
En general, cualquier persona con seguro no gubernamental es elegible para asistencia de copago de $ 0, independientemente de sus ingresos. Spinraza se puede ofrecer sin cargo a personas elegibles sin seguro.
Para obtener más información, comuníquese con el Programa de asistencia financiera SMA360 ° al 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
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