Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 24/05/2018
El síndrome de carcinoma de células basales nevoides es un grupo de defectos que se transmite a través de las familias. El trastorno afecta la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, los sistemas urinario y reproductor y los huesos.
Provoca una apariencia facial inusual y un mayor riesgo de cáncer de piel y tumores no cancerosos.
Causas
Carcinoma de células basales nevoidales el síndrome de nevus es una condición genética rara. El gen vinculado al síndrome se conoce como PTCH ("parcheado").
El gen se transmite a través de las familias como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le pasa el gen.
Los síntomas
Los principales síntomas de este trastorno son:
- Un tipo de cáncer de piel llamado carcinoma de células basales que se desarrolla alrededor de la pubertad.
- Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico kerotocystic que también se desarrolla durante la pubertad
Otros síntomas incluyen:
- Nariz ancha
- Paladar hendido
- Ceja pesada y prominente
- Mandíbula que sobresale (en algunos casos)
- Ojos bien abiertos
- Picando en palmas y plantas
La condición puede afectar el sistema nervioso y llevar a:
- Ceguera
- Sordera
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Tumores del cerebro
La condición también conduce a defectos óseos, que incluyen:
- Curvatura de la espalda (escoliosis).
- Curvatura severa de la espalda (cifosis)
- Costillas anormales
Exámenes y pruebas
Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cáncer de piel de células basales.
Las pruebas pueden revelar:
- Tumores cerebrales
- Quistes en la mandíbula, que pueden provocar un desarrollo anormal de los dientes o fracturas de la mandíbula
- Defectos en la parte coloreada (iris) o lente del ojo.
- Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
- Anomalías costales
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Ecocardiograma del corazón
- Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
- Resonancia magnética del cerebro
- Biopsia de tumores en la piel.
- Radiografías de los huesos, dientes y cráneo.
- Ultrasonido para detectar tumores ováricos.
Tratamiento
Es importante que un médico de la piel (dermatólogo) lo examine con frecuencia, para que los cánceres de la piel puedan tratarse mientras aún son pequeños.
Las personas con este trastorno también pueden ser vistas y tratadas por otros especialistas, dependiendo de la parte del cuerpo afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo, y un cirujano ortopédico puede ayudar a tratar problemas en los huesos.
Grupos de apoyo
Estos grupos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de carcinoma de células basales nevoides:
- Organización Nacional para los Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
El seguimiento frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen resultado.
Posibles complicaciones
Las personas con esta afección pueden desarrollar:
- Ceguera
- Tumor cerebral
- Sordera
- Fracturas
- Tumores ováricos
- Fibromas cardiacos
- Daño cutáneo y cicatrización severa por cáncer de piel.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con su proveedor de atención médica si:
- Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome de carcinoma de células basales nevoide, especialmente si planea tener un hijo.
- Tiene un hijo que tiene síntomas de este trastorno.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome pueden considerar la asesoría genética antes de quedar embarazadas.
Mantenerse alejado del sol y usar protector solar puede ayudar a prevenir nuevos cánceres de piel de células basales.
Evite la radiación, como las radiografías. Las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación. La exposición a la radiación puede provocar cáncer de piel.
Nombres alternativos
Síndrome NBCC; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome de nevo de células basales; BCNS; Cáncer de células basales - síndrome de carcinoma de células basales nevoide
Imágenes
Síndrome de nevo de células basales - primer plano de la palma
Síndrome de nevo de células basales - fosas plantares
Síndrome de nevo de células basales - cara y mano
Síndrome de nevo de células basales
Síndrome de nevo de células basales en la cara
Referencias
Evans DG, Farndon PA. Síndrome de carcinoma de células basales nevoides. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publicado el 20 de junio de 2002. Actualizado el 29 de marzo de 2018. Accedido el 6 de junio de 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Síndrome de carcinoma de células basales nevoides. En: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamiento de la enfermedad de la piel: estrategias terapéuticas integrales. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 170.
Fecha de revisión 24/05/2018
Actualizado por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.