Contenido
- ¿Qué es la alfa talasemia?
- ¿Qué causa la alfa talasemia?
- ¿Quién está en riesgo de tener alfa talasemia?
- ¿Cuáles son los síntomas de la alfa talasemia?
- ¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?
- ¿Cómo se trata la alfa talasemia?
- Viviendo con alfa talasemia
- Puntos clave sobre la alfa talasemia
¿Qué es la alfa talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre que se hereda. Esto significa que se transmite de uno o ambos padres a través de sus genes. Cuando tiene talasemia, su cuerpo produce menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos. Transporta oxígeno a todas las partes del cuerpo.
Hay 2 tipos principales de talasemia: alfa y beta. Se ven afectados diferentes genes para cada tipo.
La talasemia puede causar anemia leve o grave. La anemia ocurre cuando su cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos o hemoglobina. La gravedad y el tipo de anemia dependen de la cantidad de genes afectados.
¿Qué causa la alfa talasemia?
La alfa talasemia ocurre cuando algunos o todos los 4 genes que producen la hemoglobina (los genes de la alfa-globina) faltan o están dañados.
Hay 4 tipos de alfa talasemia:
Portador silencioso de alfa talasemia. Un gen falta o está dañado y los otros 3 son normales. Los análisis de sangre suelen ser normales. Sus glóbulos rojos pueden ser más pequeños de lo normal. Ser portador silencioso significa que no tiene signos de la enfermedad, pero puede transmitir el gen dañado a su hijo. Esto se confirma mediante pruebas de ADN.
Portador de alfa talasemia. Faltan dos genes. Puede tener anemia leve.
Enfermedad de la hemoglobina H. Faltan tres genes. Esto deja solo un gen funcional. Puede tener anemia de moderada a grave. Los síntomas pueden empeorar con la fiebre. También pueden empeorar si está expuesto a ciertos medicamentos, productos químicos o agentes infecciosos. A menudo se necesitan transfusiones de sangre. Tiene un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia mayor.
Alfa talasemia mayor. Faltan los 4 genes. Esto causa anemia severa. En la mayoría de los casos, un bebé con esta afección morirá antes de nacer.
¿Quién está en riesgo de tener alfa talasemia?
Esta es una enfermedad genética heredada de uno o ambos padres. El único factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la alfa talasemia?
Diferentes personas tendrán diferentes síntomas, según el tipo de alfa talasemia heredada. Los síntomas comunes de cada tipo pueden incluir:
Portador silencioso de alfa talasemia. Este tipo no presenta síntomas.
Portador de alfa talasemia. Puede tener anemia leve. Es posible que no tenga síntomas. O puede tener síntomas leves como fatiga leve o intolerancia al ejercicio.
Enfermedad de la hemoglobina H. Este tipo causa síntomas de moderados a graves. Estos incluyen falta de energía (fatiga) e intolerancia al ejercicio. También puede tener agrandamiento del hígado o del bazo, piel amarillenta y úlceras en las piernas. Tiene un mayor riesgo de tener un hijo con el tipo más grave, alfa talasemia mayor.
Alfa talasemia mayor. Los bebés con este tipo suelen morir antes de nacer.
¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?
La alfa talasemia se encuentra con mayor frecuencia en estas partes del mundo:
África
medio este
India
El sudeste de Asia
Sur de China
región mediterranea
Las siguientes pruebas pueden ayudar a determinar si es portador y pueden transmitir el trastorno a sus hijos:
Conteo sanguíneo completo (CBC). Esta prueba verifica el tamaño, la cantidad y la madurez de diferentes células sanguíneas en un volumen determinado de sangre.
Electroforesis de hemoglobina con cuantificación de A2 y F. Una prueba de laboratorio que indica qué tipo de hemoglobina está presente.
FEP (protoporfirina de eritrocitos libres) y ferritina. Esta prueba se realiza para descartar anemia por deficiencia de hierro.
Todas estas pruebas se pueden realizar con una sola muestra de sangre. En una mujer embarazada, el bebé se diagnostica mediante CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o amniocentesis. Se necesita una prueba de ADN para hacer un diagnóstico de alfa talasemia.
¿Cómo se trata la alfa talasemia?
Su proveedor de atención médica determinará el mejor tratamiento para usted basándose en:
Su edad, estado general de salud e historial médico
Que enfermo estas
Qué tan bien puede manejar ciertos medicamentos, procedimientos o terapias
Cuánto tiempo se espera que dure la condición
Tu opinión o preferencia
El tratamiento puede incluir:
Dosis diarias de ácido fólico
Transfusiones de sangre (según sea necesario)
Cirugía para extirpar su bazo
Medicamentos para reducir el exceso de hierro de su cuerpo (llamado terapia de quelación del hierro)
Evitación de ciertos fármacos oxidantes en la enfermedad de la hemoglobina H
Viviendo con alfa talasemia
Las personas con alfa talasemia pueden no presentar síntomas. O pueden tener muchos síntomas. Si no tiene síntomas, es posible que desee consultar a un especialista. Él o ella pueden ayudarlo a comprender los riesgos de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Si tiene síntomas, consulte a su proveedor de atención médica. Él o ella pueden ayudarlo a encontrar el mejor tratamiento para reducir los síntomas de la anemia.
Puntos clave sobre la alfa talasemia
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Hace que el cuerpo produzca menos hemoglobina de lo normal.
Hay 4 tipos diferentes de alfa talasemia.
Esta afección causa anemia de leve a grave, según el tipo de alfa talasemia que se hereda.
Las personas que padecen esta afección pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
No hay cura. El tratamiento puede reducir los síntomas.