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La amelogénesis imperfecta es una enfermedad dental hereditaria que afecta a 1 de cada 14.000 en los EE. UU. Los niños con amelogénesis imperfecta no producen las proteínas funcionales necesarias para crear y asentar un esmalte eficaz. Como resultado, sus dientes pueden estar descoloridos, deformados o frágiles, y la mayoría de los casos requieren un trabajo dental para preservar o reemplazar los dientes.Síntomas
La amelogénesis imperfecta puede causar síntomas específicos que afectan los dientes y la mordida, que incluyen:
- Decoloración amarilla, marrón, gris o blanca (capa de nieve) de los dientes
- Esmalte fino, suave o quebradizo
- Crecimiento inusual de dientes
- Dientes desiguales, abultados o estriados
- Sensibilidad dental extrema
- Mordida abierta (mandíbulas desalineadas)
Algunos de los riesgos y complicaciones adicionales asociados con la amelogénesis imperfecta incluyen:
- Caries dentales (caries)
- Desgaste, agrietamiento y astillado de los dientes
- Exceso de acumulación de sarro
- Encías grandes o inflamadas (hiperplasia gingival)
- Pudrición de dientes
- Infección de los tejidos y huesos que rodean los dientes.
Causas
Un gen es como un modelo que se utiliza para crear proteínas y, en última instancia, estructuras más grandes dentro del cuerpo. Cuando las mutaciones genéticas u otros defectos cromosómicos cambian la información de un gen, es posible que la proteína creada no funcione correctamente. La amelogénesis imperfecta afecta a las proteínas que el cuerpo utiliza normalmente para producir el esmalte dental.
Hay varias proteínas que son necesarias para hacer correctamente el esmalte. Éstos incluyen:
- Enamelin
- Ameloblastina
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenina
- Sialofosfoproteína de dentina
- Calicreína 4
- Metaloproteinasa 20 de la matriz
- Otros
Se sabe que al menos 10 genes son necesarios para el crecimiento del esmalte, y cuando hay mutaciones en estos genes, impiden que el esmalte se forme correctamente durante el desarrollo del diente.
Diagnóstico
El diagnóstico de amelogénesis imperfecta se basa tanto en una cuidadosa historia familiar como en la evaluación de las características dentales. Se pueden usar pruebas genéticas para comprender la causa y la heredabilidad de la afección. Las imágenes de rayos X pueden ser útiles para clasificar el trastorno por tipo. Estos sistemas de clasificación han cambiado con el tiempo y algunos favorecen las características físicas de los dientes para clasificarlos, mientras que otros utilizan la heredabilidad y la causa genética subyacente como etiquetas de diagnóstico primarias o secundarias.
Los cuatro tipos definidos por características físicas, según se diagnostica con imágenes de rayos X, se basan en diferencias en la densidad del esmalte entre los tipos. Estos son los tipos:
- Tipo 1 (hipoplásico): Las coronas de los dientes pueden ser más pequeñas de lo normal con surcos y hoyos en el esmalte del diente. Los dientes a menudo se decoloran y una mordida abierta evita que los dientes se junten.
- Tipo 2 (hipomaturación): El esmalte de los dientes a menudo se decolora con una textura áspera y picada pero con un grosor normal. El esmalte puede ser especialmente suave o quebradizo y propenso a sufrir daños y sensibilidad. Suele haber una mordida abierta.
- Tipo 3 (hipocalcificado): Similar a las características presentes en el tipo 2, pero el esmalte parece más calcáreo y el sarro puede acumularse rápidamente. El esmalte es suave y puede dañarse rápidamente.
- Tipo 4 (hipomaturación-hipoplasia con taurodontismo): Los dientes suelen ser más pequeños y descoloridos con manchas. El esmalte es más delgado de lo normal y hay hoyos. El taurodontismo ocurre cuando la cámara pulpar, un espacio en la raíz del diente, es más grande de lo normal.
Las diferentes formas de amelogénesis imperfecta se pueden heredar de forma dominante, recesiva o con anomalías presentes en el cromosoma X. Se sabe que algunas mutaciones genéticas siguen un patrón de herencia específico, mientras que se sabe que otras se heredan de múltiples formas, particularmente el gen ENAM.
Diagnóstico diferencial
Al considerar un diagnóstico de amelogénesis imperfecta, puede ser necesario descartar otras causas potenciales que pueden conducir a síntomas y signos similares. Algunos de estos incluyen:
- Fluorosis dental: La explicación alternativa más común de los problemas del esmalte es la fluorosis dental. Algo de esmalte está presente al nacer, pero el resto se produce en diferentes momentos durante el primer año de vida. Si un niño consume grandes cantidades de flúor, a menudo por comer pasta de dientes con flúor o beber agua con alto contenido de flúor, las etapas del desarrollo del esmalte pueden verse interrumpidas. En casos moderados a graves, esto puede dejar algunos dientes manchados, malformados, o quebradizo, mientras que otros dientes que terminan de desarrollarse en un momento diferente pueden no verse afectados.
- Acidez excesiva: La acidez también puede afectar la forma en que se conserva el esmalte. Los vómitos crónicos durante el primer año de vida también pueden debilitar el desarrollo del esmalte, provocando síntomas similares a la amelogénesis imperfecta.
- Hipomineralización molar-incisivo (MIH): Esta es una condición en la que el esmalte de los incisivos y primeros molares carece de esmalte y está descolorido.
También hay varios síndromes que pueden estar relacionados con la afección y pueden considerarse.
El síndrome tricodentoóseo (TDO) es una afección que puede tener síntomas similares a la amelogénesis imperfecta, en particular con el taurodontismo, y no está claro si sus causas subyacentes están relacionadas.
El síndrome de Kohlschutter, la platispondilia, la nefrocalcinosis y la distrofia de los bastones cónicos pueden coexistir con la amelogénesis imperfecta.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento para la amelogénesis imperfecta son optimizar tanto la función como la apariencia cosmética de los dientes, y están destinados a:
- Aliviar el dolor asociado con la afección.
- Conserva los dientes y el esmalte
- Conservar o restaurar la función dental
- Abordar las preocupaciones psicosociales, incluida la apariencia estética.
El tratamiento temprano de la amelogénesis imperfecta implica un trabajo dental para proteger los dientes de leche de un bebé a medida que salen. Se debe promover el desarrollo normal tanto como sea posible.
Como parte del desarrollo temprano, las coronas de metal se colocan en los dientes en la parte posterior de la boca y las coronas de policarbonato o los empastes compuestos se colocan en los dientes frontales. Por lo general, se utilizan anestésicos locales, pero puede ser necesario un anestésico general para el procedimiento. Dependiendo del momento en que se realice este trabajo dental, especialmente si ha ocurrido un retraso, es posible que sea necesario extraer algunos dientes cariados.
Alrededor de los 6 años, cuando comienzan a salir los dientes permanentes permanentes, las consideraciones de tratamiento dependerán del tipo de amelogénesis imperfecta que esté presente. Los casos en los que el esmalte de los dientes es duro y delgado pueden protegerse eficazmente con coronas o carillas de composite / porcelana.
Otras formas de amelogénesis imperfecta pueden resultar en dientes adultos que son extremadamente sensibles o débiles, lo que los hace menos capaces de conservarse. Pueden ser necesarios implantes o dentaduras postizas para reemplazar los dientes dañados.
En la mayoría de los casos, una buena higiene bucal ayudará a conservar los dientes a largo plazo, y evitar en la dieta los alimentos duros y ácidos puede ayudar a evitar daños adicionales que pueden debilitar el esmalte. La pasta de dientes para dientes sensibles puede disminuir el dolor de dientes asociado con la amelogénesis imperfecta.
Los niños que crecen con amelogénesis imperfecta pueden sentirse angustiados por la apariencia de sus dientes y esto puede afectar la forma en que se relacionan con sus compañeros. Esta angustia social puede llevar a ocultar la apariencia de los dientes al sonreír, por ejemplo. Esto puede afectar la autoestima. La restauración temprana puede conducir a relaciones saludables con los compañeros en un momento importante del desarrollo social..
Asesoramiento genetico
Las causas genéticas de la amelogénesis imperfecta son cada vez más claras. Los investigadores han identificado varios patrones de herencia y los genes específicos involucrados. Las pruebas genéticas están cada vez más disponibles para determinar las causas de distintas formas de la afección.
Una historia familiar y un examen físico, incluidas radiografías dentales, pueden ser suficientes para llevar al diagnóstico. Más pruebas genéticas pueden identificar causas específicas. Si es necesario, los asesores genéticos pueden ayudar a los futuros padres a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar e identificar el riesgo potencial para las generaciones posteriores.
Una palabra de Verywell
Más allá de la apariencia alterada, los problemas con el esmalte de los dientes pueden provocar un malestar significativo, una mayor sensibilidad y daños que, en última instancia, pueden causar la pérdida de los dientes. Los impactos sociales también pueden ser significativos. La identificación temprana de estos problemas puede permitir algunas medidas preventivas, comenzando incluso en la infancia, y una restauración temprana para preservar el bienestar a largo plazo. Los costos asociados con un trabajo dental extenso pueden ser una barrera. Si le preocupa cómo puede afectarle esta afección, busque la evaluación de un dentista familiarizado con el síndrome y cómo podría tratarse eficazmente. Usted se merece una evaluación cuidadosa y un plan de tratamiento para sus dientes, por todos los beneficios a largo plazo que provienen de una salud dental óptima.