Contenido
- El papel de los genes BRCA
- Mutaciones de genes BRCA
- Riesgo de cáncer de mama
- Cómo afectan las mutaciones del BRCA al tratamiento del cáncer de mama
- Pruebas genéticas para mutaciones BRCA
- Si eres positivo
Dado que una mutación de BRCA es un factor de riesgo tan importante, se recomienda a muchas mujeres con antecedentes familiares de la enfermedad que se realicen pruebas genéticas para ver si tienen una. Dichas pruebas no son de rutina y requieren una consideración cuidadosa sobre los próximos pasos potenciales si los resultados son positivos. La posibilidad de descubrir tal predisposición al cáncer de mama puede ser aterradora, pero una nueva investigación sobre la supervivencia a largo plazo de las personas con estas mutaciones puede ayudar a moderar algunos de sus temores.
El papel de los genes BRCA
Los genes, que se encuentran dentro de cada célula de su cuerpo, están hechos de moléculas de ADN. Son un modelo que codifica las proteínas que construye su cuerpo. Los genes BRCA son genes normales que funcionan como genes supresores de tumores. Cada una de sus células contiene dos copias de cada gen BRCA (BRCA1 y BRCA2), una copia de su madre y una copia de su padre.
Dado el riesgo de cáncer vinculado a mutaciones de estos genes, algunos se sorprenden al saber que los genes BRCA normales codifican proteínas que evitar el crecimiento de tumores como el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Específicamente, estas proteínas son responsables de reparar el daño que causa el cáncer en el ADN de sus células.
Es posible que escuche que algunas personas se refieren a ellas como mutaciones B-R-C-A, mientras que otras las llaman mutaciones "braca".
Comprensión de la oncogénesis, el proceso que conduce al cáncerMutaciones de genes BRCA
Las mutaciones son errores genéticos. Hay varias mutaciones del gen BRCA diferentes y pueden ubicarse en diferentes cromosomas. Los más comunes son BRCA1 y BRCA2.
Las mutaciones del gen BRCA son autosómicas recesivas, lo que significa que ambas copias del gen deben ser anormales para que una persona pierda el efecto anticanceroso normal.
Es mucho más común heredar un solo gen mutado (escrito como BRCA1 / 2) que dos de ellos. Tener una mutación de BRCA le da una predisposición genética al cáncer, pero no significa que definitivamente desarrollará cáncer.
Para que ocurra el cáncer, la otra copia del gen debe sufrir una mutación, lo que hace que su sistema de reparación del ADN sea inadecuado para prevenir el cáncer. Puede tener dos copias anormales de un gen BRCA si tiene una mutación hereditaria y desarrolla una mutación adquirida.
- Mutaciones BRCA heredadas (línea germinal) se transmiten de madre o padre a hijo en el momento de la concepción.
- Mutaciones adquiridas ocurren como resultado de daños en el ADN relacionados con el medio ambiente, factores del estilo de vida (como fumar) o incluso procesos metabólicos normales en las células. Estos pueden ocurrir en cualquier momento de la vida de una persona.
Riesgo de cáncer de mama
Las mutaciones BRCA son asociado con cáncer de mama hereditario, pero no todos los cánceres de mama hereditarios se deben a mutaciones BRCA.
En general, las mutaciones BRCA representan del 20% al 25% de los cánceres de mama hereditarios y del 5% al 10% de los cánceres de mama. Nuevamente, el riesgo promedio de por vida de desarrollar cáncer de mama si tiene una mutación BRCA es de aproximadamente el 70%.
Los cánceres de mama hereditarios no relacionados con mutaciones de BRCA se conocen como cáncer de mama familiar no BRCA o BRCAX. Las mutaciones genéticas que están relacionadas con el cáncer de mama incluyen las de ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 y TP53. Es probable que haya muchos más en espera de ser descubiertos, pero la investigación aún se encuentra en las primeras etapas.
En los menores de 40 años, aproximadamente el 10% de los cánceres de mama se asocian con ser BRCA positivo. Por el contrario, el número se acerca al 5% en las mujeres mayores con la enfermedad.
Cáncer de mama familiarCómo afectan las mutaciones del BRCA al tratamiento del cáncer de mama
Las mutaciones de BRCA tienden a asociarse con cánceres que tienen un grado tumoral más alto, una medida de la agresividad del tumor. Las características del tumor dificultan el tratamiento.
Además, los cánceres de mama en mujeres con mutaciones BRCA (especialmente BRCA1) tienen menos probabilidades de tener receptores de estrógeno o progesterona, proteínas en la superficie de las células del cáncer de mama que hacen que los tumores crezcan cuando se unen a estas hormonas. Estos casos de cáncer de mama también tienen menos probabilidades de ser positivos para HER2.
Si bien esto suena positivo, significa que los medicamentos que son efectivos para los cánceres de mama con receptores hormonales positivos y HER2 positivos probablemente no sean opciones para las mujeres con mutaciones BRCA.
Los cánceres de mama triple negativos, que no tienen receptores HER2, receptores de estrógeno o receptores de progesterona, son más comunes en mujeres con mutaciones BRCA que en mujeres sin la mutación. En general, los cánceres de mama triple negativos son más difíciles de tratar, ya que ni las terapias hormonales ni los agentes dirigidos a HER serán eficaces.
En una nota más bienvenida, los cánceres de mama en mujeres con mutaciones BRCA tienden a responder mejor a la quimioterapia neoadyuvante (quimioterapia antes de la cirugía) que a las mujeres sin estas mutaciones.
Pruebas genéticas para mutaciones BRCA
En general, las pruebas genéticas para los genes del cáncer de mama no son estándar. Sin embargo, a menudo se recomienda para mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama o que han tenido cáncer de mama personalmente a una edad temprana.
Si está pensando en hacerse una prueba de genes del cáncer de mama, debe hablar con su médico y / o un asesor genético antes de la prueba. Es posible que tenga que tomar decisiones importantes si obtiene un resultado positivo en los genes BRCA u otros genes del cáncer de mama (a menudo llamados mutaciones del gen no BRCA).
Si bien puede haber indicaciones médicas claras de por qué tales pruebas podrían ser beneficiosas para usted, no se puede negar que esta es una decisión cargada de emociones. Muchas mujeres quieren hacerse la prueba de todas las formas posibles, mientras que otras prefieren evitar conocer su riesgo, dado que es posible que nunca resulte nada.
Si está luchando con la decisión de seguir adelante con las pruebas de BRCA, puede beneficiarse de tener una conversación con sus seres queridos sobre cómo podría manejar sus resultados. Si cree que algún apoyo podría ayudarlo a continuar con las pruebas, podría considerar pedirle a algunos familiares directos, que también podrían beneficiarse de hacer esto, que se hagan la prueba con usted.
Independientemente de su decisión, ciertamente debe realizarse las mamografías recomendadas.
Si bien es posible que su compañía de seguro médico no cubra el costo de las pruebas genéticas si usted no se considera de alto riesgo, aún puede hacerse la prueba y pagarla de su bolsillo, si lo desea.
Tenga en cuenta que un resultado negativo de la prueba (sin genes de cáncer de mama identificados) no significa que no tendrá cáncer de mama. Del mismo modo, dar positivo no significa que vaya a tener cáncer de mama.
Si eres positivo
Tener un resultado positivo (un gen identificado del cáncer de mama) puede significar que necesita hacerse mamografías de detección a una edad más temprana (antes de los 40 años).
No existen recomendaciones claras con respecto al tratamiento de las pruebas genéticas positivas porque muchas mujeres con estos resultados no desarrollan cáncer de mama. No hay una decisión correcta o incorrecta. Sin embargo, seguir o no el tratamiento en esta etapa es una decisión muy personal que debe tomar con cuidado después de conocer su caso y todas sus opciones.
Prevención del cáncer de mama
En esta etapa, es importante que piense en la prevención del cáncer de mama. Aunque no se garantiza que comer sano y hacer ejercicio prevenga el cáncer de mama, los expertos sugieren que evitar los conservantes, consumir antioxidantes (que se encuentran en las frutas y verduras frescas) y no fumar puede reducir el riesgo de todos los cánceres. También es importante hablar con su médico sobre su uso de terapias hormonales (como las de los anticonceptivos orales).
Algunas mujeres que tienen mutaciones de BRCA optan por utilizar la terapia hormonal que normalmente se utiliza para tratar el cáncer de mama. Sin embargo, el tratamiento hormonal no está exento de riesgos y es posible que no prevenga el cáncer.
Otra opción: mastectomía profiláctica. Es la extirpación quirúrgica de las mamas (generalmente seguida de una reconstrucción) cuando existe un alto riesgo de cáncer de mama. La mastectomía profiláctica es una elección muy personal que debe sopesar con su médico.
Tipos de cirugía de mastectomíaMutaciones BRCA y otros cánceres
El cáncer de ovario se presenta en aproximadamente el 1,3% de las mujeres de la población general. Para aquellas con mutaciones BRCA1, se espera que el 39% desarrolle cáncer de ovario, mientras que entre el 11% y el 17% de aquellas con una mutación BRCA2 desarrollarán la enfermedad.
Existen otros cánceres que también pueden estar asociados con mutaciones de BRCA, como el cáncer de próstata, el cáncer de páncreas e incluso el cáncer de pulmón.
Efectos psicológicos de una prueba positiva
Si usted o un familiar dieron positivo en la prueba, es posible que se sienta abrumada por la preocupación por el cáncer de mama. Esta reacción no es habitual, pero se lo debe a usted mismo para resolver sus sentimientos sobre el problema. Si está preocupada por el riesgo de cáncer de mama, puede ser útil hablar con un terapeuta que pueda escucharla y brindarle estrategias para hacer frente a sus sentimientos y aprensiones.
Una palabra de Verywell
Una vez que tenga sus resultados de BRCA, puede trabajar con su médico y asesor genético para decidir los próximos pasos, que incluirán la detección del cáncer de mama y posiblemente otras terapias, como la terapia hormonal o la cirugía. Exprese sus preocupaciones. Haga sus preguntas. Es importante que se sienta seguro de lo que hace después de las pruebas de BRCA.