Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 2/27/2018
La agammaglobulinemia es un trastorno hereditario en el que una persona tiene niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son un tipo de anticuerpo. Los niveles bajos de estos anticuerpos aumentan las probabilidades de contraer infecciones.
Causas
Este es un trastorno raro que afecta principalmente a los hombres. Es causada por un defecto genético que bloquea el crecimiento de células inmunes normales y maduras llamadas linfocitos B.
Como resultado, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas (si las hay). Las inmunoglobulinas desempeñan un papel importante en la respuesta inmune, que protege contra enfermedades e infecciones.
Las personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez. Las infecciones comunes incluyen aquellas que se deben a bacterias como Haemophilus influenzaeneumococossteotococos neumonia), y estafilococos. Los sitios comunes de infección incluyen:
- Tracto gastrointestinal
- Articulaciones
- Livianos
- Piel
- Tracto respiratorio superior
La agammaglobulinemia se hereda, lo que significa que otras personas de su familia pueden tener la afección.
Los síntomas
Los síntomas incluyen episodios frecuentes de:
- Bronquitis (infección de las vías respiratorias)
- Diarrea crónica
- Conjuntivitis (infección ocular)
- Otitis media (infección del oído medio)
- Neumonía (infección pulmonar)
- Sinusitis (sinusitis)
- Infecciones de la piel
- Infecciones del tracto respiratorio superior
Las infecciones suelen aparecer en los primeros 4 años de vida.
Otros síntomas incluyen:
- Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños sacos de aire en los pulmones se dañan y agrandan)
- Asma sin causa conocida
Exámenes y pruebas
El trastorno se confirma mediante análisis de sangre que miden los niveles de inmunoglobulinas.
Las pruebas incluyen:
- Citometría de flujo para medir linfocitos B circulantes.
- Inmunoelectroforesis en suero
- Inmunoglobulinas cuantitativas: IgG, IgA, IgM (generalmente medida por nefelometría)
Tratamiento
El tratamiento implica tomar medidas para reducir la cantidad y la gravedad de las infecciones. Los antibióticos a menudo son necesarios para tratar infecciones bacterianas.
Las inmunoglobulinas se administran por vía intravenosa o por inyección para estimular el sistema inmunológico.
Se puede considerar un trasplante de médula ósea.
Grupos de apoyo
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la agammaglobulinemia:
- Fundación de Inmunodeficiencia - primaryimmune.org
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Perspectiva (pronóstico)
El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado mucho la salud de las personas que tienen este trastorno.
Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.
Posibles complicaciones
Los problemas de salud que pueden resultar incluyen:
- Artritis
- Seno crónico o enfermedad pulmonar.
- Eczema
- Síndromes de malabsorción intestinal
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con su proveedor de atención médica si:
- Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
- Tiene antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y planea tener hijos. Pregúntele al proveedor acerca de la asesoría genética.
Prevención
Se debe ofrecer asesoramiento genético a los futuros padres con antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia.
Nombres alternativos
Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al X; Inmunosupresión - agammaglobulinemia; Inmunodeprimido - agammaglobulinemia; Inmunosuprimido - agammaglobulinemia
Imágenes
Anticuerpos
Referencias
Buckley RH. Defectos primarios de la producción de anticuerpos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 124.
Cunningham-Rundles C. Enfermedades de inmunodeficiencia primaria. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 250.
Pai SY, Notarangelo LD. Trastornos congénitos de la función de los linfocitos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: Principios básicos y práctica.. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.
Fecha de revisión 2/27/2018
Actualizado por: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Profesor Clínico Asociado de Medicina, División de Alergia, Inmunología y Reumatología, Escuela de Medicina de la Universidad de Georgetown, Washington, DC. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.