Agammaglobulinemia

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Autor: Peter Berry
Fecha De Creación: 14 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 17 Noviembre 2024
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Contenido

La agammaglobulinemia es un trastorno hereditario en el que una persona tiene niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son un tipo de anticuerpo. Los niveles bajos de estos anticuerpos aumentan las probabilidades de contraer infecciones.


Causas

Este es un trastorno raro que afecta principalmente a los hombres. Es causada por un defecto genético que bloquea el crecimiento de células inmunes normales y maduras llamadas linfocitos B.

Como resultado, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas (si las hay). Las inmunoglobulinas desempeñan un papel importante en la respuesta inmune, que protege contra enfermedades e infecciones.

Las personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez. Las infecciones comunes incluyen aquellas que se deben a bacterias como Haemophilus influenzaeneumococossteotococos neumonia), y estafilococos. Los sitios comunes de infección incluyen:

  • Tracto gastrointestinal
  • Articulaciones
  • Livianos
  • Piel
  • Tracto respiratorio superior

La agammaglobulinemia se hereda, lo que significa que otras personas de su familia pueden tener la afección.

Los síntomas

Los síntomas incluyen episodios frecuentes de:


  • Bronquitis (infección de las vías respiratorias)
  • Diarrea crónica
  • Conjuntivitis (infección ocular)
  • Otitis media (infección del oído medio)
  • Neumonía (infección pulmonar)
  • Sinusitis (sinusitis)
  • Infecciones de la piel
  • Infecciones del tracto respiratorio superior

Las infecciones suelen aparecer en los primeros 4 años de vida.

Otros síntomas incluyen:

  • Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños sacos de aire en los pulmones se dañan y agrandan)
  • Asma sin causa conocida

Exámenes y pruebas

El trastorno se confirma mediante análisis de sangre que miden los niveles de inmunoglobulinas.

Las pruebas incluyen:

  • Citometría de flujo para medir linfocitos B circulantes.
  • Inmunoelectroforesis en suero
  • Inmunoglobulinas cuantitativas: IgG, IgA, IgM (generalmente medida por nefelometría)

Tratamiento

El tratamiento implica tomar medidas para reducir la cantidad y la gravedad de las infecciones. Los antibióticos a menudo son necesarios para tratar infecciones bacterianas.


Las inmunoglobulinas se administran por vía intravenosa o por inyección para estimular el sistema inmunológico.

Se puede considerar un trasplante de médula ósea.

Grupos de apoyo

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la agammaglobulinemia:

  • Fundación de Inmunodeficiencia - primaryimmune.org
  • Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Perspectiva (pronóstico)

El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado mucho la salud de las personas que tienen este trastorno.

Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.

Posibles complicaciones

Los problemas de salud que pueden resultar incluyen:

  • Artritis
  • Seno crónico o enfermedad pulmonar.
  • Eczema
  • Síndromes de malabsorción intestinal

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con su proveedor de atención médica si:

  • Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
  • Tiene antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y planea tener hijos. Pregúntele al proveedor acerca de la asesoría genética.

Prevención

Se debe ofrecer asesoramiento genético a los futuros padres con antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia.

Nombres alternativos

Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al X; Inmunosupresión - agammaglobulinemia; Inmunodeprimido - agammaglobulinemia; Inmunosuprimido - agammaglobulinemia

Imágenes


  • Anticuerpos

Referencias

Buckley RH. Defectos primarios de la producción de anticuerpos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 124.

Cunningham-Rundles C. Enfermedades de inmunodeficiencia primaria. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Trastornos congénitos de la función de los linfocitos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: Principios básicos y práctica.. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.

Fecha de revisión 2/27/2018

Actualizado por: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Profesor Clínico Asociado de Medicina, División de Alergia, Inmunología y Reumatología, Escuela de Medicina de la Universidad de Georgetown, Washington, DC. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.