Síndrome de Chediak-Higashi

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Autor: Peter Berry
Fecha De Creación: 14 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 1 Noviembre 2024
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Síndrome de Chediak-Higashi - Enciclopedia
Síndrome de Chediak-Higashi - Enciclopedia

Contenido

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad rara de los sistemas inmunológico y nervioso. Se trata de cabello, ojos y piel de color pálido.


Causas

El síndrome de Chediak-Higashi se transmite a través de las familias (heredado). Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una copia no funcional del gen. Cada padre debe transmitir su gen que no funciona al niño para que muestre los síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado defectos en el CHS1 (también llamado LYST) gen. El defecto primario en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las células de la piel y en ciertos glóbulos blancos.

Los síntomas

Los niños con esta condición pueden tener:

  • Cabello plateado, ojos claros (albinismo).
  • Aumento de infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas.
  • Movimientos bruscos de los ojos (nistagmo)

La infección de los niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), puede causar una enfermedad mortal similar al linfoma de cáncer de la sangre.


Otros síntomas pueden incluir:

  • Visión disminuida
  • Discapacidad intelectual
  • Debilidad muscular
  • Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica).
  • Hemorragias o moretones fáciles
  • Entumecimiento
  • Temblor
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
  • Caminata inestable (ataxia)

Exámenes y pruebas

El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar signos de un bazo o hígado inflamado o ictericia.

Las pruebas que se pueden hacer incluyen:

  • Recuento sanguíneo completo, incluido el recuento de glóbulos blancos
  • Conteo de plaquetas
  • Hemocultivo y frotis
  • RM cerebral o TC
  • EEG
  • EMG
  • Pruebas de conducción nerviosa.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi. Los trasplantes de médula ósea realizados temprano en la enfermedad parecen haber tenido éxito en varios pacientes.


Los antibióticos se utilizan para tratar infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir, y los medicamentos de quimioterapia a menudo se usan en la fase acelerada de la enfermedad.Las transfusiones de sangre y plaquetas se dan según sea necesario. La cirugía puede ser necesaria para drenar los abscesos en algunos casos.

Grupos de apoyo

Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) - rarediseases.org

Perspectiva (pronóstico)

La muerte a menudo ocurre en los primeros 10 años de vida, debido a infecciones a largo plazo (crónicas) o enfermedades aceleradas que resultan en una enfermedad similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido más tiempo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Infecciones frecuentes que involucran ciertos tipos de bacterias
  • Cáncer tipo linfoma desencadenado por infecciones virales como el EBV
  • Muerte temprana

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

Hable con su profesional médico si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Prevención

Se recomienda asesoramiento genético antes de quedar embarazada si tiene antecedentes familiares de Chediak-Higashi.

Referencias

Coates TD. Trastornos de la función de los fagocitos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Síndrome de Chediak-Higashi. Gene revisiones. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Trastornos congénitos de la función de los linfocitos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematología: Principios básicos y práctica.. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 49.

Fecha de revisión 8/6/2017

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.