Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Waardenburg es un grupo de afecciones que se transmiten a través de las familias. El síndrome involucra sordera y color de piel, cabello y ojos pálidos.
Causas
El síndrome de Waardenburg se hereda con más frecuencia como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo un padre debe transmitir el gen defectuoso para que un niño se vea afectado.
Hay cuatro tipos principales de síndrome de Waardenburg. Los más comunes son el tipo I y el tipo II.
Los tipos III (síndrome de Klein-Waardenburg) y los tipos IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más raros.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen un padre con la enfermedad, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del niño.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Labio leporino (raro)
- Estreñimiento
- Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
- Ojos azul pálido extremadamente o colores de ojos que no coinciden (heterocromía)
- Piel, pelo y ojos de color pálido (albinismo parcial)
- Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.
- Posible leve disminución de la función intelectual.
- Ojos muy abiertos (en tipo I)
- Mancha blanca del pelo o canas temprana del cabello.
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas en los brazos o los intestinos.
Exámenes y pruebas
Las pruebas pueden incluir:
- Audiometría
- Tiempo de tránsito intestinal
- Biopsia de colon
- Prueba genética
Tratamiento
No hay tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. Las dietas especiales y medicamentos para mantener el movimiento intestinal se prescriben a aquellas personas que tienen estreñimiento. La audición debe ser revisada de cerca.
Perspectiva (pronóstico)
Una vez que se corrigen los problemas de audición, la mayoría de las personas con este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellos con formas más raras del síndrome pueden tener otras complicaciones.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Estreñimiento lo suficientemente grave como para requerir la extirpación de parte del intestino grueso
- Pérdida de la audición
- Problemas de autoestima, u otros problemas relacionados con la apariencia.
- Disminución leve del funcionamiento intelectual (posible, inusual).
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ser útil si tiene antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Llame a su proveedor de atención médica para una prueba de audición si usted o su hijo tienen sordera o disminución de la audición.
Nombres alternativos
Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de waardenburg-shah
Imágenes
Puente nasal ancho
Sentido de la audición
Referencias
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 85.
Milunsky JM. Síndrome de Waardenburg tipo I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.