Contenido
- ¿Qué es la acondroplasia?
- Factores de riesgo de la acondroplasia
- Síntomas de la acondroplasia
- Diagnóstico de la acondroplasia
- Problemas neurológicos en la acondroplasia
- Tratamiento de la acondroplasia
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es una afección genética que afecta a una proteína del cuerpo llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. En la acondroplasia, esta proteína comienza a funcionar de manera anormal, lo que ralentiza el crecimiento del hueso en el cartílago de la placa de crecimiento. Esto conduce a huesos más cortos, huesos de forma anormal y estatura más baja; la altura adulta en personas con acondroplasia es de entre 42 y 56 pulgadas.
Además, del 20 al 50 por ciento de los niños que nacen con la afección experimentarán un deterioro neurológico.
Factores de riesgo de la acondroplasia
El defecto genético puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, en aproximadamente el 80 por ciento de los casos, la acondroplasia es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.
Síntomas de la acondroplasia
A continuación, se enumeran los síntomas más comunes de la acondroplasia; sin embargo, cada niño puede experimentar la afección de manera diferente:
- Brazos y piernas acortados, con la parte superior de los brazos y los muslos más afectados que los antebrazos y la parte inferior de las piernas
- Cabeza de gran tamaño con frente prominente y puente nasal aplanado
- Dientes apiñados o desalineados
- Columna vertebral curva, una afección también llamada lordosis (o balanceo hacia atrás) que puede provocar cifosis o el desarrollo de una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar.
- Pequeños canales vertebrales que pueden provocar compresión de la médula espinal en la adolescencia
- Piernas arqueadas
- Pies planos que son cortos y anchos
- Espacio adicional entre los dedos medio y anular (también llamado mano tridente)
- Tono muscular deficiente y articulaciones flojas
- Infecciones frecuentes del oído medio que pueden provocar pérdida auditiva
- Hitos del desarrollo retrasados: por ejemplo, caminar puede ocurrir entre los 18 y los 24 meses de edad en lugar de alrededor de los 12 meses
Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otros problemas o condiciones médicas. Siempre consulte a un médico para obtener un diagnóstico.
Diagnóstico de la acondroplasia
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal o después del nacimiento mediante un examen físico y una historia clínica completa.
Las pruebas de ADN ahora están disponibles antes del nacimiento para confirmar los hallazgos de la ecografía fetal para los padres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia.
Problemas neurológicos en la acondroplasia
El deterioro neurológico es causado por la compresión creada cuando los niños crecen más rápido que sus huesos. La detención del crecimiento óseo en la base del cráneo y la columna puede hacer que la médula espinal y el tronco encefálico se compriman.
Esto puede comprimir estructuras clave del sistema nervioso, como el tronco encefálico, la médula espinal, las raíces nerviosas espinales y los espacios del líquido cefalorraquídeo (LCR). Eventualmente, esto puede conducir a déficits neurológicos, que incluyen:
Mielopatía cervicomedular
La compresión en el foramen magnum, el orificio óseo en la base del cráneo a través del cual el tronco del encéfalo y la médula espinal salen del cráneo, puede hacer que el tronco del encéfalo de un niño se "doble", lo que resulta en:
- Reflejos muy enérgicos
- Entumecimiento
- Debilidad
- Mayor irritabilidad
- Mala alimentación
- Dificultad para caminar
- Pérdida del control de los intestinos y la vejiga.
- Apnea del sueño (períodos durante el sueño en los que el niño deja de respirar)
La compresión del tronco del encéfalo puede, en última instancia, provocar la muerte si no se trata, por lo que los padres y médicos de niños con acondroplasia deben estar atentos a estos síntomas.
Si alguno de estos ocurre, su hijo debe ser examinado por un neurólogo pediátrico, un neurocirujano pediátrico o un ortopedista pediátrico, quienes podrían recomendar una resonancia magnética de la cabeza, el cuello o la columna de su hijo.
Hidrocefalia
Cuando el estrechamiento cerca de la base de la columna impide que el LCR fluya libremente alrededor del tronco del encéfalo o dentro y fuera del cráneo, el LCR se acumula en los ventrículos (espacios del cerebro). La condición resultante es hidrocefalia. En los bebés, el síntoma más evidente de hidrocefalia es una circunferencia de la cabeza que se agranda rápidamente. Los síntomas adicionales incluyen:
- Dolores de cabeza
- Irritabilidad
- Letargo
- Vómitos
Debido a que el agrandamiento de la cabeza es normal en los niños con acondroplasia, los pediatras pueden usar una tabla de crecimiento de la circunferencia de la cabeza especial para distinguir entre el crecimiento normal y la posible hidrocefalia.
Mielopatía de la médula espinal
A veces, las vértebras de los niños con acondroplasia no crecen lo suficiente como para dejar espacio suficiente para que los nervios que salen y entran en la médula espinal entren y salgan de la columna vertebral ósea.
Si solo se comprime una raíz nerviosa, los niños pueden experimentar dolor, entumecimiento o debilidad en un brazo o pierna específicos. Pueden parecer que prefieren usar una mano sobre otra muy temprano cuando son bebés, o quejarse de dolor en la espalda o en el brazo afectado.
En casos más graves, se puede comprimir toda la médula espinal, lo que provoca debilidad y entumecimiento en todo el cuerpo debajo del pellizco de la médula espinal, así como pérdida del control de los intestinos y la vejiga.
Tratamiento de la acondroplasia
Los bebés deben ser monitoreados de cerca durante los primeros dos años de vida y luego monitoreados cada uno o dos años, para ser evaluados por complicaciones.
Al brindar atención a los niños con acondroplasia, los médicos tomarán radiografías periódicamente para controlar la posición de la columna y las extremidades inferiores. Las imágenes por resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral ayudan a los médicos a detectar el desarrollo de estenosis espinal, y ocasionalmente se solicitan tomografías computarizadas para visualizar las vértebras de la columna.
El tratamiento para la estenosis espinal puede incluir descompresión y fusión. El tratamiento para la desalineación de las extremidades inferiores puede incluir cirugía para corregir las extremidades.
Si se encuentra una región peligrosamente comprimida del foramen magnum o de la columna vertebral, un cirujano puede extraer hueso y ligamentos del área problemática para dejar más espacio para las estructuras del cerebro y la columna.
La integridad estructural del cuello y la columna vertebral no se ve comprometida en estos procedimientos y los pacientes tienden a hacerlo muy bien. Debido a que los niños continúan creciendo, es posible que necesiten descompresiones adicionales. La descompresión quirúrgica tiene más éxito cuando se realiza rápidamente, ya que los problemas de compresión pueden volverse permanentes durante meses o años si no se tratan.
Un niño con acondroplasia que ha desarrollado hidrocefalia puede requerir una derivación ventriculoperitoneal. En este caso, un neurocirujano pediátrico puede aliviar la acumulación de LCR en los ventrículos cerebrales del niño colocando un tubo largo y delgado debajo de la piel. Un extremo se coloca en el ventrículo y el otro en el abdomen, lo que permite que el líquido cefalorraquídeo fluya a un ritmo controlado fuera de la cabeza del niño hasta donde pueda ser absorbido de forma rápida y segura en el torrente sanguíneo.
La identificación rápida y las intervenciones médicas modernas para los niños con acondroplasia pueden optimizar sus posibilidades de tener una vida plena y feliz.