Contenido
- ¿Qué es la displasia diastrófica?
- ¿Cuáles son las características de la displasia diastrófica?
- Diagnóstico de displasia diastrófica
- Tratamiento de la displasia diastrófica
¿Qué es la displasia diastrófica?
La palabra "diastrófica" proviene de una palabra griega que significa distorsionada. La displasia diastrófica es una afección con muchas anomalías esqueléticas graves debido a la afectación de los oídos, la columna vertebral, los huesos largos y los pies.
La displasia diastrófica es un trastorno genético poco común que es autosómico recesivo, lo que significa que cada padre recibe un gen anormal. La afección provoca una disminución del contenido de sulfato en el cuerpo, lo que afecta el cartílago. Esto, a su vez, afecta el crecimiento y la altura de los huesos. La altura promedio de las personas con displasia diastrófica es de 50 a 53 pulgadas. Cuanto más alto es el paciente, menos gravemente se ve afectado.
¿Cuáles son las características de la displasia diastrófica?
Los pacientes con displasia diastrófica pueden tener algunos o todos los siguientes:
- Pulgares de autoestopista: pulgares que se doblan hacia atrás cuando se extienden
- Mejillas prominentes
- Puente nasal plano
- Paladar hendido
- Deformidades del oído
- Cartílago anormal en la tráquea
Las anomalías esqueléticas también pueden ocurrir desde la columna cervical (cuello) hasta los pies. Esto puede causar síntomas adicionales, que incluyen:
- Inestabilidad cervical
- Cifosis cervical, lo que significa que el cuello tiene una curva anormal
- Escoliosis o una curvatura lateral de la columna, pero muchas no superan los 50 grados.
- Contracturas de flexión de cadera y rodilla, lo que significa que las caderas y las rodillas no pueden enderezarse por completo
- Cambios degenerativos de la cadera y la rodilla, lo que significa que el cartílago se deteriora y provoca cambios artríticos dolorosos
- Subluxaciones (dislocaciones parciales) de los hombros y la cabeza radial (el extremo del hueso del radio en el codo)
- Pies equino varos, lo que significa que los pies están atascados en una posición "girada"
Diagnóstico de displasia diastrófica
El médico realiza el diagnóstico de displasia diastrófica con un historial médico completo, examen físico y pruebas diagnósticas.
Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:
- Radiografías de columna y extremidades inferiores.
- Imágenes por resonancia magnética de la columna cervical si hay cifosis cervical con síntomas neurológicos, como debilidad y aumento de los reflejos
- Artrogramas o inyección de tinte en las caderas, rodillas y / o tobillo para evaluar el cartílago en las articulaciones.
Tratamiento de la displasia diastrófica
El tratamiento de la displasia diastrófica varía según las afecciones ortopédicas asociadas:
- Pies equino varos: se pueden corregir con yeso y cirugía para colocar el pie en una posición más normal.
- Escoliosis: se pueden usar aparatos ortopédicos para curvas leves y en niños muy pequeños, pero si hay una curva grande (más de 50 grados), generalmente se recomienda una fusión espinal.
- Cifosis cervical: si es progresiva con cambios neurológicos, el tratamiento puede incluir una fusión cervical posterior con posible colocación de un halo.
- Contractura en flexión de cadera y rodilla: es posible que deba enderezarse con yeso y cirugía para mejorar la capacidad para caminar.
- Artritis de cadera y rodilla: es posible que se requieran reemplazos totales de articulaciones si el dolor se vuelve intenso.