Contenido
- Ataxia episódica tipo 1
- Ataxia episódica tipo 2
- Otras ataxias episódicas
- Diagnóstico de ataxia episódica
- Tratamiento
Ataxia episódica tipo 1
Los episodios de inestabilidad causados por la ataxia episódica tipo 1 (EA1) generalmente duran solo unos minutos a la vez. Estos períodos suelen ser provocados por el ejercicio, la cafeína o el estrés. A veces puede haber una ondulación de los músculos (mioquimia) que aparece con la ataxia. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia.
La ataxia episódica tipo 1 es causada por una mutación en un canal de iones de potasio. Este canal generalmente permite la señalización eléctrica en las células nerviosas, y estas señales pueden volverse anormales cuando el canal es cambiado por una mutación genética. La forma más sencilla de realizar una prueba de EA1 es realizar una prueba genética. Se puede realizar una resonancia magnética para descartar otras causas potenciales de ataxia, pero en el caso de EA1, una resonancia magnética solo mostrará una leve contracción de la mitad del cerebelo, que se llama vermis.
Ataxia episódica tipo 2
La ataxia episódica tipo 2 (EA2) se asocia con ataques de vértigo severo y, a veces, náuseas y vómitos que duran de horas a días. El nistagmo, una afección en la que los ojos se mueven de manera repetitiva e incontrolable, puede estar presente no solo durante sino también entre los ataques. A diferencia de EA1, la ataxia episódica tipo 2 puede provocar una lesión en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación. Debido a este daño que empeora lentamente, las personas con EA2 también pueden perder el control voluntario de los músculos entre sus ataques periódicos. Como EA1, las personas con EA2 suelen sentir los primeros síntomas en la adolescencia.
La ataxia episódica tipo 2 es causada por una mutación en un canal de calcio. Este mismo canal de calcio también está mutado en otras enfermedades como la ataxia espinocerebelosa tipo 6 y la migraña hemipléjica familiar. Algunas personas con EA2 también tienen síntomas que recuerdan a esas otras enfermedades.
Otras ataxias episódicas
La ataxia episódica restante, tipos EA3 a EA8, son muy raras. Muchas de las ataxia episódica menos comunes son muy similares en apariencia a EA1 y EA2 pero tienen diferentes mutaciones genéticas como causa. Cada uno de estos subtipos se ha informado en solo una o dos familias.
- EA3 tiene ataques breves que implican una falta de coordinación y control muscular, con mareos y ondulación muscular.
- EA4 se parece más a EA2, con movimientos oculares inusuales como el nistagmo que persiste incluso cuando no hay un ataque activo, aunque los ataques son relativamente breves. EA4 es único en el sentido de que no responde bien a los tratamientos utilizados para otras ataxia episódica.
- EA5 tiene ataques que duran horas como EA2. Se ha informado en una familia canadiense francesa.
- EA6 es causada por una mutación que también puede asociarse con convulsiones, migraña y hemiplejía, nuevamente como EA2.
- EA7 se identificó en una sola familia y es muy similar a EA2 excepto que el examen neurológico es normal entre ataques.
- EA8 muestra sus síntomas en la primera infancia con ataques que duran desde minutos hasta un día completo. Se ha encontrado en una familia y responde al clonazepam.
Diagnóstico de ataxia episódica
Antes de llegar al diagnóstico de un trastorno relativamente raro como la ataxia episódica, deben examinarse otras causas más comunes de ataxia. Sin embargo, si hay antecedentes familiares claros de ataxia, puede valer la pena hacerse una prueba genética.
La mayoría de los médicos recomiendan trabajar con un asesor genético cuando busquen este tipo de pruebas. Si bien los resultados de una prueba genética pueden parecer sencillos, a menudo hay matices importantes que de otro modo podrían pasarse por alto. Es importante saber qué significa una prueba genética no solo para usted, sino también para su familia.
Tratamiento
Los síntomas de EA1 y EA2 mejoran con acetazolamida, un medicamento que generalmente se usa como diurético o para ayudar a cambiar los niveles de acidez en la sangre. También se ha demostrado que la dalfampridina es eficaz en la ataxia episódica tipo 2. La fisioterapia puede ser útil para controlar la ataxia cuando está presente.
Si bien la ataxia episódica no es común, un diagnóstico tiene implicaciones tanto para el paciente como para su familia. Es importante que los neurólogos y los pacientes piensen en la ataxia episódica cuando hay antecedentes familiares de torpeza.
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