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La neutropenia congénita grave describe una afección en la que un individuo nace con neutropenia grave (definida como un recuento de neutrófilos <500 células por microlitro, a menudo <200). Una forma específica se llama síndrome de Kostmann. Es una condición poco común que afecta a 2-3 personas por cada millón de personas.Síntomas
Los síntomas generalmente comienzan poco después del nacimiento. Los neutrófilos son un tipo de glóbulo blanco que combate las infecciones bacterianas. El recuento de neutrófilos extremadamente bajo aumenta el riesgo de infecciones bacterianas. La fiebre también es un síntoma común, pero esto se debe a la infección, no a la neutropenia. Por lo general, no se observan defectos de nacimiento. Los síntomas pueden incluir:
- Otitis media (infecciones de oído)
- Celulitis (infección de la piel)
- Úlceras bucales
- Gingivitis (inflamación de las encías)
Diagnóstico
Es probable que durante una de estas infecciones, su médico obtenga un hemograma completo (CBC). La neutropenia grave (<500 células / microlitro) debería ser la única célula sanguínea afectada. Los glóbulos rojos y las plaquetas deben ser normales. Por lo general, los monocitos, otro tipo de glóbulo blanco, estarán elevados. Si se ve afectado más de un tipo de glóbulo, se deben considerar otros diagnósticos (como el síndrome de Shwachman Diamond).
Una vez que se identifica la neutropenia grave, su médico puede considerar derivarlo a un hematólogo, un médico especializado en trastornos sanguíneos. Inicialmente, es posible que le extraigan un hemograma completo de 2 a 3 veces por semana para descartar neutropenia cíclica (una afección más benigna) como la causa.
El siguiente paso es una biopsia de médula ósea. Esta prueba consiste en extraer un pequeño trozo de hueso de la cadera para evaluar la médula ósea, el área donde se producen los glóbulos blancos. En la neutropenia congénita grave, las células se producen normalmente al principio, pero luego, en algún momento, mueren antes de ser liberadas a la circulación.
Si su médula ósea es compatible con neutropenia congénita grave, es probable que su médico le envíe pruebas genéticas para determinar la mutación particular que tiene. Esto es importante, ya que determinará si puede transmitir esta afección a sus hijos o de qué manera.
Tratos
- Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF o filgrastim): G-SCF se administra como inyecciones subcutáneas (debajo de la piel) todos los días. Este medicamento estimula la producción de médula ósea y la maduración de neutrófilos. El objetivo es normalizar el recuento de neutrófilos de manera constante para prevenir infecciones.
- Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede ser curativo. Por lo general, esto se considera para personas con mala respuesta al G-CSF. Si recibe un trasplante de médula ósea de un hermano, es importante asegurarse de que no tenga una forma más leve de neutropenia congénita grave.
- Antibióticos: si tiene neutropenia congénita grave y tiene fiebre, debe buscar atención médica inmediata. La fiebre puede ser el único síntoma de una infección grave. Se deben enviar análisis de sangre para identificar una posible causa de infección. Durante este tiempo, se le colocarán antibióticos por vía intravenosa (a través de la vena) en caso de que tenga una infección.
¿Existe alguna preocupación a largo plazo?
Con un mejor tratamiento, la esperanza de vida de las personas con neutropenia congénita grave ha mejorado enormemente. Con el aumento de la edad, tiene un mayor riesgo de síndrome mielodisplásico (MDS) y leucemia (principalmente leucemia mieloide aguda) en comparación con la población general. Se pensó que este riesgo era secundario al tratamiento con G-CSF, pero parece ser una complicación de la afección.
El tratamiento con G-CSF puede resultar en esplenomegalia (agrandamiento del bazo). Ocasionalmente, este aumento del tamaño del bazo provocará un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia). Si la trombocitopenia es grave, es posible que necesite una esplenectomía.